Міотонія або нездатність розслабити м’язи після раптового скорочення виявляється лише при цій формі дистрофії.
Люди з міотонічною м’язовою дистрофією можуть прожити довге життя зі змінною, але повільно прогресуючою інвалідністю. Типовий початок захворювання - у віці від 20 до 30 років, але воно може з’явитися і раніше.
Міотонічна м’язова дистрофія впливає на:
- до центральної нервової системи
- інші системи організму
- серце
- надниркових залоз
- щитоподібна залоза,
- очі
- шлунково-кишкового тракту
М'язи обличчя та передньої частини шиї, як правило, першими виявляють слабкість і можуть утворити виснажене, "гостре" обличчя і тонку шию, як у лебедя. Слабкість і виснаження помітно впливають на м’язи рук.
Інші симптоми:
Хвороба виникає раніше і важче у наступних поколінь.
У людей, які не страждають, це слово повторюється кілька разів, але у людей з міотонічною м’язовою дистрофією воно повторюється набагато більше разів. Потрійне повторення подовжується з кожним наступним поколінням. Механізм потрійного повторення вже був причетний до щонайменше 15 інших розладів, включаючи хворобу Хантінгтона та спиноцеребелярні атаксії.