Цей тип ацидемії виникає внаслідок помилок в метаболізмі пропіонату, речовини, яка походить від надходження деяких жирних кислот і білків. Обидва розлади входять до групи вітамінчутливих метаболічних помилок; при метилмалоновій ацидемії вітамін В12 діє як кофермент, тоді як при пропіоновій ацидемії біотин діє.
Як і при всіх інших захворюваннях, рання діагностика може поліпшити якість життя дитини. У цьому випадку лікування спочатку включало введення вітамінів В12 або біотину, а згодом і обмеження білка, якщо це необхідно кожному пацієнту.
Однак, оскільки амінокислоти необхідні для утворення білків, які складатимуть організм новонародженого, буде призначена спеціальна формула, що містить амінокислоти-попередники метилмалонової кислоти: валін, метіонін та треонін з дуже низьким вмістом ізолейцину.
Частота виникнення метилмалонової кислоти становить приблизно 1 з 50 000 новонароджених.