М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса вражає в основному дітей.

Розлад має дві форми: одна є Х-зчепленою рецесивною, а інша - аутосомно-домінантною.

Початок м’язової дистрофії Емері-Дрейфусса, як правило, очевидний до 10 років, але симптоми можуть проявлятися до 20 років.

Контрактури хребта, щиколоток, колін, ліктів та потилиці зазвичай передують значній м’язовій слабкості, яка менш виражена, ніж при м’язовій дистрофії Дюшенна. Контрактури можуть призвести до фіксації ліктів у зігнутому положенні.

Весь хребет може застигнути в міру прогресування захворювання.

Інші симптоми включають погіршення стану плечей, ходьбу навшпиньках та легку слабкість обличчя.

Носії розладу часто мають серцеві ускладнення без м’язової слабкості.

Пацієнти часто помирають в середині дорослого віку від прогресуючої серцевої або легеневої недостатності.