Медичні проблеми

М’язова атрофія хребта

Спинальна м’язова атрофія (або SMA) - це спадкове захворювання, при якому нервові клітини нижнього мозку та спинного мозку руйнуються і гинуть. Коли це трапляється, мозок перестає надсилати сигнали м’язам тіла.

Немовлятам із СМА можуть бути важко повзати, ходити і навіть дихати, а діти можуть бігати та опановувати прості завдання у повсякденному житті, наприклад, розчісувати волосся.

Було проведено багато досліджень з метою виявлення генів, що викликають SMA, але ліки від цієї хвороби досі не існує. Незважаючи на обмеження SMA, багато дітей із SMA вчаться вести якомога самостійніше життя за допомогою фізичної та трудової терапії та отримуючи лікування найбільш неприємних симптомів цієї хвороби.

Про спінальну м’язову атрофію

Зазвичай у здорових людей нервові клітини мозку, які називаються моторними нейронами, надсилають повідомлення до м’язів тіла, щоб сказати, коли і як рухатися. Але SMA пошкоджує ці клітини мозку і не дає цим важливим повідомленням дістатися до м’язів.

Коли м’язу не кажуть рухатися, він стає неактивним, втрачає об’єм і починає погіршуватися (стан, відомий як атрофія).

Існує чотири типи SMA, залежно від тяжкості захворювання та віку, коли починаються симптоми:

1. Тип I, Іноді її називають хворобою Вердніга-Гофмана, вона починає вражати немовляти від народження до 6-місячного віку, і більшість немовлят проявляють ознаки захворювання у віці близько 3 місяців. У деяких з них захворювання розвивається ще до народження. Це найсерйозніша форма SMA.
2. Тип II, Також відомий як хронічний SMA дитячого віку, він починає вражати немовлят у віці від 6 до 18 місяців. Це середньотяжка та важка форма СМА.
3. Тип III, Також відома як хвороба Кугельберга-Веландера або юнацька спинальна м’язова атрофія, вона починає вражати дитину вже у віці 18 місяців або вже у підлітковому віці. Це найлегша форма СМА, яка впливає на дитяче населення.
4. Тип IV або доросла форма SMA. Більшість людей, які постраждали від цього виду захворювання, починають мати симптоми після 35 років, і ці симптоми з часом погіршуються. Оскільки його розвиток протікає дуже повільно, багато людей з SMA IV типу не знають, що вони його мають, лише через роки після того, як у них з’являються симптоми.

Генетична причина

SMA зазвичай передається у спадок. Це означає, що обидва батьки повинні мати змінену (мутовану) або відсутні копію гена, який бере участь у цій хворобі, щоб їх дитина могла її розвинути.

Більшість SMAs походять від дефіциту спеціального білка, який називається SMN (виживання моторних нейронів, білок, який допомагає виживати моторних нейронів). Руховим нейронам цей білок потрібен для функціонування. Ген, який несе цей білок, називається SMN1. Коли обидва батьки передають дитині хромосому з мутованим або відсутнім геном SMN1, їх організм не може змусити цю білок і рухові нейрони загинути, що призводить до розвитку SMA.

Якщо дитина отримає мутований ген SMN1 лише від одного з батьків, він стане носієм захворювання. Це означає, що у дитини, ймовірно, не буде ознак SMA, але він може передати його своїм дітям як дорослий. Якщо у двох людей, які носять ген SMN1, є дитина, у дитини ¼, ймовірно, буде SMA. Бути носієм цієї хвороби є відносно частим явищем, оскільки одна людина на кожні сорок є.

Ознаки та симптоми

Як SMA впливає на дитину, залежить від того, коли захворювання починає викликати симптоми. Як правило, чим пізніше з’являються симптоми, тим менше проблем у вас буде в дитинстві. Залежно від тяжкості захворювання, довгострокові наслідки можуть бути дуже виснажливими і навіть можуть загрожувати життю постраждалої людини.

У багатьох немовлят, народжених із СМА, тремтить язик (називається фасцикуляцією язика). Це характерний симптом SMA і може дозволити його ранню діагностику. Однак не у всіх немовлят розвивається, і інші симптоми, які може спричинити SMA, також можуть бути спричинені іншими захворюваннями. Це ускладнює ранню діагностику SMA.

