глукогенозу

В
В 		В

Індивідуальні послуги

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Подібне в SciELO

Поділіться

версія В он-лайн В ISSN 1726-8958

Клінічний випадок

ГЛУКОГЕНОЗ: КЛІНІЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА - ПАТОЛОГІЯ ПЕРШОГО СПРАВИ, ОПИСАНОЇ В БОЛІВІЇ У ПЕДІАТРІЧНОГО ХВОРОГО

ХВОРОБА ЗБЕРІГАННЯ ГЛІКОГЕНУ: ПЕРША КЛІНІКОПАТОЛОГІЧНА ПЕДІАТРІЧНА СПРАВА, ОПИСАНА В БОЛІВІЇ

Доктор магістр Хуан Пабло Родґеґес Ауад 1, доктор Рита Віллалобос 2, доктор Беатріс Луна 3, доктор Луїс Тамайо 4

1 дитячий інфекціолог. Магістр медичних наук. Дитяча лікарня "Ovidio Aliaga Uría". [email protected]. Осередок 60568970
2 Патолог. Дитяча лікарня "Ovidio Aliaga Uría".
3 Генетик. Інститут генетики. UMSA.
4 Дитячий гастроентеролог. Дитяча лікарня "Ovidio Aliaga Uría".

Отримано: 29.09.15
ПРИЙНЯТО: 07.07.15

Глікогенози - це спадкові захворювання метаболізму глікогену. Понад 12 типів розпізнаються і в основному впливають на печінку та м’язи, які класифікуються за дефектним ферментом та ураженим органом.

Ключові слова: глікогеноз, хвороба Фон Гірке.

ДОБСТРАКТ

Хвороби зберігання глікогену - це спадкові метаболічні порушення обміну глікогену. Існує понад 12 типів, вони можуть впливати насамперед на печінку та м’язи. Вони класифікуються за ураженою тканиною. Представлений випадок 4-річного немовляти 6-ти років із затримкою росту, тонкими кінцівками, округлими щоками. Лабораторне дослідження показало гіпоглікемію, гіперліпідермію, гіперурикемію. Тестування Imagenoly показало важку дифузну гепатомегалію. Гістопатологія, зроблена в результаті хвороби накопичення глікогену, не могла встановити дефіцит ферментів через недоступність цього тесту в Болівії. За пацієнтом слід консультація, дієтотерапія для запобігання ускладнень.

Ключові слова: хвороба зберігання глікогену, хвороба Фон Гірке.

ВСТУП

Багато з цих мутацій не мають клінічних наслідків і представляють поліморфні відмінності, які служать для диференціації людей, але деякі мутації викликають легкі та навіть летальні захворювання. Найважливішими вуглеводами є моносахариди (глюкоза, галактоза та фруктоза) та полісахариди (глікоген). Глікоген є основним джерелом енергії, що зберігається в м’язах.

Клінічні прояви глікогенозу виражають труднощі, що існують у цих тканинах для мобілізації їх відкладень глікогену; якщо уражена печінка, виникає гепатомегалія, зміни рівня глюкози в крові та порушення росту. Якщо м’яз уражений, це, як правило, проявляється м’язовою слабкістю, втомою та м’язовим болем 3. Частота всіх форм глікогенозу становить приблизно 1/20 000 до 1/25 000 живонароджених 4,5, а батьки, у яких є дитина з глікогенозом, мають 25% шансів народити іншу дитину з глікогенозом.

Клінічний випадок

Хлопчик 4 років і 6 місяців, житель муніципалітету Сан-Антоніо-де-Лос-Юнгас (Ла-Пас, Болівія). 18-річна мати, 27-річний батько, мабуть здоровий 3-річний брат. Народився шляхом кесаревого розтину з вагою при народженні 3,6 кг і зростом 49 см. У віці 1 року спостерігалось збільшення обхвату живота та неадекватний ріст, саме тому він потрапив до досліджуваної лікарні другого рівня з приводу гепатомегалії та був виписаний без етіологічного діагнозу. У лютому 2014 року він потрапив до приватної лікарні в місті Ла-Пас, де його ідентифікував Schistosoma japonicum в копропаразитологічному і до якого віднесена гепатомегалія. Пізніше він був переведений до дитячої лікарні доктора Овідіо Аліага Ури в Ла-Пасі до Інфекціологічної служби з діагнозом: досліджувана гепатомегалія та ймовірний шистосомоз. Фізичне обстеження виявило вагу 14 кг, зріст 84 см, (- 3 сд, низький зріст) окружність голови 49 см, стабільні життєві показники, виражене розтягнення живота за рахунок важкої гепатомегалії (вона дійшла до правої клубової ямки на 10 см від реберного краю). (Рис. 1)

Для діагностики глікогенозу необхідний адекватний анамнез із навмисним пошуком інших імовірних постраждалих родичів, а також тривалість симптомів. Фізичний огляд є важливим, антропометрія, оскільки ці пацієнти ставлять під загрозу свій ріст, особливо низький зріст.

