фіброзної

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Іспанський журнал орально-щелепно-лицевої хірургії

версія В онлайновій версії ISSN 2173-9161 версія В друкована версія ISSN 1130-0558

Rev Esp Cirug Oral y MaxilofacВ т.29В No6В МадридВ Листопад/ГруденьВ 2007

Клінічний випадок

Лікування фіброзної дисплазії, пов’язаної з гемофілією С: на прикладі

Лікування фіброзної дисплазії, пов’язаної з гемофілією С: Повідомлення про випадок

Т. Крео Мартанес 1, А. Боррего Луке 2, К. Салазар Фернендес 2, Р. дель Росаріо Регаладо 1, Ю. Маран Лапейра 3

Ключові слова: Фіброзна дисплазія; Гемофілія С; Gs ген; Памідронат; Gen FXI.

Фіброзна дисплазія - це доброякісне захворювання кісток, яке змінює нормальну кісткову тканину для проліферації сполучної фіброзної тканини. Існує думка, що зміна гена Gs є основною причиною захворювання.
Гемофілія С - рідкісне спадкове захворювання крові, що призводить до ненормальних крововиливів у постраждалих пацієнтів. Вони мають дефіцит фактора XI. Це найменш часта серед усіх гемофілій. Це рецесивна аутосомна хвороба, яка вражає як чоловіків, так і жінок. У пацієнта віком 13 років розвинулась фіброзна дисплазія правої верхньої щелепи. Пацієнт починав з болю при жуванні твердої їжі. У неї був вестибулярний набряк і почервоніння правої сторони піднебіння. У неї був дискретний дефіцит фактора XI (гетерозиготний). Їй потрібна була спеціальна підготовка до того, як ураження вдасться усунути через її дефіцит.
Було виявлено, що мутація гена Gs a (GNAS1) є причиною фіброзної дисплазії. Цей ген знаходиться в хромосомі 20q. Причиною гемофілії С є дефіцит фактора XI внаслідок мутації гена FXI в хромосомі 4. Можливо, ці дві рідкісні хвороби пов'язані між собою, оскільки обидва захворювання є незвичними, і обидва у одного пацієнта.

Ключові слова: Фіброзна дисплазія; Гемофілія С; Ген Gs a, памідронат; Ген FXI.

Фіброзна дисплазія - це доброякісне захворювання кісток, що складається з поступового заміщення нормальної кісткової тканини шляхом проліферації фіброзної сполучної тканини. 1 Хоча етіологія не з’ясована до кінця, передбачається, що це пов’язано із зміною гена Gs, 1,2 через гетерозиготну мутацію у зазначеному гені. 2 Ця мутація була описана при моностатичній та поліостотичній фіброзній дисплазії та при фіброзній дисплазії, пов’язаній із синдромом МакКуне-Олбрайта. два

Ліхтенштейн, 5 вперше описав хворобу в 1938 р. Фіброзна дисплазія може бути моностатичною та поліостотичною. Моностатична форма, розташована в черепно-лицьовій області, становить лише 10% випадків, 4 має прихильність до верхньощелепної, 2,3 і може вражати сусідні кістки, такі як вилична, клиноподібна та потилична. два

Це проявляється в області обличчя або як безсимптомний ріст ураженої кістки, викликаючи деформацію обличчя, набряк м’яких тканин, 7 проптоз, головні болі або спричиняючи біль у зоні ураження. Це може спричинити нервову афектацію, стискаючи ці структури.

Саркоматозна дегенерація може траплятися, але дуже рідко, за оцінками, вона має місце в 0,5%. 8

Рентгенологічно він характеризується радіолітичними, радіопрозорими або рентгеноконтрастними склеротичними ураженнями залежно від кількості фіброзного компонента. Найбільш поширеним є об'єктивізація в КТ зображення шліфованого скла або яєчної шкаралупи, що відповідає здоровій кістці, яка оточує ураження. 9

Клінічний випадок

13-річний пацієнт, якого направили на консультацію в червні 2004 р., Коли він представив зображення захоплення, розташоване в правій верхній щелепі на сцинтиграфії (рис. 1), виконане через біль у попереку. Він заперечує хворобу в анамнезі, і обстеження не виявило внутрішньоротових або позаротових симптомів, що свідчать про захворювання. На ортопантомографії (рис. 2) видно верхівкове рентгеноконтрастне зображення правого верхнього першого та другого премолярів. Діагностичне підтвердження КТ виявило зображення шліфованого скла, сумісне з фіброзною дисплазією правої верхньої щелепи (рис. 3). Остаточний діагноз був поставлений шляхом біопсії ураженої ділянки.

Безсимптомну пацієнтку періодично перевіряють, і у вересні 2004 року вона почала відчувати дискомфорт при пережовуванні твердої їжі. При огляді було виявлено опуклість правого передпокою та піднебіння та почервоніння слизової оболонки, без підвищеної рухливості зубів. Операція пропонується з метою повної резекції вогнища.

Хворий прооперований у лютому 2005 року під загальним наркозом, попередньо вимагаючи передхірургічної підготовки. Він готується підготувати пацієнта шляхом введення транексамової кислоти протягом тижня до операції. За дванадцять годин до операції проводять дослідження коагуляції, і всі значення знаходять в межах норми. Призначається переливання двох одиниць свіжої плазми за тридцять хвилин до оперативного втручання. Була проведена права гемімаксілектомія (рис. 4), яка вирізала горбок верхньої щелепи до першого премоляра та піднебінної кістки, залишаючи дно орбіти. Він розвивався сприятливо, не представляючи ускладнень у найближчий післяопераційний період. Протягом післяопераційного періоду трансексамову кислоту та аналітичний контроль згортання підтримували протягом семи днів. Пацієнта виписали через 10 днів без ускладнень та без ознак кровотечі.

