Комбінована сімейна гіперліпемія (CFH) є дуже поширеним спадковим порушенням ліпідного обміну. За оцінками, це страждає від 1-2% загальної сукупності. Тому, за підрахунками, в Іспанії більше 600 000 людей мають цей розлад. ГФУ впливає однаково на жінок та чоловіків. Половина членів сім'ї пацієнта з ГФУ має цей розлад. Механізм його передачі точно не відомий, тому на сьогодні остаточного генетичного діагнозу немає.

сімейна

Це було описано в 1970-х роках у молодих родичів людей, що пережили інфаркт міокарда. І це один з найважливіших клінічно важливих дефектів ліпідного обміну, оскільки він сильно схильний до розвитку раннього інфаркту міокарда, часто без клінічних попереджувальних ознак. Отже, важливість ранньої діагностики та лікування цього розладу. Приблизно у 20% пацієнтів з інфарктом міокарда або передчасною ІХС розвивається ГФУ, і це зростає до 40%, якщо враховувати всіх тих, хто пережив інфаркт міокарда. У нашій країні це приписується приблизно від 5000 до 10000 інфарктів міокарда на рік.

Діагностика ГФУ

ГФУ - найважливіша відома метаболічна причина передчасного коронарного та позакоронарного атеросклерозу, з дуже високою серцево-судинною смертністю, особливо у чоловіків у віці 40-45 років. Тому ГФУ слід діагностувати якомога раніше у всіх дорослих, а також у дітей. Аномалії ліпідів легко ідентифікувати.

При ГФУ зазвичай спостерігається помірне підвищення концентрації холестерину, як правило, від 240 до 320 мг/дл, а також тригліцеридів. Часто спостерігається рівень ЛПВЩ-холестерину менше 40 мг/дл.

HFC не має однозначних діагностичних тестів, що ускладнює точну діагностику. Клінічний діагноз ГФУ ставлять, коли в одній родині є особи з високим рівнем холестерину та/або тригліцеридів, які змінюються як у самої людини з часом, так і в межах сімейної групи (табл. 5).

  1. Два або більше представників першого ступеня зі змішаною гіперліпідемією або комбінаціями фенотипів між чистою гіперхолестеринемією (IIa), змішаною гіперліпідемією (IIb) або гіпертригліцеридемією (IV). Виключення:
    1. Наявність у сім'ї сухожильних ксантом
    2. Показники LDL-C> 300 мг/дл у двох або більше родичів першого ступеня з фенотипом IIa

Діагностика ураженої кінцівки

Наявність інших метаболічних змін у самої людини або у його родичів є частим явищем. До 20-30% страждають на цукровий діабет, високий кров'яний тиск, надмірну вагу та ожиріння, що переважає в центральній області. Також часто зустрічається жирова інфільтрація печінки з незначним підвищенням рівня печінкових ферментів.

На відміну від сімейної гіперхолестеринемії, яка з’являється вже при народженні, ГФУ виражається з другого або початку третього десятиліття життя. Однак не є винятком те, що ми спостерігаємо за дітьми та підлітками постраждалої родини із змінами в ліпідному профілі.