Документи

Опубліковано 07 жовтня 2018 р

аналіз

Стенограма МЕДИЧНОГО ТЕСТУВАННЯ НА РОЗЛАДИ при муковісцидозі (МВ)

МЕДИЧНИЙ АНАЛІЗ ДЛЯ ВИЗНАЧЕННЯ ПОРУШЕНЬ

НОВО НАРОДЖЕНИМ

ІНФОРМАЦІЯ ДЛЯ БАТЬКІВ

Департамент охорони здоров’я штату Іллінойс

ЯКІ РОЗЛАДИ ВХОДЯТЬ В МЕДИЧНИЙ АНАЛІЗ ДЛЯ НОВОРОДЖЕНИХ?

Усіх немовлят, народжених в штаті Іллінойс, слід пройти обстеження на наявність порушень, описаних нижче.

нижче. Представлені короткі описи розладів, включених до скринінгу новонароджених

в штаті Іллінойс. Якщо ви живете в штаті Іллінойс, але народжуєте в іншому штаті, ваша дитина може не пройти обстеження

ті самі розлади. Можливо, ви захочете запитати свого лікаря, як отримати додаткові тести, якщо це необхідно.

Ця перевірка дає найточніші результати незабаром після народження вашої дитини, тому це важливо

домовитись про це до народження дитини або якомога швидше після народження.

ДЕФІЦИТ БІОТІНІДАЗИ

Дефіцит біотинідази може вразити кожного із 150 000 новонароджених. Немовлята з цим станом

вони можуть використовувати вітамін, який називається біотин. Без лікування дитина не буде нормально рости або розвиватися.

Дитині з дефіцитом біотинідази потрібні ліки, що містять біотин, і постійне медичне обслуговування.

ГІПЕРПЛАЗІЯ НАДКОЛОГІВ

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ) може вражати кожного 15000 новонароджених.

народився. Більшість дітей з цим розладом не можуть отримувати достатньо гормону кортизолу. ДО

Іноді вони також не можуть виробляти достатньо гормону, який утримує сіль. Немовлята з САГ можуть розвиватися

проблеми зі здоров’ям, включаючи сильну втрату рідини (зневоднення). Без достатньої кількості кортизолу дитина не буде рости

і він не буде нормально розвиватися. Дитина з САГ отримує ліки для заміщення цих важливих гормонів і

потребує постійної медичної допомоги.

Галактоземія може вразити кожного 60 000 новонароджених. Дитина з галактоземією не може засвоїти певне

Тип цукру, який називається галактоза, міститься в молоці. В результаті накопичення галактози в організмі

Дитина може спричинити серйозні медичні проблеми, такі як пошкодження печінки та мозку. Немовлята з галактоземією

Вони сидять на спеціальній безлактозній дієті і потребують постійної медичної допомоги. Своєчасне лікування може

допомогти запобігти фізичним та психічним збиткам.

Вроджений гіпотиреоз може вразити одного з 3000 новонароджених. Дитина, яка народилася з цією проблемою, цього не робить

виробляє достатньо гормонів щитовидної залози, необхідних для нормального росту та здоров’я. Без гормону

щитовидної залози, дитина не буде нормально рости або розвиватися. Дитина з вродженим гіпотиреозом отримує

ліки для заміщення відсутнього гормону щитовидної залози і потребує постійної медичної допомоги.

Фенілкетонурія (ФКУ) може вразити кожного 12 000 новонароджених. Немовлята з ФКУ, а

амінокислотний розлад, не може належним чином використовувати фенілаланін, речовину, що міститься в білках.

Якщо цю проблему не виявити та не вжити негайно, ФКУ може спричинити затримки у фізичному розвитку та

розумова відсталість Дитина з ФКУ отримує спеціальні суміші та дієту та потребує постійної медичної допомоги.

ХРОПОВА АНЕМІЯ, ХРОПОВА АНЕМІЯ ГЕНІВ І ПОВ'ЯЗАНІ УМОВИ

За підрахунками, щороку більше 80 немовлятам будуть діагностувати серповидно-клітинну хворобу в Іллінойсі, ще 40 немовлятам діагностують

діагностувати інший розлад еритроцитів. Порушення цього типу можуть викликати біль, викликати

пошкоджують життєво важливі органи та викликають серйозні інфекції. Немовлятам з цими розладами дають антибіотики,

Їм потрібна імунізація та постійне медичне обслуговування, щоб запобігти деяким із цих медичних проблем.

тестування на серповидно-клітинну анемію у новонароджених може також виявити інші супутні захворювання

що, можливо, доведеться лікувати.

МЕДИЧНИЙ АНАЛІЗ ДЛЯ ВИЗНАЧЕННЯ ПОРУШЕНЬ

НОВО НАРОДЖЕНИМ

ІНФОРМАЦІЯ ДЛЯ БАТЬКІВ

Департамент охорони здоров’я штату Іллінойс

ІНШІ МЕТАБІЛЬНІ ПОРУШЕННЯ

Виявлення інших рідкісних розладів, включаючи деякі амінокислоти, цикл сечовини,

окиснення жирних кислот та зберігання лізозмів включено в аналіз новонароджених в штаті Іллінойс.

Діти з цими розладами не можуть розщеплювати або виводити певні хімічні речовини з організму. Без

Лікуючись, ці хімічні речовини можуть накопичуватися в організмі дитини та викликати серйозні проблеми з артеріальним тиском.

здоров’я та розвиток.

ПОРУШЕННЯ АМІНОЦИДУ ТА СЕЧОЇ ЦИКЛУ

ФКУ - одне з найвідоміших розладів амінокислот. Немовлята з порушеннями амінокислот і кровообігу

сечовина не може належним чином метаболізувати амінокислоти, які є важливими компонентами білка.

Без лікування накопичення цих хімічних речовин може призвести до серйозних медичних проблем

здоров'я та розвиток дитини, включаючи пошкодження життєво важливих органів, судоми та кому. Лікування залежить

розлад, але може включати спеціальні дієти з низьким вмістом білка, медичні процедури та

препарати. Дитина з порушенням циклу амінокислот або сечовини потребує постійної медичної допомоги.

ПОРУШЕННЯ ОКСИДАННЯ ЖИРНОЇ КИСЛОТИ

Немовлята з одним із цих розладів можуть мати проблеми з споживанням жиру для виробництва енергії. Без

лікування, ці розлади можуть призвести до серйозних медичних проблем, які впливають на здоров'я та розвиток

дитини, включаючи судоми, пошкодження печінки та кому. Лікування залежить від конкретного розладу дитини, але

він може включати спеціальну дієту, дієтичні добавки та ліки. Немовлята з порушеннями окислення

жирні кислоти потребують постійної медичної допомоги.

ПОРУШЕННЯ ОРГІННОЇ КИСЛОТИ

Немовлята з порушеннями органічної кислоти не можуть виводити з крові деякі метаболічні відходи. Без

лікування, накопичення цих залишків спричиняє серйозні медичні проблеми, що впливають на здоров'я та розвиток

включаючи судоми, кому та пошкодження мозку. Лікування залежить від конкретного розладу дитини,

але він може включати спеціальні дієти, дієтичні добавки та ліки. Немовлята з розладами кислоти

органіка потребує постійної медичної допомоги.

Муковісцидоз (МВ) може виникнути у кожного з 4000 новонароджених. У дитини з МВ виникає

густий клейкий слиз, що викликає проблеми з диханням і травленням. МВ впливає на ріст і робить

пошкодження легенів та інших органів дитини. Діти з МВ мають особливу дієту та вітаміни

посилити ріст. Крім того, можуть допомогти дихальні процедури, ліки та спеціальні вправи

підтримувати дихальну функцію. Дитина з МВ має потребу в постійній медичній допомозі.

ЛІЗОСМІЧНІ ХВОРОБИ ЗБЕРІГАННЯ

Діти із захворюваннями лізозмічного накопичення не можуть розщеплювати певні метаболічні відходи.

Ці відходи накопичуються всередині організму і спричиняють серйозні медичні проблеми, що впливають на здоров'я та

розвиток дитини. Лікування залежить від конкретного розладу дитини і може включати ліки або терапію.

заміни ферменту, або може знадобитися коротка трансплантація стовбурових клітин або пуповинної крові

після народження дитини. Дитина з хворобою лізозмічного зберігання потребує догляду