Лікування CAH включає ліки та хірургічне втручання, а також психологічну підтримку. 1,2,3,4

лікування

Препарати

  • Класичний CAH
    Новонароджені з класичним CAH повинні починати лікування дуже скоро після народження, щоб зменшити наслідки CAH. Класичний САГ лікується стероїдами, які замінюють низький рівень гормонів.
    • Немовлята та діти часто приймають форму кортизолу, яка називається гідрокортизон.
    • Дорослі приймають гідрокортизон, преднізон або дексаметазон, які замінюють кортизол.
    • Класичні пацієнти з ГАХ також приймають інші ліки, флудрокортизон, щоб замінити альдостерон.
    • Вживання солоної їжі або прийом сольових таблеток може допомогти тим, хто страждає від втрати солі, зберегти її. 4

Організму потрібно більше кортизолу, коли він перебуває у фізичному стресі. Дорослим та дітям із класичним ВГА потрібна пильна медична допомога, і в ці періоди може знадобитися приймати більше ліків. Їм також може знадобитися більше ліків, якщо:

  • Маєте хворобу з високою температурою.
  • Проведіть операцію.
  • Потерпіть серйозну травму.

Людям з класичним САХ потрібно носити медичний браслет або намисто. Щоб попередити медичних працівників у разі надзвичайної ситуації, на браслеті або намисті має бути написано: «Надниркова недостатність потребує гідрокортизону». Дорослі або батьки також повинні навчитися робити ін'єкцію гідрокортизону в екстрених випадках.

Пацієнти з класичним САГ повинні приймати ліки щодня протягом усього свого життя. Якщо пацієнт припинить прийом ліків, симптоми повернуться.

Організм виробляє різну кількість кортизолу в різний час життя, тому іноді доза ліків у пацієнта може бути занадто низькою або занадто високою. Прийом занадто великої кількості ліків для заміни кортизолу може спричинити симптоми синдрому Кушинга. До них належать:

  • Збільшення ваги
  • Повільний ріст
  • Розтяжки на шкірі
  • Кругле обличчя
  • Гіпертонія
  • Втрата кісткової маси
  • Високий рівень цукру в крові

Про появу цих симптомів важливо попередити медичного працівника, щоб він зміг скорегувати дозу ліків.

  • Некласичний CAH
    Люди з некласичним САГ можуть не потребувати лікування, якщо у них немає симптомів. Люди з симптомами отримують низькі дози того самого препарату, що замінює кортизол, як і люди з класичним САГ.

Симптомами некласичного CAH, які вказують на те, що пацієнту може знадобитися лікування, є:

    • Раннє статеве дозрівання
    • Надлишок волосся на тілі
    • Нерегулярні місячні (у дівчаток)
    • Безпліддя

Некласичні пацієнти з ГАХ можуть припинити прийом препарату у дорослому віці, якщо симптоми зникають.

Хірургія

  • Класичний CAH
    Дівчатам, народженим із неоднозначними зовнішніми статевими органами, зазвичай проводять операцію. Наприклад, операція необхідна, якщо зміни в статевих органах впливають на потік сечі. Також може бути зроблена операція, щоб зробити статеві органи більш жіночними.

Товариство ендокринологів, яке підтримує гормональні дослідження та клінічну практику, рекомендує розглянути можливість проведення цієї операції з фемінізації протягом перших місяців життя. Якщо все буде зроблено, група рекомендує обрати досвідченого хірурга, який працює в центрі, який часто лікує випадки CAH. 5

Фонд досліджень, освіти та підтримки вродженої гіперплазії надниркових залоз (CARES) настійно рекомендує відкласти операцію до:

    • дитина стабільна в медичному відношенні;
    • батьки повністю поінформовані про ризики та переваги, та
    • знайти хірурга, який має досвід у цьому виді процедур.

Батьки також повинні знайти психолога, соціального працівника або іншого спеціаліста з психічного здоров'я, який допоможе їм прийняти рішення. Важливо знайти досвідченого медичного працівника, який працював з дітьми із СНВ та знайомий з їх особливими потребами. 6

Фонд досліджень, освіти та підтримки вродженої гіперплазії надниркових залоз (CARES) надає перелік дитячих урологічних хірургів, які мають досвід таких операцій, і може допомогти знайти кваліфікованих фахівців у галузі психічного здоров’я.