- Очі широко розставлені, ніс маленький
- Повільний ріст
- Маленька кремезна фігура
- Короткі кінцівки, маленькі пальці ніг
- Можливі проблеми з навчанням
- Аномалії статевих органів, грижі
- В основному це вражає чоловіків
- Діагноз:Синдром Арскага Скотта
Подружжя Олга та Петро Замечниковці з Дольного Срна не могли дочекатися первістка. Марко народився у них після безпроблемної вагітності в 2010 році, поки за три тижні до встановленого терміну лікарі не помітили гірших звуків, тож Ольга намагалася спровокувати пологи. Складний прихід у цей світ був лише передвісником інших проблем, які все ще чекали родину.
Від народження у Марко була більша голова, фото: архів О. Z.
Величезний фонтан
Тести в пологовому будинку показали, що Марко не переживе природних пологів, тому переляканій матері зробили кесарів розтин. Хлопчик після пологів не плакав, їм довелося «дихати» ним і почав плакати лише через п’ять хвилин. "У звіті сказано, що він мав явні ознаки недоношеності і мав на голові значно велику фонтанелу, вона була у неї у всій верхній частині", - описує Ольга. Перші тижні життя хлопчика були важкими, Марко був вимогливою дитиною. У нього був дуже слабкий смоктальний рефлекс, він не міг смоктати або ковтати добре, годування було виснажливим для нього та його матері. У нього були проблеми з коліками і він не міг добре спорожнитися, його також постійно пригнічувало, батькам довелося пилососити слиз. Коли йому було 2-3 місяці, він отримав одразу три щеплення. Через тиждень афти вибігли з рота, а батьки втекли до лікарні швидкої допомоги. "Там ми зустріли дивовижного лікаря, який вказав нам, що Марко повністю занедбаний з медичної точки зору. У неї була підозра на гідроцефалію, бо вже тоді він мав помітно більшу голову, ніж його тіло ", - згадує її мати.
Незважаючи на діагнози, Марко веселий та підручний, фото: архів О. Z.
Короткі руки викликали у нього проблеми
Новий педіатр взявся з’ясувати діагноз Марка. Зрештою, гідроцефалія не підтвердилася, її замінила підозра на муковісцидоз, яка також була спростована. "Марко був дуже гіпотонічним, він не міг пасти коней, він не хотів бути на животі, в основному він був таким маленьким котом, який просто лежав і плакав", - каже Ольга. З шести років у нього були проблеми з бронхами, ларингіт та обструктивний бронхіт. У нього був повільний розвиток, він навіть довго не міг повернутися, бо мав коротші руки, якими просто не можна було обробляти. Через них він не міг ні вчетверо, ні повзати, він відразу ж почав ходити. "Він ходив, коли йому було 11 місяців, і лише після падіння він сидів сидячи і плакав, бо не міг встати", - описує мама. У той час батьки проходили генетичний тест разом із хлопчиком, оскільки симптомів було багато, і вони вражали. Велика голова, фонтанела відкрита по всій верхній частині голови, нижні вуха, ще відкритий рот, коротші руки і ноги. Однак усі обстеження були негативними.
Сестра Мія не успадкувала рідкісної хвороби, фото: архів О. З.
Допоміг Інтернет-форум для генетиків
Сім’ї не поставили діагноз, поки Марко не виповнився 7 років. Лікарі підозрювали низку синдромів, але жоден з них не підтверджувався. Лікар Марка, який фотографував його на кожному огляді, вирішив спробувати проконсультуватися в Інтернеті з генетиками з усього світу. Вона завантажила його фотографії на один форум, і експерти погодились, що це синдром Арскога Скотта. Саме це характеризується подібними рисами обличчя та кінцівок, а також низькою кремезною фігурою, яку мав Марко. Вперше це було описано в 1970 році, і з тих пір було зафіксовано лише менше 100 випадків цієї рідкісної хвороби. Однак, за оцінками, захворюваність становить 1 із 25 000. Марки брали кров, але тести не підтвердили синдром. У 30% випадків це трапляється, генетики все ще впевнені, що хлопчик - це якраз так. Окрім вищеописаних симптомів, у нього також дуже маленький ніс, який перестав рости, у нього проблеми з зубами, оскільки він майже не має верхніх одиниць у віці майже 10 років, має низьку і широку шию, укорочену кісток і пальців, геніталій і народжених, він мав ігрову кімнату не лише на пупку, а й на яєчку. "Диспропорція його кінцівок на щастя покращується з віком, але сідниці все ще не можна витерти, він також має проблему із закриттям блискавки, ґудзиків або зав'язуванням шнурів", - описує Олга.
Сім'я тримає це разом у кращому чи гіршому плані, фото: архів О. Z.
На нього чекає пластична хірургія
Окрім фізичних симптомів, у хлопчика також є розлад аутистичного спектра, розлад поведінки та СДУГ, які також пов’язані з його первинним діагнозом. "Як справжня людина-аутист, Марко має лише кілька продуктів, які він їсть, він не кладе нічого іншого в рот. Школа - це одна велика біда для нього. Він ненавидить вчитися, робити домашні завдання. У нього дисграфія, дислексія та дизортографія. Він третій, але він все одно не може написати речення самостійно. Він також ще не вільно читає. Він добре володіє математикою, як і іншими предметами, має неймовірну пам’ять, але пам’ятає лише те, що йому підходить », - сміється мама. Марко інтегрований до класичної школи, він цікавиться історією, а коли він великий, він хоче бути винахідником. У Ольги та Пітера є ще молодша дочка Міу. Спочатку вони боялися народити ще одну дитину, і генетик їм цього не рекомендував, кажуть, що з хлопчиком буде 50% шансів, що у нього теж буде цей синдром, а у дівчинки нуль. Це вдалося, народилася Міа, у якої немає синдрому Арскога Скотта, але вона страждає від інших проблем зі здоров’ям. "Ми прийняли Марка таким, яким він є. Ми зачекаємо, поки йому виповниться 15 років, щоб завершити його розробку, і поступово будемо розглядати його "недосконалість". Зуби, пластика очей, носа і рота. Однак він не усвідомлює, що він інший, на щастя це його не турбує. Ми стоїмо поруч з ним і з нетерпінням чекаємо його з дрібницями », - підсумовує Олга.