Є 4 підтипи в залежності від аномалії в системі глюкоза-6-фосфатаза: каталітична субодиниця системи знаходиться в ендоплазматичній сітці, а її дефект спричинює глікоген типу Ia, додатково є транспортери для надходження глюкози-6 -фосфатний субстрат В ендоплазматичній сітці дефектом носія є тип Ib, крім того, існувало тип Ic та Id. 13

Прогноз для цих пацієнтів стриманий, хоча багато хто може дожити до дорослого віку, оскільки пацієнт зростає, метаболізм, печінка, нирки, кістки, судинні ускладнення тощо можуть частішати, тому належний моніторинг та контроль цих ускладнень покращать Якість життя. Рання діагностика та відповідне лікування з дитинства покращують прогноз та довготривале виживання цих пацієнтів. Хоча глікогенози рідкісні, багато разів їх не діагностують і навіть багато випадків діагностують при розтинах 14,15. Ось чому знання про ці захворювання дозволить лікарю шукати їх у рамках диференціального діагнозу дітей з гепатомегалією.

ЛІТЕРАТУРА

1. Фернандес-Тейейро А. Маси живота. У: Arguelles M F, Arguelles A F, Eds, Надзвичайні ситуації в гастроентерології, гепатології та дитячому харчуванні. Мадрид: Ергон. 2011. с. 233-42. [Посилання]

2. Мак-Брід К. Хвороба Вільсона. В: Bishop W, Ed, Practical Pediatric Gastroenterology. Венесуела: Amolca 2012.с. 356-66. [Посилання]

3. Малер Р. Хвороба зберігання глікогену. Дж. Клін. Path., 22, suppl.2014; 2, 32-41.

4. Рейк JP, Visser G, Labrune Ph, Leonard J, Ullrich K, Smit P. Вказівки щодо лікування хвороби зберігання глікогену типу I. Європейське дослідження з хвороби зберігання глікогену I типу .Eur J Pediatr. 2002; 161; 112-119. [Посилання]

5. Alvear C, Barboza M, RodrÃguez ZK. Хвороба зберігання глікогену: повідомлення про два випадки у місті Картахена. Коломб. Med. 2010; 41: 76-81. [Посилання]

6. Кизил V, Рейманн Е. Глюкогеноз I та III типів. Rev Chil Nutr.2006; 33; 2: 135-141. [Посилання]

7. Меліс та ін.: Залучення ендокринної системи у пацієнта, ураженого хворобою зберігання глікогену 1b: спекуляції на ролі аутоімунітету. Ital J Pediatr. 2014; 40:30 [Посилання]

8. Леон Боджорж Р.Ц., Бельмонт-Мартінес Б. Дитяча хвороба Помпе (глікогеноз II типу). Повідомлення про два випадки у мексиканських дітей, виявлені шляхом розтину. Acta Pediatr Mex. 2009; 30: 142-7. [Посилання]

9. Parker P, Ballew M, Greene H. Управління харчовими продуктами при зберіганні глікогену. Annu Rev Nutr. 1993; 13: 83-109. [Посилання]

10. Carvalho P, Marques N, Dinis P, Cordeiro J, Conceicao L. Nascimento J. Хвороба зберігання глікогену типу 1а - вторинна причина гіперліпідемії: повідомлення про п’ять випадків. J Діабет MetabDisord. 2013; 12: 25-31. [Посилання]

11. Boers S, Visser G, Smit P, Fuchs SA. Трансплантація печінки при захворюванні на зберігання глікогену тип I. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014; 9: 47. [Посилання]

12. Manzia T, Angelico R, Toti L, Cillis A, Ciano C, Orlando G, et al. Хвороби зберігання глікогену типу Ia та VI, пов’язані з гепатоцелюлярною карциномою: Два випадки. Трансплантація Proc. 2011 травня; 43 (4): 1181-3. [Посилання]

13. Байрактар ​​Ю, Г - дзен О. Хвороби зберігання глікогену: нові перспективи. Світ J Gastroenterol. 2007; 14: 2541-53. [Посилання]

14. Gholami S, Sadr-Nabavi A. Хвороби генетики та зберігання глікогену. J Res Med Sci.2013; 15 (10): 7-11. [Посилання]

15. Г - zen H. Хвороби зберігання глікогену: нові перспективи. World J Gastroenterol.2007; 13 (18): 2541-53. [Посилання]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons