Альтернативні назви Назад до початку

енциклопедія

Дефіцит бета-синтази цистатіоніну

Це спадковий розлад, який впливає на метаболізм амінокислоти метіонін.

Причини, захворюваність та фактори ризику Назад до початку

Гомоцистинурія протікає в сім’ях як аутосомно-рецесивна ознака, що означає, що дитина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб це серйозно постраждало.

Гомоцистинурія має кілька спільних рис із синдромом Марфана. На відміну від синдрому Марфана, при якому суглоби, як правило, «вільні або пухкі», при гомоцистинурії вони, як правило, «жорсткі».

Симптоми можуть проявлятися як дещо затримка розвитку або затримка росту. Збільшення зорових проблем може призвести до діагностики цього стану.

Інші симптоми включають:

  • Деформації в грудній клітці (лійка, грудна клітка)
  • Почервоніння щік
  • Підняті склепіння стоп
  • Коліно добре
  • Довгі кінцівки
  • Розумова відсталість
  • Короткозорість
  • Психічні розлади
  • Павукоподібні пальці (арахнодактилія)
  • Високий, худорлявий

Ознаки та тести Назад до початку

Інші ознаки:

  • Арочний хребет (сколіоз)
  • Деформація грудної клітки
  • Вивих кришталика ока

Якщо спостерігається поганий зір або подвійний зір, офтальмолог повинен провести розширений огляд очей, щоб виявити вивих кришталика або короткозорість.

У анамнезі можуть бути часті згустки крові та розумова відсталість, дещо низький коефіцієнт інтелекту або психічні захворювання.

Корисною є нормальна доза добавки фолієвої кислоти та інколи цистеїн (амінокислота), що додається в їжу.

Очікування (прогноз) Назад до початку

Хоча спеціального ліки від гомоцистинурії не існує, терапія вітаміном В6 може допомогти приблизно половині людей, уражених цією хворобою.

У пацієнтів зі стійким підвищенням рівня гомоцистеїну в крові підвищений ризик розвитку тромбів, що може спричинити значні проблеми зі здоров’ям та скоротити тривалість життя.

Найсерйозніші ускладнення виникають внаслідок епізодів згущення крові, які можуть загрожувати життю.

Вивих кришталика ока може серйозно пошкодити зір, і слід розглянути операцію із заміни кришталика.

Розумова відсталість є серйозним наслідком захворювання; однак його можна зменшити, якщо діагностувати на ранніх термінах.

Резвані І. Дефекти метаболізму амінокислот. У: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Клігман: Підручник педіатрії Нельсона. 18-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Сондерс Ельзев'є; 2007: глава 85.