Коли SMA розвивається рано, це може передбачати пропускання дитиною деяких етапів розвитку, таких як перевертання, сидіння без підтримки та ходьба. Симптомом SMA, який може бути менш помітним, є втрата м’язів, яка виникає, коли м’язи не використовуються (так звана атрофія м’язів).

Проблеми SMA погіршуються у міру того, як дитина стає старшою. Прогресуюча слабкість може призвести до того, що дитина починає падати частіше за інших або відчуває труднощі з підняттям або перенесенням предметів, які раніше легко носили.

Коли м’язи спини, які зазвичай підтримують цю частину тіла, ослаблені, у дітей із СМА розвиваються деформації хребта, такі як сколіоз (вигин хребта в одну сторону) та кіфоз (вигин хребта). В передньо-задній осі, який зазвичай називають «горбом»). З часом SMA продовжує спричиняти погіршення стану організму, внаслідок чого деякі діти повністю не можуть ходити, вставати і навіть рухатися.

Іноді SMA впливає на м’язи, які звикли дихати. Це ускладнення, поряд з відсутністю рухливості, піддає дітей із цим захворюванням серйозним респіраторним інфекціям, які важко піддаються лікуванню та повторюються.

Однак не всі частини тіла уражені SMA. Навіть діти з найважчими формами цього захворювання продовжують відчувати відчуття в області обличчя, рук та ніг. Інтелект залишається незмінним, і багато дітей із SMA, як правило, більш пильні, ніж інші, і мають чудові здібності до спілкування та друзів.

Діагностика

Педіатри зазвичай не досліджують, чи є у немовлят СМА. Насправді, якщо батьки не знають, що вони носять ген SMN1, або якщо дитина має чітку м’язову слабкість або відчуває труднощі з диханням або годуванням відразу після народження, SMA може не виявитись у новонародженого.

Педіатр може з’ясувати, що дитина страждає СМА, лише пропустивши певні етапи розвитку, наприклад, вміння тримати голову або вставати самостійно. У багатьох випадках прогресуюча м’язова слабкість та атрофія м’язів дитини, занепокоєння батьків та багаторазові відвідування лікаря з приводу проблем з диханням вимагають подальшого вивчення дитини та діагностики СМА.

Діагноз, як правило, ставлять після того, як дитина проходить ряд обстежень, що дозволяють виключити інші захворювання, які мають симптоми, подібні до симптомів SMA. Ці тести зазвичай включають:

• тести нервової провідності, такі як електроміограма (ЕМГ)
• комп'ютерна томографія (КТ)
• магнітно-резонансна томографія (МРТ)
• біопсія м’язової тканини

Для підтвердження діагнозу СМА педіатр зазвичай рекомендує аналіз крові, щоб визначити, чи немає у дитини гена SMN1 чи є у нього недосконалі копії. Якщо так, діагноз SMA підтверджується. Педіатр може також рекомендувати батькам дитини та іншим членам сім'ї пройти скринінгові тести, щоб з'ясувати, чи є вони переносниками захворювання, чи є у нього, навіть якщо у них не було симптомів СМА.

Лікування

На жаль, SMA неможливо вилікувати. Лікування залежить від віку дитини та тяжкості його симптомів. Метою лікування є полегшення специфічних симптомів, підтримка (м’язової) функції, сприяння рухливості дитини якомога довше та максимізація незалежності та якості життя.

Діти із СМА часто потребують постійної довічної допомоги від багатьох різних типів медичних працівників, включаючи пульмонологів, невропатологів, травматологів та ортопедів, гастроентерологів, дієтологів, фізіотерапевтів та ерготерапевтів.

Групи консультування та підтримки можуть допомогти цим дітям, їх батькам та іншим членам сім'ї впоратися із руйнівними наслідками СМА та постійної медичної допомоги, яка їм потрібна. Так само батьки можуть побажати отримати генетичну консультацію в центрі, що спеціалізується на цьому типі консультування, особливо якщо вони хочуть мати більше дітей.

Підтримка дихання

Дітям із СМА часто потрібна підтримка дихання, коли м’язова слабкість починає впливати на дихальні м’язи. Існують різні типи лікування, які можуть допомогти дитині дихати. Дітям з менш важким ураженням може бути достатньо дихання через маску або мундштук. Інші повинні бути прикріплені до респіратора (який називається вентиляційною системою з негативним тиском), що допомагає легеням розширюватися і стискатися. Повітря потрапляє в легені через трубку, розміщену всередині дихальної труби дитини (після проведення трахеостомії).

