розуміти нейророзвиток та дитячі неврологічні проблеми

Марія Хосе Мас

Це патологія, яку потрібно лікувати в спеціалізованих підрозділах, і тому я не лікую її в своєму кабінеті, але я вважаю, що це дуже необхідно довести до відома, і тому я збираюся присвятити їй цю посаду.

Ключові проблеми м’язової дистрофії Дюшенна

М’язові дистрофії - це група розладів, що впливають на м’язи. Вони не зумовлені запаленням м’язової тканини, ані в нервовій системі, ані в центральній, ані в периферичній.

зростаючі

Його походження генетичне, і це рідкісне захворювання, яке викликає прогресуючу м’язову слабкість.

В даний час лікування не існує, хоча постійні дослідження є дуже перспективними.

Вперше це було описано італійським лікарем Гаетано Конте в 1836 році у двох братів, які поступово втрачали силу, не маючи можливості сидіти у віці 10 років. Несправедливо його сучасники вважали, що опис відповідає опису туберкульозу, тому він залишився непоміченим.

Британцю Едварду Мейрону теж не пощастило, в 1852 році він дуже докладно опублікував клініку чотирьох братів, які поступово втрачали силу до смерті. Мейрон зміг провести розтин і перевірити наявність жирової дистрофії в довільних м'язах, не виявивши жодної участі нервової системи.

Саме попередня слава невролога Гійома Дюшенна дала можливість опису першого випадку, який він лікував з м’язовою дистрофією в 1868 році, увійти в історію з його ім’ям. Він назвав м'язову дистрофію "псевдогіпертрофічним м'язовим паралічем", якщо ви будете продовжувати читати, ви будете знати причину такої назви.

Причина

Етіологія м’язової дистрофії - це порушення генетичного коду, що містить інформацію про м’язові білки. Існує багато видів м’язових дистрофій, які впливають на синтез різних білків у м’язі.

Всі вони мають генетичне походження, і їх успадкування дуже складне. Вони класифікуються відповідно до клініки (як з’являється та прогресує хвороба), змін у м’язовій тканині та типу успадкування, яке може бути аутосомно-домінантна –Ген знаходиться в нестатевій хромосомі і настільки важливий, що якщо його змінити, він стає помітним і викликає захворювання у всіх поколінь–, аутосомно-рецесивний –Ген знаходиться в нестатевій хромосомі, але для того, щоб його мутації викликали патологію, як та, що походить від матері, так і тату від батька, необхідно змінити–, Х-зчеплене успадкування –Ген знаходиться в Х статевій хромосомі, тому його зміна в основному вражає чоловіків, рідше чи рідше зустрічається у жінок–.

При м’язовій дистрофії Дюшенна спадкування пов’язане з Х, а дефект знаходиться в області 21 короткого плеча - Xp21 - змушує кодований білок, дистрофін, змінюватися і працювати неправильно.

дистрофін Це важливий білок клітинної мембрани в довільному м'язі, а також у мимовільній мускулатурі, в серці та мозку, тому симптоми можуть проявлятися у всіх органах.

Ризик того, що у самця спостерігається м’язова дистрофія Дюшенна, приблизно 1 на кожні 3500 живонароджених чоловіків . Більше третини спричинені спонтанними мутаціями - de novo–, і тому не буде відомо жодної сімейної історії.

дівчаток Вони не страждають хворобою, але є носіями, які мають ризик передати її 50% своїх нащадків чоловічої статі. Слід брати до уваги, що деякі жінки-носії (приблизно 10%) можуть мати деякі м'язові симптоми, а також когнітивні або серцеві симптоми, хоча набагато слабкіші, ніж у чоловіків.

Відсутність дистрофіну призводить до руйнування клітинної мембрани та спричинює втрату внутрішньоклітинних речовин, таких як креатинфосфокіназа (КФК), що призводить до її прогресивного збільшення в крові.

Поступово м’язові волокна погіршуються та зникають, замінюючись волокнистою тканиною та жиром, все це призводить до втрати м’язового тонусу та сили, і врешті-решт пацієнт гине ще дуже молодим.

Симптоми

Без брата, сестра чи близького члена сім'ї із захворюванням клінічна підозра дуже важка. Діти з Дюшенном не мають симптомів при народженні, а м’язова слабкість не помітна, поки дитина не почне ходити.

Перед маршем рухові віхи дитини можуть бути в межах норми або можуть трохи затримуватися. Ці затримки можуть бути пов’язані із самою м’язовою слабкістю, хоча може бути, що певний ступінь інтелектуальної недостатності впливає.

З моменту появи перших симптомів захворювання протікає досить подібний перебіг у всіх пацієнтів.

Після початку амбулаторії

Діти з Дюшенном починають ходити приблизно через 18 місяців або навіть пізніше.

Хоча на початку хода може бути нормальною, поступово з’являються класичні характеристики. М'язова слабкість викликає еволюцію постави тіла, як це видно на фотографії у верхній частині запису (авторства якого я не знаю, якщо хтось знає, будь ласка, скажіть мені). Поступово відбувається похитування тіла, яке нахиляється в один бік, оскільки йому не вистачає сили утримувати позу на одній нозі та вперед, внаслідок чого поперекова область виробляється назад. Ноги нарізно, щоб збільшити основу опори, і навшпиньки, тому що це полегшує вам перебування у вертикальному положенні.

Йому поступово стає важче робити кроки, він перетасовується і починає часто падати. Потім у нього виникають проблеми з відривом від землі, і з’являється знак Говерса. Характерний спосіб сісти, коли дитині потрібно встати на четвереньки, а потім встати, застосовуючи силу, тримаючи руки на ногах.

У цій фазі, в якій дитина все ще може ходити, майже не спостерігається деформацій, хоча зазвичай оцінюється непропорційне збільшення литкових м'язів, класичний ознака, описаний Дюшенном, - "псевдогієртрофія".

На цих відео за 1910 рік ми можемо побачити фізичні характеристики, ходу та знак Говерса.

Втрата ходи

Зазвичай вона з’являється у віці від семи до тринадцяти років.

Відсутність рухів сприяє контрактурі та фіксації сухожиль, спричиняючи деформації ніг - згинання коліна з витягнутими ступнями - хребта - сколіоз - і пізніше в руках. З його появи найчастіше спостерігається швидке погіршення стану. Тоді ви втратите стільки м’язової маси, що вам потрібен інвалідний візок, щоб обійтись.

Заключна фаза

М’язова дистрофія Дюшенна - смертельне захворювання, при якому, на жаль, усі пацієнти помирають до 30 років.

Основною причиною смерті є серцево-легенева недостатність. Ураження м’язів серця та грудної клітки призведе до прогресуючої слабкості, яка перешкоджає ефективному диханню та серцебиттю. У більшості випадків події прискорюються, якщо з’являється респіраторна інфекція.

Лікування

Лікування фізіотерапія та ортопедія спеціалізовані, спрямовані на поліпшення фізичних умов дитини, щоб максимально подовжити її здатність блукати, уникати контрактур та деформацій хребта.

Фармакологічний

В даний час єдиними препаратами, які насправді затримують перебіг захворювання, є кортикостероїди, хоча їх короткочасні та довгострокові побічні ефекти - швидкий набір ваги, міопатія, остеопороз та затримка росту - можуть спричинити серйозні ускладнення. тому рекомендується використовувати його, оскільки співвідношення ризик/користь схиляється на користь виживання дітей.

Все частіше застосовуються нові типи кортикостероїдів та рекомендації щодо введення, які продовжують демонструвати свою користь для пацієнтів.

Також досліджується використання інших препаратів, які хоча і перспективні, але не мають такої ж ефективності, як кортикостероїди.

Хірургія

Завжди з метою подовження фази амбулації та пом'якшення болю може знадобитися проведення операцій з подовження сухожиль та операцій на стабілізації хребта.

Ортопедична хірургія спрямована на виправлення деформацій, щоб уникнути болю та дискомфорту та допомогти зберегти амбулаторний стан дистрофічної дитини якомога довше, як правило, від 1 до 1,5 років.

Генна терапія

Краще за мене, доктор Вірджинія Аречавала пояснить вам це у цьому відео свого втручання в Naukas Pro 2019 . Настільки важливо повідомляти про те, що зроблено в фундаментальній науці, і доктор Аречавала робить це так добре, що я повинен зізнатися, що написав весь цей запис лише для того, щоб мати змогу викласти її відео в кінці.

Будь ласка, подивіться, ви дізнаєтесь у М'язова дистрофія Дюшенна, але ви також будете вчитися у генетика та з розробка ліків .

Напевно, побачивши його виступ, ви захочете дізнатися більше. Якщо ви зацікавлені, ви також можете побачити його вебінар про редагування генів CRISPR у м’язовій дистрофії Дюшенна та Беккера та його участь у 32 Національному конгресі нервово-м’язових захворювань цього року 2019.

Щиро дякую, докторе Аречавала за Вашу працю та відданість цим захворюванням.

Рідкісні хвороби заслуговують на максимальне розповсюдження, тому я щиро дякую вам, що поділилися цим дописом у своїх соціальних мережах або на WhatsApp, ви, безсумнівно, допоможете іншим. Дякую!