Муковісцидоз - це захворювання, симптоми якого описували ще з часів Середньовіччя. Він також відомий як муковісцидоз. Минулі знання говорили про смертельну хворобу дітей, які були нездоровими і хворими, мали дуже солоний піт (звідси і назва "солоні діти"), сильно кашляли і поступово ускладнювали дихання. Лише до відкриття гена CF у 1985–1989 рр., що хвороба може бути зрозуміла, а пацієнтам із цим захворюванням надано відповідне лікування та допомогу.
Муковісцидоз - це генетично обумовлене рецесивне спадкове захворювання, яке спричинене мутацією гена CFTR. Кажуть, що це 3-е за поширеністю генетичне захворювання кавказької ("білої") раси. За підрахунками, у Словаччині на 6920 народжених дітей припадає 1 дитина з МВ.
В даний час відомо більше 1900 мутацій. В даний час у Словаччині досліджуються 30 найпоширеніших мутацій (наприклад, d508F, CFTRdel21kb, R117H, R334W, 3849 + 40kb,.). Для розвитку захворювання необхідна наявність двох мутацій (одна - від батька, друга - від матері). Мутація викликає розлад у т. Зв Ген CFTR, який викликає порушення в клітинах залоз, що складають слиз. На форму та перебіг захворювання, особливо захворювання легенів, впливають вроджені генетичні модифікатори та фактори навколишнього середовища.
Хвороба характеризується зміною вироблення рідини та іонів у залозах, що призводить до утворення аномальних виділень/слизу. Утворена таким чином слиз щільна, прилипає до навколишнього середовища і закупорює залозисті виходи. Орган, в якому розташовані залози, поступово змінюється, його первісна структура, а також його функція зникають, і в той же час він стає місцем, де оселяється хронічна інфекція (легені).
Залози, на які може вплинути мутація, знаходяться в декількох органах нашого тіла. Тому муковісцидоз називають поліорганною хворобою. Найпоширенішими є легені, підшлункова залоза та печінка.
Клінічні прояви муковісцидозу
гіпотрофія, порушення функції та структура підшлункової залози/підшлункової залози, печінки
* бронхоектатична хвороба = розширення бронхів
** ателектаз = не повітряна частина легеневої тканини