Фундаментальним фактором респіраторної допомоги є профілактика інфекцій, особливо пневмонії, поширеного захворювання у дітей із ЗММ, яке може загрожувати життю.

Харчова підтримка

SMA може впливати на м’язи, що використовуються для жування, смоктання та ковтання, що може призвести до того, що у дітей із SMA розвивається гіпотрофія або пневмонія (якщо вони вживають їжу або рідину під час їжі). Деяким дітям краще їсти часті, дрібні страви протягом дня, ніж просто три великі страви.

Деякі діти із СМА мають ризик ожиріння, якщо вони з’їдають занадто багато калорій для свого рівня активності і не можуть займатися спортом, щоб ефективно спалити ці калорії. Необхідно періодично проконсультуватися з дієтологом, щоб дитина годувався адекватно, щоб він не перевантажував його непотрібними калоріями.

Дітей, які не можуть ковтати або смоктати, слід годувати іншими способами, щоб забезпечити їм достатнє харчування. Іноді їм потрібно ввести трубочку в шлунок, щоб допомогти їсти. Через цю пробірку (яку називають «гастростомічною трубкою») вони можуть отримувати збалансовану з поживою дієту.

Функція (м’язи) та рухливість

Багато дітей із СМА покращуються, відвідуючи заняття фізичною та трудовою терапією, які допомагають їм підтримувати (м’язову) функцію та рухливість та покращують якість життя якомога довше.

На сеансах лікувальної фізкультури діти виконують вправи, які допомагають захистити суглоби від травм і скутості. Фізична терапія також допомагає їм підтримувати міцні кістки, підтримувати гнучкість, сприяти циркуляції крові в кінцівках та полегшувати біль, спричинений м’язовою слабкістю та нерухомістю. Вправи також робляться для тонусу або зміцнення м’язів, що беруть участь у диханні.

На сеансах трудотерапії діти практикують вправи, які допомагають їм виконувати повсякденні справи, такі як ходьба, одягання, розчісування волосся та чищення зубів якомога самостійніше. У деяких випадках існують прилади та/або пристрої, які полегшують певні завдання, такі як:

• шини для ніг, опори, тростини та ходунки, які забезпечують стійкість та покращують рухливість
• електричні інвалідні коляски з індивідуальним управлінням
• спеціалізовані сидіння для використання в школі
• пристрої для використання комп’ютерів та телефонів та для управління іншими електронними побутовими приладами, такими як телевізори та лампи
• пристрої, що полегшують навчальну діяльність, наприклад, письмо та малювання

Мета фізичної та трудової терапії - допомогти дітям із ЗМА (та їхнім батькам) знайти способи вести життя якомога нормальнішим, незважаючи на обмеженість захворювання.

Деформації хребта

Дітям і підліткам, у яких розвиваються деформації хребта, для випрямлення спини потрібно носити шини, брекети або корсети. Іноді для виправлення цих деформацій у дітей, дихальна система яких переносить седацію, застосовують анестезію.

Прогноз

Вчені, що досліджують SMA, зробили прорив за останні роки, визначивши ген і білок, пов'язані з цією хворобою.

Сучасні дослідження зосереджені на пошуку ліків та інших методів лікування, які дозволяють моторним нейронам працювати якомога довше, покращують м’язовий тонус і функції і навіть модифікують функцію гена, що бере участь у хворобі. Багато вчених розглядають сучасні дослідження з великою надією, що це може покращити лікування SMA в майбутньому.

Відгук: Елана Перл Бен-Джозеф, доктор медицини
Дата перегляду: липень 2012 р

Примітка: Вся інформація про KidsHealth призначена лише для навчальних цілей. Щоб отримати конкретні медичні поради, діагнози та лікування, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

• М'язова атрофія хребта Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS)
• М'язова атрофія хребта Discapnet
• 10 продуктів для набору м’язової маси - Інтернет здоров’я
• Спінальний артрит Чи є у мене хребетний артрит?
• 10 речей, які ви повинні їсти, якщо хочете набрати м’язову масу