Пілар Гонсалес Морено | EFE/MADRID/PILAR GONZÁLEZ MORENO Четвер 07.09.2017

методи лікування

М’язова дистрофія Дюшенна - це дегенеративне захворювання, яке викликає у дітей, які страждають нею, серйозні медичні проблеми через прогресуючу м’язову слабкість, яку він викликає. Середня тривалість життя становить 30 років. Їхні родичі живуть сьогодні, дивлячись на перспективні методи лікування

З нагоди Всесвітнього дня м’язової дистрофії Дюшенна (ДМД), 7 вересня, EFEsalud поспілкувався з Нурією Перес, матір’ю Пабло, три з половиною річним хлопчиком, ураженим хворобою; знає асоціацію, що 300 із 1000 випадків, що оцінюються, знаходяться в Іспанії; і взяла інтерв’ю у невропедіатра та дослідниці Франсіни Мунелл.

Він не знає кордонів: він впливає на всі культури та раси

Дюшенн - це прогресуючий розлад м’яза, який спричиняє втрату його функції, і тому постраждалі в кінцевому підсумку повністю втрачають свою незалежність.

Хвороба викликана мутацією гена, кодує дистрофін, основний білок для м’язів.

Його відсутність призводить до легкого пошкодження м’язових клітин. Прогресуюча м’язова слабкість призводить до серйозних медичних проблем, і дітям потрібен інвалідний візок приблизно до 12 років.

DMD зустрічається переважно у чоловіків, оскільки ген його знаходиться в Х-хромосомі.

Генна мутація, яка викликає Дюшенна, зазвичай передається від матері до дитини.

Однак 35% випадків трапляються через спонтанну мутацію, і, як посилається на своєму веб-сайті асоціація родичів постраждалих, "це може статися в будь-якій сім'ї, не знає кордонів і впливає на всі культури і раси".

Відео Brain Pop/Duchenne Parent Project Association

Виявлення м'язової дистрофії стало "ударом"

Нурія Перес - журналістка і має 11-річного сина, вільного від гена, і другого Пабло, три з половиною роки, від Дюшенна, оскільки вона є перевізником, але не знала про це.

Вони дізналися, що їх син був уражений м'язовою дистрофією Дюшенна майже два роки тому, але "у віці чотирьох місяців я зрозумів, що щось не так, тому що коли він лежав на животі, він не піднімав голови ..., а звичайно кожна дитина носить свій ритм ".

Коли йому виповнився рік, Пабло не піднявся з землі, "у нього не було сили". І там вони почали наполягати на педіатрі, вони міняли лікарів, поки не збіглися з тим, хто зробив аналіз крові ... ”Пабло було вже 15 місяців, і вони виявили, що креатинкіназа, дуже чіткий показник, що щось не так у м'язи, це було дуже високо ".

Пізніше невропатолог зробив генетичний тест і поставив йому діагноз: "Сидіти там, в кабінеті, це був величезний удар. А тепер, як я живу? Це перше, про що ви запитаєте себе, тому що на той момент ви не знаєте все ".

“Вони кажуть вам, що у вашого сина найважча дегенеративна хвороба і що нічого немає. Але також, і в той же час, це було полегшенням, тому що "ми нарешті поставили обличчя", і знання того, що з ним відбувається, є фундаментальним ... звідти боротися ".

"Пізніше ви дізнаєтесь, наскільки добре приходять такі терапії, як фізіотерапія, але єдине, що ви можете зробити з тим, що існує сьогодні, - це трохи контролювати і затримувати час, але ні в якому разі не вилікувати його або зупинити".

Нурія - журналіст і працювала до народження Пабло. Їй довелося залишити роботу, щоб мати можливість піклуватися про сина, і "більше в цій професії, в якій немає графіків".

Зараз вона віддана тілом і душею нащадкам, а також асоціації. Це працює так, щоб жити якомога більше років, і перш за все, і від асоціації вони працюють, щоб знайти лікування, яке подовжує і зупиняє хворобу.

Батьківський проект Дюшенна або сила мрій

Асоціація, створена та направлена ​​батьками та дітьми, які постраждали від цієї дистрофії, а також дистрофії Беккера, подібна, але менш серйозна, хоче з нагоди свого Всесвітнього дня, щоб люди публікували свої мрії в Інтернеті, щоб інші могли їх знати.

Гасло цьогорічної кампанії базується на силі мрій », і вам пропонується порахувати їх наступними хастагами #desafioduchenne або #todosomosduchennebecker.

І хоча вони діляться мріями, вони також діляться допомогою, сприяють дослідженням та поширюють інформацію за співпраці Іспанської федерації рідкісних хвороб (FEDER).

