хвороби

Хвороба Помпе це рідкісне захворювання. Це вражає як чоловіків, так і жінок будь-якого віку та етнічного походження. Це також генетичне захворювання, що означає, що воно передається від батьків дітям.

Це захворювання викликає різні проблеми зі здоров’ям, але симптом частіше спостерігається м’язова слабкість, що з часом погіршується, якщо не лікувати.

Можливо, ви також чули про цю хворобу Помпе є порушенням обміну речовин. Метаболічний відноситься до хімічних процесів, що відбуваються в організмі.

Інші назви хвороби Помпе

  • Дефіцит кислої мальтази.
  • Накопичувальне захворювання ІІ утворення глікогену.
  • Глікогеноз II типу.
  • Дефіцит кислої альфа-глюкозидази.
  • Дефіцит лізосомної альфа-глюкозидази.

Лікування хвороби Помпе складається в основному з психологічної підтримки (як пацієнт, так і члени його родини та особи, що доглядають) та при застосуванні замісної ферментної терапії (ЕРТ). Це тому, що на сьогоднішній день не існує іншого виду лікування.

Наразі мета полягає в тому, щоб пацієнт, таким чином, не почувався безпорадним. Він прагне допомогти вам вести нормальне життя.

Хвороба Помпе подібна до інших нервово-м’язових захворювань. Характеризується наявністю погіршення стану прогресивний. Це означає, що симптоми посилюються або погіршуються з часом.. Він також відомий під іншими іменами, такими як:

Слід зазначити, що вперше, коли було зафіксовано випадок хвороби Помпе, це сталося під час спостереження за дитиною. У нього була очевидна м’язова слабкість, а розмір серця був набагато більшим за середній.

Важливо вказати на це, у випадку з дітьми еволюція хвороби відбувається дуже швидко. Якщо їх не вчасно лікувати, вони не виживають більше 1 року.

З іншого боку, коли симптоми проявляються в пізньому дитинстві або в зрілому віці, дегенеративний процес відбувається повільніше. Однак бувають важкі випадки.

Причини

Коли люди мають порушення в гені, який називається GAA Виникає хвороба Помпе. Цей ген відповідає за вироблення кислого ферменту альфа-глюкозидази, який знаходиться у відділі, званому лізосомою.,

Але за що відповідає цей фермент? Його функція полягає в розщепленні цукру, який відкладається в м’язових клітинах тіла та інших тканинах, глікогені.

Тому люди з хворобою Помпе не мають цього ферменту і глікоген накопичується через відсутність елімінації.

Як це успадковується?

Дитина успадковує один ген від матері та один від батька за тією ж ознакою. У разі хвороби Помпе кожному з батьків необхідно передати патологічний ген, тобто, щоб у них була пара генів, змінених на хворобу Помпе.

Якщо змінений лише один із компонентів, людина не страждатиме хворобою, буде носієм і може передавати її потомству. Це відоме як аутосомно-рецесивне успадкування.

Лікування хвороби Помпе

Лікування хвороби Помпе полягає у використанні методики, яка називається: ферментативна замісна терапія (ЕРТ). Це процедура, яка замінює відсутній лізосомальний фермент альфа-глюкозидазу або ГАА.

Лікування намагається запобігти відкладенню глікогену, який спричиняє зміни в м’язовій тканині, такі як:

  • Серцеві.
  • Скелет.
  • Дихальна.
  • Травна.
  • Кровоносні судини.

Тим не менше, завдяки ТСЕ пацієнт отримує регулярну кількість ферменту. Лікування проводиться внутрішньовенно. Таким чином, білок досягає м’язів і може розщеплювати глікоген, який накопичується в клітинах і завдає шкоди.

Після того, як у пацієнта буде діагностовано хвороба Помпе, їм буде потрібно довічне лікування через рівні проміжки часу (два рази на місяць). Що стосується дози, це буде залежати від стану кожного пацієнта.

Що таке міозим?

Вважається єдиним затвердженим методом лікування ТСЕ при хворобі Помпе. Щоб просто описати це, воно складається з білий порошок, який розчиняється у внутрішньовенній інфузії сироватки. Ця речовина містить 50 мг альфа-глюкозидази.

Яка дозування?

Надзвичайно важливо, щоб лікуванням хвороби Помпе керував фахівець: педіатр, генетик та/або невропатолог, оскільки в більшості випадків воно має бути мультидисциплінарним.

Хоча це залежить від стадії захворювання та стану кожного пацієнта, зазвичай вказується 1 раз на 2 тижні, із середньою дозою 20 мг/кг. Цей препарат можна застосовувати дітям та дорослим.

Який ваш процес?

Як тільки міозим вводиться внутрішньовенно, він транспортується через кров у міжтканинний простір.

Препарат досягає мікроскопічної органели м’язової клітини, тобто лізосома. У цьому місці накопичується глікоген, і міозим розщеплює його.

Додаткова інформація

Доктор Барба Ромеро пояснює, що деякі центри лікування хвороб Помпе використовують спеціальні методи лікування. І більше, в якому вводиться TSE. Це програма психологічної підтримки, яка допомагає впоратися з труднощами, які виникають при лікуванні

Все має життєво важливе значення для належного прийняття ТСЕ для поліпшення прогнозу пацієнтів.

  • Дасукі, М., Явдат, О., Альмадхун, О., Паснор, М., Маквей, А. Л., Абузінада, А.,… Дімачкі, М. М. (2014). Хвороба Помпе: огляд літератури та серії випадків. Неврологічні клініки. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.010
  • Мелліс, У., і Лофасо, Ф. (2009). Хвороба Помпе: нервово-м’язова хвороба із ураженням дихальних м’язів. Респіраторна медицина. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2008.12.009
  • Куплер, Е. Дж., Бергер, К. І., Лешнер, Р. Т., Вульф, Г. І., Хан, Дж. Дж., Барон, Р. Дж., & Кіссель, Дж. Т. (2012). Консенсусні рекомендації щодо лікування пізнього захворювання Помпе. М'язи і нерв. https://doi.org/10.1002/mus.22329
  • Бірн, Б. Дж., Фальк, Д. Дж., Пацак, К. А., Наяк, С., Херцог, Р. В., Старійшина, М. Є., ... Мах, С. С. (2011). Генна терапія хвороби Помпе. Молекулярна генетика людини. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr174
  • Chien, Y. H., Hwu, W. L., & Lee, N. C. (2013). Хвороба Помпе: Рання діагностика та раннє лікування мають значення. Педіатрія та неонатологія. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.03.009

Закінчив Автономний університет Сьюдад-Хуарес (2013).