Генетика - це область біології, яка прагне зрозуміти біологічну спадщину, яка передається від покоління до покоління.

генетика

Що таке генетика?

Вивчення генетики дозволяє зрозуміти, що саме відбувається в клітинному циклі (реплікують наші клітини) та розмноженні (мейоз) живих істот і як може бути, що, наприклад, біологічні характеристики генотипу передаються між людьми (зміст конкретного геному особини у вигляді ДНК), фізичні характеристики, фенотип, зовнішній вигляд і навіть особистість.

Основним об’єктом вивчення генетики є гени, що складаються з сегментів ДНК (дволанцюжкової) та РНК (одноцепочечної), після транскрипції месенджерської РНК, рибосомної РНК та трансферної РНК, які синтезуються з ДНК. ДНК контролює структуру і функції кожної клітини, з можливістю створювати точні копії самої себе, виконуючи процес, що називається реплікацією, в якому ДНК реплікується.

Проект геному людини

Проект "Геном людини", створений в 1990 році, мав на меті розшифрувати генетичний код людини, який був завершений у 2000 році. Цей дослідницький проект показав, що серед людей існує 0,1% генетичної мінливості. Ця мінливість в основному зумовлена ​​одноморфними поліморфізмами (SNP), що полягають у зміні одного нуклеотиду на інший у послідовності геномів, і було доведено, що багато з цих генетичних поліморфізмів можуть мати патогенні наслідки.

Ризик захворювання на захворювання визначається поєднанням генетики та навколишнього середовища (дієта, спосіб життя тощо). Залежно від захворювання, вплив генетики на її наявність або лікування може бути дуже великим або залишковим. Є захворювання, де генетика є 100% причиною, тоді як інші не мають (або ще не доведено) взаємозв'язку з генами пацієнта.

У генетичних тестах оцінюється ризик або, іншими словами, ймовірність страждання на захворювання. Якщо у вас високий ризик, це не означає, що у вас точно розвинеться хвороба, але що ваші шанси більші, і тому вам слід звернутися до лікаря, щоб за цією інформацією він запланував частоту ваших оглядів, прийому ліків, тощо Так само низький ризик не повністю виключає появу хвороби, хоча шанси на це нижче.

Генетичний ризик

В останні роки були проведені дослідження, які дозволили виявити певні генетичні закономірності, які часто повторюються у людей, уражених хворобою. Таким чином, вдалося пов’язати наявність варіацій (поліморфізмів) у певних генах з більшою ймовірністю перенесеного захворювання.

Обмеження генетичного тестування

Генетичне тестування ґрунтується на вивченні поліморфізмів, що полягають у зміні одного нуклеотиду (SNP) у певній ділянці геному. Слід брати до уваги, що можуть існувати рідкісні або рідкісні поліморфізми, пов’язані з ризиком страждання від хвороб, які ще не виявлені, або які є настільки рідкісними, що їх наслідки неможливо визначити в епідеміологічних дослідженнях. Тобто може трапитися так, що у пацієнта є деякі з цих варіацій в інших генах, які впливають на ризик захворювання, але сьогодні неможливо проаналізувати через вищезазначене.

Тому, хоча цей генетичний тест базується на останніх наукових дослідженнях, у майбутньому можуть бути виявлені нові генетичні варіації, які покращують прогнозування ризику перенесеного певного захворювання.

Однак сучасний стан науки вже дозволяє робити цікаві висновки з клінічної точки зору, які допомагають лікарям вдосконалювати свої рішення.