На своєму повному веб-сайті вони пояснюють, що найпоширенішими симптомами Дюшенна є психомоторна відсталість; м’язова слабкість; труднощі зі стрибками, бігом або підйомом по сходах; часті падіння; проблеми із затримкою мови та поведінки.

Також потреба в допомозі піднятися з землі; телята з перебільшеним розвитком (псевдогіпертрофія) і ходою з качиною ходою.

Ось як вони пояснюють, що дитина дошкільного віку з такою м’язовою дистрофією «може здатися незграбною і може часто падати».

Невдовзі у вас виникають проблеми з підйомом по сходах, відривом від землі або бігом.

Досягнувши шкільного віку, дитина може ходити на пальцях ніг, демонструючи дещо ковзну ходу.

Його хода небезпечна, і він хитається і може легко впасти. Щоб спробувати утримати рівновагу, висуньте живіт і відсуньте плечі назад "

“Йому також важко піднімати руки. Майже всі діти Дюшенна перестають ходити у віці від 7 до 12 років. У підлітковому віці діяльність, яка стосується рук, ніг або тулуба, вимагає допомоги або механічної підтримки ".

Що стосується клінічних проявів, то спостерігаються затримка мовних та поведінкових проблем, м'язова слабкість, скутість і контрактура, сутулість поперекового та шийного відділів хребта, сколіоз, слабкість серцевого м'яза та порушення дихання.

Перспективні методи лікування

За словами нейропедіатра та дослідника Франсіни Мунелл, на сьогоднішній день не існує ліків від цих захворювань, але вперше існують перспективні дослідницькі методи лікування та лікування, які можуть уповільнити прогресування або запобігти вторинним ускладненням.

Мунелл є частиною дослідницької групи з Науково-дослідного інституту долини Хеврон для вивчення ефективності препаратів із можливістю відновити експресію дистрофіну у пацієнтів, які постраждали від м'язової дистрофії Дюшенна, але з дуже специфічними мутаціями.

"Ми покращили якість життя, і ми проводимо кілька випробувань різних молекул, і ми сподіваємось, що деякі з них дійсно вплинуть на розвиток хвороби".

"Ми не знаємо відсотка впливу, у якому розмірі ми збираємось зупинити розвиток хвороби, але ми сподіваємось, що вони матимуть вплив і будуть ефективними".

В даний час в Європі, включаючи Іспанію, проводяться численні та різні стратегії.

Багато з них призначені для зменшення запалення та фіброзу.

Таким чином, Мунелл посилається на те, що при розвитку хвороби відсутність дистрофіну "спричиняє розрив м'язової оболонки, надходження кальцію та запалення м'язової клітковини"

Це запалення в хронічній формі, що підтримується і перебільшується, спричинює тривалий фіброз м’яза і він перестає працювати.

"І якби нам вдалося утримати це запалення, було б менше фіброзу, а м’язова тканина зберігалася б довше, завдяки чому м’язова сила також зберігалася б довше, і в цьому сенсі вже є деякі ліки в період клінічних випробувань та деякі, які перебувають на третьому етапі ".

За словами Франсіни Мунелл, ці суди зазвичай тривають від півтора до двох.

У всіх випробуваннях завжди проводяться фази перша та друга, щоб побачити дозу препарату, якщо вони безпечні або мають побічні ефекти; а потім, на третій фазі, ефективність перевіряється з вибраною групою пацієнтів, і якщо результати є бажаними, вони поширюються на решту.

Лікар в принципі від цієї м’язової дистрофії, за словами лікаря, прийде, щоб виправити генетичний дефект і виправити його дуже скоро.

"Ми хочемо мінімізувати наслідки хвороби, і якби ми змогли перетворити м'язову дистрофію Дюшенна на форму Беккера, яка представляє найлегшу форму захворювання, це було б гарним прогресом".

Пацієнти Беккера можуть жити досить нормально, хоча є пацієнти, які на пізніх етапах життя можуть мати значну слабкість і потребують інвалідного візка.

Але у Беккера, пояснює дитячий невролог, все відбувається повільніше і затримується і дозволяє досить нормальне життя.

"Вилікувати на сто відсотків важко, але цілями є покращення якості життя та максимальна затримка всіх симптомів хвороби".

Поряд з дослідженнями щодо розробки цих антифіброзних препаратів проводяться й інші дослідження терапії, спрямовані на відновлення специфічних мутацій, а також генні терапії для відновлення гена.

Останні, за тим самим джерелом, проходять повільніше, «але вже є перевірені випробування на собаках з хорошими результатами. Справді, в генній терапії досягається прогрес не лише у цій хворобі, але й у інших нервово-м'язових захворюваннях, і це сприяє глобальному прогресу, тому ми дуже сподіваємось ".