Опис
Впливає на м’язи волонтери бере участь у таких діях, як повзання, ходьба, контроль шиї та акт ковтання до найближчих до тулуба м’язів.
Існує безліч типів:
Дитяча спинна м’язова атрофія
- Тип I: важкий, також званий синдром Вердніга-Гофмана.
- Тип II: середній.
- Тип III: легкий або синдром Кугельберга-Веландера.
Ці категорії трохи довільні- Деякі діти, які починають хворіти в дуже молодому віці, можуть покращитися більше, ніж очікувалося
Інші типи спінальної м’язової атрофії
- Юнацька спінальна м’язова атрофія або хвороба Кеннеді (пов’язана з Х)
- М’язова атрофія хребта у дорослих.
Причини
Спинна м’язова атрофія (SMA) є спадковою аутосомно-рецесивною хворобою: обоє батьків повинні бути носіями гена, відповідального за хворобу. Навіть якщо обоє батьків є носіями, ймовірність передачі дефектного гена становить 25%: кожен четвертий та незалежний при кожній новій вагітності.
На довгому плечі хромосоми 5 (5q13.1) розташовано два гени: ген, що визначає захворювання, SMN (моторний нейрон виживання) та ген NAIP (інгібуючий білок нейронального апоптозу), який, ймовірно, діє як модифікатор фенотипу (набір явних властивостей людини).
Дослідження білків гена, що викликає атрофію, SMN1 (Survival Motor Neuron) та загибель нейронів плода показує, що SMA є наслідком перебільшеного апоптозу (загибелі клітин). Інформація буде використана для визначення механізмів, на які впливає відсутність гена SMN1, і звідти для розробки ефективних терапевтичних стратегій, щоб уникнути смерті та дегенерації нейронів, характерних для цих пацієнтів.
Можливо, різні дефекти одного і того ж гена спричиняють різні типи Спинна м’язова атрофія. Через дефект гена впливає продукція білка, який називається SMN, необхідний для всіх клітин, але особливо для рухових нейронів; Коли рівні SMA занадто низькі, моторні нейрони є першими клітинами, які дегенерують, залишаючи м’язи без необхідної стимуляції життєздатними.
Сімейні форми (впливає на інших членів сім'ї) Росії Спинна м’язова атрофія у старших групах вони можуть бути аутосомно-рецесивними, домінантними (достатньо, щоб один з батьків невласний ген) або новою генною мутацією. Необхідно визначити схему спадкування в кожному конкретному випадку.
Рецесивне успадкування
- Н. А. Носій матері
- Носій NA
- NN-перевізник
- Батько перевізника А.Н.
- AN перевізник
- Постраждалий АА
N: нормальний ген/A: аномальний ген
Домінуюче успадкування
- Постраждалий батько А.Н.
- Уражений АН
- Не впливає на НН
- Мати не вражена НН
- Уражений АН
- Не впливає на НН
N: нормальний ген/A: аномальний ген
епідеміологія
Вважається другою провідною причиною нервово-м'язових захворювань, із захворюваністю 4 уражені на 100 000 людей. Зустрічається у обох статей однаково (інфантильні форми).
За підрахунками, у нього частота випадків становить 1/10000 живонароджених з несучою частотою (вони несуть одну копію мутованого гена, тому вони не страждають на хворобу) між 1/40 і 1/60
У найсерйознішій формі це відбувається на кожні 6 000 пологів, і, за підрахунками, в Іспанії перебуває понад 1000 постраждалих дітей.
Симптоми
Тип I
- Неможливо підняти голову.
- Немає прогресу на стадіях зростання.
- Труднощі з ковтанням і годуванням: труднощі при смоктанні, смоктанні тощо.
- Загальна слабкість, включаючи дихальні м'язи, тому грудна клітка може здатися запалою (діафрагмальне дихання).
- Рясні виділення, що ускладнює дихання.
- Нижні кінцівки приймають типову позу «жаб’ячі лапки» або «відкриту книгу».
- Відсутність рефлекторних реакцій.
- І т. Д.
Тип II
- Вони можуть зберігати сидяче положення, але сидіти доводиться за допомогою
- У якийсь момент вони можуть вистояти.
- Ковтати і годувати, як правило, не є проблемою, але його можна давати і потрібно годувати через зонд.
- Легке струшування розтягнутими пальцями.
- Діафрагмальне дихання може існувати.
Тип III
- Може стояти і ходити поодинці, але може мати труднощі сидячи або нахилившись.
- Може спостерігатися легке тремтіння витягнутих пальців.
У всіх трьох формах спостерігається погіршення з часом з невідомої причини.
Тип IV або синдром Кеннеді або м’язова атрофія хребта
- Симптоми починаються після 35 років.
- Підступний початок повільного прогресування.
- Ковтальні та дихальні м’язи зазвичай не страждають.
- Це відбувається лише у чоловіків, які можуть мати жіночі особливості, такі як ріст грудей.
Діагностика
У будь-якого з трьох типів дітей підозра на діагноз є принципово клінічною.
- Тип I: Зазвичай це робиться до півроку. На пізніх термінах вагітності може бути відсутність руху плода.
- Тип II: Зазвичай роблять до дворічного віку.
- Тип III. Зазвичай це робиться між 18 місяцями та підлітком.
Тести, які потрібно виконати
Ферменти в сироватці: Проводиться аналіз крові, в якому найбільш вивченим ферментом є КФК (креатинфосфокіназа). У I типу він може мати нормальний рівень, але він може бути трохи підвищений.
ЕМГ (електроміографія). Це тест, який вимірює електричну активність м’яза. Маленькі голки вводяться в м’язи пацієнта (як правило, руки та стегна), а електричний сигнал спостерігається та реєструється на приладі. Вимірюється реакція нерва на електричні подразники та швидкість рухової провідності нервів.
Біопсія м’язів. Для аналізу м’язів і перевірки дегенерації робиться невеликий розріз. Його можна проводити під місцевою анестезією (важливо, оскільки вона зазвичай має слабку дихальну функцію).
Центри, що представляють інтерес для діагностики
Institut de Reserca Oncológica
Адреса: шосе Кастельдефельс, км. 2.7
Місто: 08907Госпіталет
Провінція: Барселона
Телефони: 933357152
ФАКС: 932632251
Лікарня Рамон-і-Кахаль (відділ генетики)
D.: Ctra. Colmenar Viejo, км 9 100
Місто: 28034Мадрид
Провінція: Мадрид
Телефони: 913368334, 913368541
ФАКС: 913369016
Університетська лікарня Вірген дель Росіо (відділення медичної генетики та пренатальної діагностики)
Адреса: Мануель Сюрот, с/п.
Місто: 41013Севілья
Провінція: Севілья
Телефони: 954248009
ФАКС: 95438811
Університет Вальядоліда, медичний факультет (кафедра педіатрії. Інститут молекулярної біології та генетики IBGM)
Адреса: C/Ramón y Cajal, № 5
Місто: 47005 Валладолід
Провінція: Валенсія
Телефони: 983423189
ФАКС: 983423186
Клініка Вірген дель Консуело (Інститут медичної та молекулярної генетики IGEM)
Адреса: C/Callosa d'Ensarrià, 12
Місто: 46007Валенсія
Провінція: Валенсія
Телефони: 963177800, 963177821
ФАКС: 963177870
Лікарня Мігеля Сервета
Адреса: Plaza Isabel la Católica 1 і 3
Місто: 50009Зарагоса
Провінція: Сарагоса
Телефони: 976354316
ФАКС: 976351893
Центр генетичного аналізу
Адреса: вул. Терези, 45-47
Місто: 50006Zaragoza
Провінція: Сарагоса
Телефони: 976556484
ФАКС: 976556720
Прогноз
Це головна причина дитячої смертності у дітей віком до двох років, однак симптоми її виснаження та виснаження м’язів різняться за ступенем тяжкості від однієї людини до іншої з причин, які досі невідомі.
Тип I
Акт прийому їжі та ковтання важкий, оскільки в дихальних м’язах мало сили, це втомлює. Через посилену слабкість або часті респіраторні інфекції прогноз дуже поганий.
Тип II
У цьому типі спостерігається широкий спектр форм еволюції, що ускладнює прогнозування швидкості ослаблення прогресу. Деякі діти вчаться ходити за допомогою милиць або тростини і можуть дожити до повноліття. Однак інші через ослаблення дихальних м’язів страждають частими респіраторними інфекціями, що обумовлює їх прогноз. Іноді початкова слабкість може залишатися стабільною, переживати гірші періоди тощо. Хоча не у всіх дітей розвивається слабкість дихальних м’язів, причиною смерті, як правило, є дихальна недостатність.
Тип III
Існує велика мінливість, хоча прогноз дуже хороший. Вона часто може ходити і може нормально функціонувати роками, перш ніж потребувати допомоги. Необхідно вживати запобіжних заходів, оскільки можуть виникнути інфекції дихальних шляхів.
Лікування
В даний час досі не існує спеціального лікування, щоб зупинити або вилікувати будь-який з видів Спинна м’язова атрофія, Але лікувальна фізкультура та брекети можуть зберегти здатність довше ходити. Також ортези або певні хірургічні операції можуть допомогти протидіяти сколіозу (аномальному викривленню хребта).
Існують різні напрямки досліджень. На додаток до випробувань на моделях на тваринах, починаючи з наступного року, неминучий запуск різних терапевтичних випробувань у деяких групах пацієнтів із SMA типу II та III.
Вентиляційну недостатність та легеневі інфільтрації (пневмонія), які часто призводять до гострої дихальної недостатності, можна запобігти, проінструктувавши пацієнта про те, як уникнути гіповентиляції (поверхневе дихання) та як ефективно видалити виділення в домашніх умовах.
Тип I
Такі ігри, як лікувальна фізкультура. Фізіотерапевт повинен дати вам інструкції щодо рухів, які потрібно виконувати, а також ідеальну, корисну та зручну систему сидіння, що забезпечує максимальну рухливість.
Ви також повинні отримати інструкції щодо очищення виділень слизу з дихальних шляхів; іноді необхідна всмоктувальна машина. Виконання вправ, що стимулюють дихальну силу.
Вправи у воді, що дозволяє рухати руки і ноги. Будьте обережні, щоб не дихати водою, оскільки вона досягає легенів.
Годування
Втрата ваги може бути головною проблемою, і іноді вам потрібно допомогти:
- Назогастральний зонд: через ніс вводиться трубка, яка йде безпосередньо в шлунок.
- Шлунковий зонд: хірургічна процедура, при якій зонд вводиться безпосередньо в шлунок
Вентиляція
Іноді потрібно допомогти дитині дихати, і це можна зробити кількома способами:
- Вентиляція з негативним тиском.
- IPPV (періодична вентиляція з позитивним тиском): кисень подається через маску, що забезпечує максимальне вдихання та видих.
Мундштук IPPV - це найбільш універсальний і найкращий для пацієнта метод для тривалої неінвазивної вентиляційної підтримки.
Використовуючи неінвазивний IPPV для підтримки альвеолярної вентиляції, допоміжного кашлю для очищення секрету дихальних шляхів та оксиметрії в якості перевірки, рівень насичення киснем може підтримуватися в межах норми без допомоги додаткової кисню або інтубації трахеї.
Тип II
Залишатися у вертикальному положенні важливо для розвитку дитини, забезпечуючи кращі функції дихання та кишечника та стимулюючи рухливість. Ідеалом для збільшення мобільності та незалежності є інвалідне крісло; ще один варіант - милиці.
Сколіоз (патологічне викривлення хребта) - це стан, який спостерігається у більшості пацієнтів, що обмежує функцію легенів, тому потрібно вживати заходів найближчим часом: використання корсетів або навіть спинного злиття.
Якщо дитина страждає на рецидивуючі інфекції дихальних шляхів, дізнайтеся про машину IPPV (переривчасте дихання під позитивним тиском): вона допомагає у роботі дихальних шляхів та усуненню виділень. Використання спірометра також може бути корисним: прилад для вимірювання ємності легенів: коли об’єм низький, це зазвичай свідчить про збільшення слизу або застуді, тому заходи можна вживати раніше.
Дієта дуже важлива для зростання дитини. Подумайте, що надмірна вага ускладнює рухливість.
Тип IV
Ви повинні бути проінформовані про свої слабкі сторони та свої обмеження. Разом зі своїм лікарем та фізіотерапевтом ви повинні розробити персональну програму. Харчування та дієта є важливими факторами для вашого самопочуття, а також підтримки здорового тіла та духу.
Профілактичні заходи
Якщо ви знаєте, що несете ген для Спинна м’язова атрофія, Вам слід звернутися за порадою до генетичного консультанта, який допоможе вам зрозуміти ризики та можливість того, що інша дитина постраждала. Ви візьмете повну сімейну історію, яка включає будь-які хвороби, смерті, причини смерті, народження та аборти для кожного члена сім'ї. З усією інформацією ви зможете виявити ймовірних людей, які несуть дефектний ген.
Іноді доводиться проводити лабораторні дослідження: пренатальні обстеження надійні, в даний час 98%.