Вроджена дистрофія міотоніка
Симптоми вродженої дистрофії міотоніки відрізняються від дорослої форми. Вроджена форма є найпоширенішою причиною дихальної недостатності при пологах. Вони часто недодіагностуються. Більшість симптомів починаються у внутрішньоутробному житті, на що вказують м’які ворушіння плода та багатоводдя. Новонароджений має диплом на обличчі, гіпотонік, потребує вентиляції, не може годувати грудьми, іноді має низькорослий, рідко генералізований підрядник, обличчя непропорційне, у нього тонкі ребра та висока діафрагма. Якщо міотонічна дистрофія матері не була діагностована, а мати обстежена після обстеження новонародженого, можна зафіксувати принаймні помірні симптоми дистрофічної міотоніки. ЕМГ не завжди чітко підтверджує наявність міотонії у грудному віці. Біопсія м’язів має вирішальне значення, оскільки в незрілих м’язових волокнах можна побачити багато центральних ядер та численні супутникові клітини, а реакція окисного ферменту на периферії волокон погана. Ці діти зазвичай помирають, але якщо цього не сталося, вони будуть розумово відсталими. Складними діагностичними труднощами є міотубулярна міопатія, де також багато центральних ядер, але кількість клітин-супутників не дуже велика.
Лабораторні дослідження
Активність КК у сироватці крові була нормальною або трохи підвищеною. З діагностичної точки зору це мало що має значення. ЕМГ реєструє міопатичні ураження м’язів і знаходить міотонічні вузлики з високочастотних блоків потенційних блоків з низькою амплітудою. Існує звуковий ефект, що нагадує падіння бомби. Міотонічність слід шукати час від часу, але лише в певних групах м’язів. Для пошуку міотонічних цуценят, m. Extensor digitorum communis рекомендується, оскільки це найбільш часто уражений м’яз.
Міопатологія
Світло мікроскопічне дослідження виявило незначну мінливість вимірювання волокон, велику кількість центральних ядер, ядер, саркоплазматичного масажу та кільцевих волокон у м’язі. Дегенеративні явища, фіброзний некроз, регенерація, проліферація сполучної та жирової тканин, кругла клітинна інфільтрація рідко присутні в м’язі. Вибіркову атрофію 1 типу можна виявити за допомогою реакцій на основі АТФ. ЕМ-індуковані зміни не є специфічними (Z-диски та I-нитки розчиняються, з'являються аутофагічні вакуолі, продукти деградації, цитоплазматичні тіла).
Молекулярно-біологічні дослідження
При діагностиці міотонічної дистрофії найважливіша процедура рекомендується після ретельного клінічного обстеження. Під час випробування наявність тринуклеотидних повторів у хромосомі 19 у гені DMPK було досліджено за допомогою ПЛР та Southernblot. Southernblot надійний, оскільки він також демонструє розширення понад 500. ПЛР підходить лише для виявлення коротких розширень. На додаток до первинного діагнозу, молекулярне тестування підходить для виявлення безсимптомного пацієнта чи транспортного засобу та для пренатального тестування. Генетичне тестування особливо важливо, якщо сімейний анамнез негативний і якщо клінічні симптоми не є характерними. Для генетичного тестування безсимптомних пацієнтів пацієнт повинен завжди давати свою поінформовану згоду.
Проксимальна міотонічна міопатія (PROMM)
Вперше концепція PROMM була описана в 1994 році. Назва включає переважно спадкову міотонічну хворобу, при якій також відомі ген DMPK, гени натрієвого та хлоридного каналів м’язів. Клінічно пацієнти трохи відрізняються від типу СД.
Клінічні симптоми
Лікування, розпочате у віці 30-40 років, характеризується слабкістю проксимальних м’язів, міотонією та катарактою. Найбільш частими скаргами є скутість нижніх кінцівок при ходьбі по сходах, утруднене вставання та втрата зору. М’язи кінцівок були вражені найраніше, але пізніше симптоми з’явились у дистальних відділах м’язів. Симптоми можуть бути періодичними, не завжди є при фізичному огляді, і перкуторна міотонія виникає не завжди.
Електрофізіологічне обстеження
ЕМГ не завжди виявляє міотонічні розряди, навіть у разі холоду. У 1997 році міжнародний консорціум встановив діагностичні критерії захворювання.
Молекулярно-генетичне тестування
Конкретний ген невідомий. У всіх пацієнтів нормальне розширення CTG на хромосомі 19.
Я хотів би зв’язатися з однолітками, які також страждають цією хворобою.
Я прочитав статтю, яка, сподіваюся, є поганою причиною в Інтернеті. Я хотів би знати думку лікарів, пов’язану з цією хворобою. Цитую статтю у витязі:
"ISIS-DMPKrx, фаза I/II, клінічне випробування, найчастіші запитання
Що таке ISIS-DMPKrx?
ISIS-DMPKrx - це експериментальний засіб, розроблений для можливого лікування дистрофії міотоніки 1 типу (DM1). DM1 спричинений аномальним розширенням трьох повторів нуклеотидів у гені містрічної міотонічної протеїнкінази (DMPK). Генетичний дефект гена DMPK утворює токсичну РНК. Токсична РНК накопичується в ядрі і пригнічує вироблення білка, необхідного для нормальної функції клітин.
ISIS-DMPKrx - це антисмисловий засіб, за допомогою якого клітини, включаючи м’язові клітини, можуть зменшувати токсичну РНК DMPK, відновлюючи тим самим нормальну функцію клітин. Dystrophya myotonica представляє ідеальний потенціал для антисенсу, оскільки ген, що викликає хворобу, продукує токсичну РНК, до якої неможливо отримати доступ за допомогою звичайних методів лікування, але якої можна однозначно досягти за допомогою антисмислової технології Isis.
Яка мета цього клінічного випробування?
Це дослідження охоплює всіх чоловіків та жінок у віці від 20 до 55 років, у яких діагностовано дистрофію myotonica типу 1 та які відповідають іншим специфічним критеріям. Повний перелік критеріїв цього тесту можна знайти на веб-сайті www.clinicaltrials.gov.
Що робити, якщо я хочу взяти участь у цьому клінічному випробуванні?
Попрацюйте зі своїм лікарем, щоб визначити, чи відповідаєте ви критеріям та/або отримати доступ до найближчого випробувального майданчика.
Пілотна процедура розпочне набір учасників у грудні 2014 року.