MUDr. Катаріна Косова 25 березня 2020 р. Профілактика Симптоми відео

похилого

(Джерело фото: AdobeStock.com)

Гемофілія - ​​яскравий приклад спадкової хвороби. У кожному підручнику з генетики ви знайдете схему передачі гемофілії.

Як можливо, щоб гемофілія не траплялась у вашій родині, і ви все ще страждаєте нею?

Чому гемофілія може не з’являтися при народженні, а відбуватиметься пізніше в житті?

У чому причина набутої гемофілії?

Чи може моя дитина успадкувати від мене набуту гемофілію?

Що спричиняє погану згортання крові при набутій гемофілії?

Якщо ти страждаєш набута гемофілія, причиною є ваша імунна система. За певних обставин він почав виробляти антитіла проти факторів згортання, найчастіше фактора VIII. Причиною набутої гемофілії є не недостатня продукція фактора, як при вродженій гемофілії, а її дисфункція.

Якщо антитіло зв'язується з фактором, фактор не може функціонувати і "блокується". Хоча причина вродженої та набутої гемофілії різна, результат однаковий: відсутність активного фактора згортання крові та наслідки поганої згортання крові.

Рідко який ген, який кодує фактори згортання крові, може бути пошкоджений протягом усього життя.

Які симптоми набутої гемофілії?

У третині випадків симптоми набутої гемофілії незначні і не потребують лікування. Однак більше третини людей з набутою гемофілією страждають від періодичних і більш сильних кровотеч. У деяких пацієнтів затримка діагностики та лікування та недооцінка симптомів пов'язані з більш важким станом.

Симптоми набутої гемофілії подібні до симптомів вродженої гемофілії. Погана причина згортання крові:

  • синці без видимих ​​причин,
  • носова кровотеча (епістаксис) або кровотеча слизової оболонки порожнини рота,
  • розширена або рясні менструальні кровотечі,
  • тривала кровотеча навіть від невеликої травми.

У разі набутої гемофілії вона також з’являється кровотеча у внутрішні органи: легені, сечовивідні шляхи або травна система. За цих ускладнень ви можете виявити кров у сечі, темний стілець або кашель. На відміну від вродженої гемофілії, набута форма рідше спричиняє страшні кровотечі в суглоби.

Також читайте:

Хто найбільше ризикує набути гемофілію?

Набута гемофілія - ​​це хвороба особливо літніх людей. У половини з них ми не можемо визначити, що спричинило вироблення антитіл.

Наприклад, інша половина людей похилого віку страждає іншими захворюваннями, що продукують антитіла ревматоїдний артрит, розсіяний склероз, хронічні запальні захворювання кишечника, такі як виразковий коліт.

В інших пусковим механізмом є інфекція, діабет, рак або такі препарати, як пеніцилін або інтерферон. Іноді ми спостерігаємо зв’язок із вагітністю.

Набута гемофілія: Як вона діагностується?

Якщо ви підозрюєте набуту гемофілію, ваш лікар забере вашу кров і зробить це аналізи крові.

Оскільки результати показують слабке згортання крові в отриманій гемофілії?

  • Час кровотечі, протромбіновий час (ПТ) і кількість тромбоцитів є нормальними.
  • АЧТЧ зазвичай триває.
  • Рівні активних факторів згортання крові та антитіл проти них мають вирішальне значення для діагностики набутої гемофілії,
  • Тяжкість гемофілії та ризик можливих ускладнень кровотечі визначається лікарем виходячи з кількості антитіл до фактора.
Джерело фото: AdobeStock.com

Як проводиться лікування при підтвердженні діагнозу: набута гемофілія?

Як випливає з природи набутої гемофілії, недостатньо доповнити відсутній фактор згортання, як це робиться з вродженою гемофілією. Як лікувати набуту гемофілію?

Важливо лікування супутнє захворювання, що пов’язано з набутою гемофілією. Якщо після прийому ліків сталася гемофілія, важливо скоригувати це лікування, якщо це можливо.

Якщо антитіл менше, ми використовуємо гемофілію при лікуванні високі дози фактора згортання, що може виправити згортання крові. Ваш лікар лікуватиме середню та важку кровотечу рекомбінантним фактором VIII (при гемофілії А).

Якщо у вас дуже мало антитіл, може бути достатньо лікування десмопресином, який сприяє згортанню крові. Якщо, з іншого боку, у вас високий рівень антитіл та сильна кровотеча, лікар призначить вам рекомбінантний фактор VIIa або APCC (концентрат активованого протромбінового комплексу).

Суть лікування полягає у видаленні небажаних антитіл. Для цього застосовують імунодепресивні препарати, такі як кортикоїди (метилпреднізолон або преднізон) та циклофосфамід.

У деяких випадках лікар може також порадити вам біологічне лікування. В інших випадках набута гемофілія може поступово зникати.

Моя дитина може успадкувати від мене гемофілію?

Якщо ви страждаєте набутою гемофілією, винен не неправильний ген факторів згортання, а вироблення проти них антитіл. Деякі захворювання, пов'язані з набутою гемофілією, частіше зустрічаються в сім'ях. Тому ваша дитина може успадковувати схильність до деяких захворювань і, теоретично, побічно, набута гемофілія.

Чи проявляється набута гемофілія, залежить від способу життя, який ми ведемо. Таким чином, ваша дитина не успадкує набуту гемофілію безпосередньо як вроджену гемофілію.

Ми хочемо підкреслити, що набута гемофілія найчастіше трапляється у літніх людей, коли люди більше не планують дітей.