Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

діагностики

Завантажити PDF Завантажити

Неврологія

Додати до Менділі

Резюме

Вступ

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) є найпоширенішою міопатією у дітей, із поширеністю у всьому світі приблизно 0,5 на 10000 чоловіків. Характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю в ранньому дитинстві з подальшим настанням опорно-рухового, респіраторного та серцевого ускладнень, що спричиняють інвалідність, залежність та передчасну смерть. В даний час його лікування ґрунтується на мультидисциплінарних симптоматичних заходах, які сприятливо змінили перебіг захворювання, тому надзвичайно важливо встановити чіткі та оновлені рекомендації, що дозволяють як раннє виявлення захворювання, так і адекватне лікування та моніторинг можливих ускладнень.

Розвиток

Для того, щоб отримати огляд аспектів, що розглядаються чинними настановами, та виявити ті, щодо яких досі немає консенсусу, а їх підхід є актуальним, було проведено огляд літератури в біомедичній базі даних за останні 10 років. Ступінь доказовості та рівень рекомендації отриманої інформації були класифіковані та упорядковані відповідно до критеріїв Американської академії неврології (AAN).

Висновки

Підхід DMD повинен бути мультидисциплінарним та коригуватися з урахуванням профілю пацієнта та ступеня його клінічної еволюції, включаючи, на додаток до лікування на основі кортикостероїдів, шлунково-кишкові, респіраторні, серцеві, фізіотерапевтичні та ортопедичні заходи, спрямовані на поліпшення якості життя пацієнтів. пацієнтів. Генетичні дослідження відіграють ключову роль у лікуванні захворювання як при виявленні випадків захворювання та можливих носіїв, так і при характеристиці задіяної мутації та розробці нових методів лікування.

Анотація

Вступ

М’язова дистрофія Дюшенна (ДМД) є найпоширенішою міопатією у дітей, із поширеністю у всьому світі приблизно 0,5 випадків на 10000 народжень чоловіків. Характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю, що проявляється в ранньому дитинстві, з подальшою появою скелетно-м’язових, респіраторних та серцевих ускладнень, що спричиняють інвалідність, залежність та передчасну смерть. В даний час ДМД в основному лікується за допомогою мультидисциплінарного симптоматичного лікування, що дає сприятливі результати щодо прогресування захворювання. Тому надзвичайно важливо встановити чіткі, сучасні настанови, які дозволять раннє виявлення, відповідне лікування та моніторинг можливих ускладнень.

Розвиток

Ми провели літературний пошук основних біомедичних баз даних для статей, опублікованих за останні 10 років, щоб отримати огляд питань, що розглядаються чинними керівними принципами, та виявити відповідні проблеми, щодо яких досі не досягнуто консенсусу. Ступінь доказовості та рівень рекомендації отриманої інформації були класифіковані та упорядковані відповідно до критеріїв Американської академії неврології.

Висновки

Лікування ДМД має бути мультидисциплінарним та адаптованим до профілю пацієнта та стадії клінічного прогресування. На додаток до кортикотерапії, лікування, спрямоване на шлунково-кишкові, респіраторні, серцеві та ортопедичні проблеми, а також фізіотерапію повинні забезпечуватися з метою покращення якості життя пацієнтів. Генетичні дослідження відіграють ключову роль у лікуванні захворювання як при виявленні випадків захворювання та потенційних носіїв, так і при характеристиці задіяної мутації та розробці нових методів лікування.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску