Вони збирають Норі для інноваційної генної терапії
Маленька принцеса-воїн - так вона називає свою матір маленькою Ференч Норіт, якому щойно виповнилося чотири роки. Однак прекрасна кареока дівчинка не може жити безхмарним буденним життям чотирирічних дітей, вона не ходить, не говорить, оскільки бореться з рідкісною мітохондріальною хворобою. Однак, незважаючи на свій стан, вона часто посміхається, любить компанію дітей, а її найкращим другом є такса, улюблениця сім’ї, яка своїми витівками завжди посміхається на обличчі маленької дівчинки.
Зараз сім’я збирається на інноваційну генну терапію - єдиний шанс врятувати життя Норі.
15-21 вересня тиждень усвідомлення мітохондріальних захворювань, коли нав’язування будівель у різних частинах світу потрапляє у зелене світло, тим самим також звертаючи увагу на цю рідкісну хворобу. У Румунії цього, здається, не існує, система охорони здоров'я не підтримує ні Ференца Норі, ні будь-яку іншу дитину з рідкісною хворобою.
- Наша історія розпочалась у 2013 році з народження маленької дівчинки Анни. Через три дні після народження у неї були серйозні проблеми з диханням, вона проходила інтенсивну терапію і була там майже три місяці. Щодня підозрювали черговий діагноз, але ніхто не міг точно визначити, в чому проблема. Ми відвідували його у багатьох вітчизняних та закордонних лікарів, але вони не могли йому допомогти. Ми втратили свого маленького ангела внаслідок дихальної недостатності лише у віці одного року. Після того, як кілька лікарів підтвердили, що це, ймовірно, спричинено нестачею кисню під час вагітності, це не генетичне захворювання, у випадку іншої вагітності проблем не буде, наша маленька дівчинка Нора народилася у вересні 2015 року. Вона добре розвивалася до трьох місяців, потім перестала розвиватися і почала проявляти симптоми, подібні до симптомів Анни - Кріштіна Ференч, мати Норі, відродила скрутні роки.
- Лікарі не виявили жодних відхилень, приблизно у віці шести місяців, коли його стан вже починав сильно погіршуватися, їх відправляли на різні генетичні тести. В Бухаресті у нього було виявлено порушення обміну речовин, що свідчить про мітохондріальну хворобу, але його симптоми були виключені. Більш ніж через рік у голландській лабораторії було виявлено генну мутацію. Йому діагностували мітохондріальну хворобу на основі метаболічного розладу з дефіцитом ECHS1. Тіло Нори не розщеплює (і, швидше за все, Анна ні) білки і не перетворює їх в енергію, в результаті чого накопичуються токсини, які поступово руйнуються, пошкоджують нервову систему, впливають на зір і слух, роботу серця, нирок і функція печінки. Хвороба успадкувала від обох батьків, які були безсимптомними носіями генної мутації, не знаючи про це. Хвороба невиліковна і має дуже поганий прогноз, діти з дефіцитом ECHS1 ледь досягають дошкільного віку, голландські лікарі кажуть, що у світі проживає від двох до трьох дітей.
Проплакавши два дні, я почав шукати в Інтернеті інші сім’ї, діти яких живуть із цією хворобою. За два роки мені вдалося знайти понад 20 сімей у різних куточках світу, включаючи Америку, Австралію. З тих пір вони надають дуже корисні поради та інформацію разом зі своїми лікарями, які допомагають полегшити повсякденне життя Норі.
Після року боротьби з бюрократією, недоліками в системі охорони здоров’я, незважаючи на незацікавленість деяких лікарів, нам вдалося потрапити до Італії, лікарні, що спеціалізується на рідкісних хворобах у Римі, де Норину дуже допомогли, стабілізували, дали шлунок трубка, через яку ми можемо живитись і зволожувати. Ми дізналися, що ми можемо стабілізувати ваш стан за допомогою спеціальної дієти без білка, а також з дуже низьким вмістом білка, і, здається, цей дуже грубий процес деградації справді дещо зупинився, пояснила мати, яка сказала мені, що б не виникло нової ситуації чи проблеми з іноземними батьками. проконсультуйтесь та зверніться за порадою до італійських лікарів листом.
Він додав, що лікарі сказали їм, що діти, які постраждали від цієї хвороби, досягають шкільного віку щонайбільше, проте серед 12 сімей, з якими вони підтримують зв'язок, є сім'ї з дітьми 10, 16, 17 років та 29-річною дівчинкою. є також ті, у кого, як у Норі, були симптоми в дитинстві. Є сім’я, де всі троє дітей страждають на мітохондріальну хворобу.
Зараз Норі чотири роки. Він не ходить і не розмовляє. Він щодня болить через міоклонічну дистонію хворобливих посмикування м’язів, зір погіршується, у нього травні скарги. Ви будете отримувати високі дози вітамінів, які поповнюють енергію у вашому тілі, а також фізичні вправи, професійну та музичну терапію та масаж щотижня.
Вона стала найкращим другом вихованця
Норі реагує на різні подразники, часто посміхається, спілкується зі своїми батьками, даючи їм зрозуміти, чого саме вона хоче. За словами її матері, одним з найкращих рішень було розширення сім'ї за допомогою домашнього улюбленця - такси, оскільки щеня незабаром стало найкращим другом Норі і підбадьорює не тільки маленьку дівчинку, але і її батьків.
Промінь світла від США
Хвороба Норі є нейродегенеративною, і її стан повільно, але неухильно погіршується. Цього року, однак, засвітилася невеличка надія. У США дослідницька група взяла на себе розробку інноваційної генної терапії, яка могла б зупинити нейродегенеративний процес. Дефіцит ECHS1 викликаний мутацією гена ECHS1 на мітохондріальній гілці. Мітохондріальна система є двигуном тіла, коли вона не працює, вона впливає на все тіло, повільно руйнуючи його.
Дослідницький центр Далласа має на меті створити здоровий ген ECHS1, який імплантується в нешкідливий аденовірус, вірус вбиває генну мутацію, і організм може відновити певні функції. Натомість розробка терапії займає багато часу, займає щонайменше два-три роки, але коштує дуже дорого. Зараз це збирається через асоціацію, створену для Норі, спочатку сім’ї потрібно 50 000 доларів. Це єдиний шанс врятувати казковій дівчинці життя, оскільки в даний час немає ліків від її хвороби. "Тим часом ми раді за кожен день, який ми провели разом, за кожну посмішку, і ми сподіваємось, що генна терапія принесе Норі зцілення", - додає мати. Їм потрібно бути гранично обережними, оскільки вірус, навіть простий застуда, може загрожувати йому. “Особливо взимку, в сезон вірусів, ми тримаємо його майже в огорнутому вигляді, але в іншому випадку ми намагаємось бути якомога більше в повітрі, везти його куди завгодно, зустрічати дітей, щоб отримати якомога більше подразників. Наші знайомі та друзі знають, що до Норі можна підійти лише здоровим і веселим способом, - з посмішкою зазначає мати.
Вони не можуть розраховувати на державну підтримку
Хоча в деяких країнах держава також надає помічника, який щодня певний час допомагає матері у догляді за дитиною, ні Норі, ні інші діти з рідкісними захворюваннями не можуть розраховувати на підтримку румунської системи охорони здоров’я. - Страховий фонд не відшкодовує витрати на терапію, медичні огляди, аналізи, ліки та вітаміни чи спеціальні засоби розвитку, оскільки це рідкісне захворювання. Норі - єдина дитина в Румунії, якій офіційно діагностували мітохондріальну хворобу. Це було кваліфіковано як найтяжчий ступінь інвалідності, тому я, як супроводжуючий, маю право на мінімальну заробітну плату. Кожні три роки вони підтримують придбання допоміжного засобу, але реальність виглядає дещо інакше, наприклад, минулого року ми придбали коляску для інвалідів, яка коштувала близько тисячі євро, а державна субсидія становила тисячу леїв. Нам знадобиться принаймні дві такі машини, оскільки вона дуже важка, в будинку ідеально сидіти вдень, але він не поміщається в багажнику, нам також потрібна легка рама, яку, звичайно, доводиться купувати в за наш рахунок, - пояснила мати.
Якщо ви хочете підтримати Норі у доступі до рятувальної генної терапії, ви можете зробити це за таким номером банківського рахунку: Asociatia Copiilor cu Boli Mitocondriale - RO53RNCB0188162801100001 (у леях) та RO26RNCB0188162801100002 (у євро) банк SWIFT-код RNCB.