Мутація MTHFR C677T
Ген MTHFR C677T
Підвищений рівень гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія) як незалежний фактор підвищує ризик ішемічної хвороби серця, цереброваскулярних захворювань, периферичного артеріосклерозу, тромбозу глибоких вен та дефекту нервової трубки плода. Це може бути викликано харчовими або спадковими факторами. Найбільш поширеними з успадкованих факторів є точкові мутації гена ферменту метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) (C677T та A1298C), які призводять до підвищеної термостабільності ферменту. У випадку гетерозигот концентрація гомоцистеїну в сироватці крові не зросла зовсім або лише незначно, тоді як у гомозигот спостерігалося набагато більш виражене підвищення. Ця генна мутація лише при тромбозі не є таким сильним фактором ризику, як мутація FV Leiden або ген FII/протромбіну. Якщо мутації генів MTHFR відбуваються одночасно з іншими генними мутаціями, ми можемо говорити про значно вищий фактор ризику.
При тестуванні рекомендується?
- рецидивуюча венозна тромбоемболія (ВТЕ),
- перший ВТЕ
- якщо тромботична подія відбувається у відносно молодої людини (до 50 років),
- без причини, у будь-якому віці,
- або в незвичному місці, наприклад у кровоносних судинах надпліччя, мозку або органів черевної порожнини
- під час вагітності, дитячого ліжка, контрацепції та замісної гормональної терапії, - втрата двох і більше плодів.
Можна обстежити: - відомий як безсимптомний член родини тромбофільних.