У серпні 2005 року вона показала рецидив на рівні правої малярної області, маючи безсимптомний характер. Починається з локалізованого болю в цій області через місяць. Як варіант лікування пропонується використання дифосфонатів для полегшення болю.

Спочатку нашій пацієнтці пропонували хірургічне лікування ураження, на додаток до лікування памідронатом, але сама пацієнтка вимагала остаточного хірургічного лікування (через відносно невеликий розмір вогнища та те, що до нього можна було звернутися внутрішньоротово). Гемофілія С була виявлена ​​в передопераційній підготовці до втручання, тому були вжиті додаткові заходи, що значно збільшило ризик хірургічного втручання.

Однією з проблем цього лікування у дітей та підлітків є втручання у ріст. 15 Існують довготривалі дослідження, в яких не спостерігається великого порушення росту дифосфонатів16, схоже, що єдиним побічним ефектом, який реєстрували під час інфузії, було підвищення температури тіла у деяких пацієнтів на 38-40 ° C, і що дає без проблем НПЗЗ. 15 Інший зареєстрований побічний ефект спостерігався у пацієнтів із ураженням нирок (у деяких пацієнтів із синдромом Олбрайта), що свідчить про остеомаляцію, яка стихає із призупиненням лікування, і якої можна уникнути у цих пацієнтів, якщо дифосфонати асоціюються з фосфором перорально, 16 тому використання дифосфонатів можна розглядати як безпечне лікування.

Отже, завдяки сприятливим дослідженням з цим препаратом, його безпеці та більшим ризикам, які викликає більш агресивне хірургічне лікування у цього пацієнта, було обрано лікування внутрішньовенним памідронатом.

Бібліографія

2. Perdigao PF, Pimenta FjGS, Castro WH, De Marco L, Gomez RS. Дослідження гена Gs a при діагностиці фіброзної дисплазії. Int J Орально-щелепно-лицьова хірургія 2004; 33: 498-501. [Посилання]

3. Zenn MR, Zuniga J. Лікування фіброзної дисплазії нижньої щелепи радикальним висіченням та негайною реконструкцією: випадок. J Craniofac Surg 2001; 12-3. [Посилання]

4. Gillman G, Bryson PC, Rao UNM. Випадок рентгенології Квіца 1: Ізольована фіброзна дисплазія сфеноїдальної пазухи. Арка отоларингольної хірургії голови 2004; 130. [Посилання]

5. Ліхтенштейн Л. Поліостотична фіброзна дисплазія. Arch Arch 1938; 36: 874-98. [Посилання]

6. Ozek C, Gundogan H, Bilkay U, Tokat C, Gurler T, Songur E. Craniomaxillofacial фіброзна дисплазія. J Craniofac Surg 2002; 13-3. [Посилання]

7. Кроуфорд Л.Б. Незвичайний випадок фіброзної дисплазії гайморової пазухи. Am J Ортодонтія Dentofac Orthoped 2003; 124-6. [Посилання]

8. Майкл CP, Lee AG, Patrinely JR, Stal S, Blacklock JB. Втрата зору, пов’язана з фіброзною дисплазією передньої основи черепа. J Нейрохірургія 2000; 92: 350-4. [Посилання]

9. Токано Н, Сугімото Т, Ногучі Ю, Кітамура К. Зображення послідовної комп’ютерної томографії, що демонструють характерні зміни фіброзної дисплазії. J Ларингол Отол 2001; 115: 757-9. [Посилання]

10. Болтон-Меггс PHB. Дефіцит фактора XI та його управління. Світова федерація гемофілії. Лікування гемофілії 2004; 16. [Посилання]

11. Левін М.А., Моді WS, OВ´Brien SJ. Картування гена, що кодує альфа-субодиницю стимулюючого 6 білка аденилілциклази (GNAS1), до 20q13.2-q13.3 у людини шляхом гібридизації in situ. Геноміка 1991; 11: 478-9. [Посилання]

12. Meijers JCM, Davie EW, Chung DW. Експресія фактора згортання крові людини XI: характеристика дефекту дефіциту фактора XI типу III. Кров 1992; 79: 1435-40. [Посилання]

13. Хенкок Дж. Ф., Віланд К, П'ю Р.Е., Мартіновіц У, Шульман С, Каккар В.В., Кернофф ПБА, Купер Д.Н. Молекулярно-генетичне дослідження дефіциту фактора XI. Кров 1991; 77: 1942-8. [Посилання]

14. Keijser LCM, Van Tenga TG, Bart Schreuder HW, Lemmens JAM, Pruszczynski M, Veth RPH. Фіброзна дисплазія кістки. Управління та результат 20 справ. J Surg Oncol 2001; 76: 156-66. [Посилання]

15. Кос М., Лучак К., Годзінський Дж., Клемпоус Дж. Лікування момостотичної фіброзної дисплазії памідронатом. J Craniomaxillofac Surg 2004; 32: 10-5. [Посилання]

16. Chapurlat RD, Huguensy P, Delmas PD, Meunier PJ. Лікування фіброзної дисплазії кісток внутрішньовенним памідронатом: довготривала ефективність та оцінка та оцінка предикторів реакції на лікування. Кістка 2004; 35: 235-42. [Посилання]

Адреса для листування:
Тереза ​​Крео Мартінес
Авда, доктор Федріані 19, 2Вє-2Вє
41009 Севілья, Іспанія
Електронна адреса: [email protected]

Надійшла: 04.12.06
Прийнято: 12.18.06

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons