цього захворювання

Пацієнти з рідкісними захворюваннями часто чекають 25 років на правильний діагноз. У Словаччині ними страждає близько 300 000 людей.

Легенева артеріальна гіпертензія

Хронічне захворювання легеневих артерій, яке з часом звужується, створюючи високий кров’яний тиск. Симптоми можуть бути різними, такі як задишка, втома або запаморочення. Виконуючи звичайну діяльність, серце повинно працювати інтенсивніше, внаслідок чого права частина серця збільшується і втрачає здатність ефективно перекачувати кров, воно може вийти з ладу. В даний час існує сучасне, ефективне лікування цього захворювання. У підходящих пацієнтів одним із варіантів лікування є трансплантація легенів.

Основна тромбоцитемія

Хвороба кісткового мозку, що характеризується надмірним виробленням тромбоцитів. Перевиробництво тромбоцитів може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів (тромбів) та кровотеч. Симптоми цієї хвороби можуть бути підтверджені або дуже великою кількістю тромбоцитів, або, в деяких випадках, функціями, які виконують тромбоцити.

Велика кількість дисфункціональних тромбоцитів, що циркулюють у крові, може призвести до кровотечі, тоді як велика кількість нормальних тромбоцитів збільшує ризик утворення тромбів. Найбільш частими ускладненнями є тромби у венах (тромбоз) або в артеріях (інфаркти). Вони можуть виникати у великих судинах верхньої черевної порожнини (ворітна вена, печінкові вени, вени селезінки, брижові вени), а також у коронарних артеріях серця та в артеріях, що несуть кров до мозку. При успішному лікуванні більшість пацієнтів мають майже нормальну тривалість життя.

Життя з рідкісною хворобою - це біг на великі відстані

Що таке рідкісні захворювання

Поліцитемія вірусна

Рідкісне захворювання гемопоетичних клітин у кістковому мозку, яке в першу чергу призводить до хронічного збільшення еритроцитів (еритроцитів), що зменшує кровотік. Можливими наслідками є порушення кровообігу, такі як тромбоз та емболія. При належному лікуванні більшість пацієнтів має майже нормальну тривалість життя. Збільшення вироблення еритроцитів (еритроцитів) характерно для цього захворювання. На момент постановки діагнозу пацієнти часто протікають безсимптомно. На початку захворювання симптоми, як правило, неспецифічні.

Помітне почервоніння на обличчі може створити враження, що постраждала людина насправді дуже здорова. Коли кількість еритроцитів досягає критичного рівня, кровотік зменшується, що призводить до зменшення кровотоку. Це спричиняє синю зміну кольору шкіри (ціаноз). Інші симптоми можуть включати свербіж усього тіла, підвищення тиску, головний біль, запаморочення, хворобливий розлад мікроциркуляції крові рук і ніг, дзвін у вухах (шум у вухах), носова кровотеча, порушення зору. Також може відбуватися засмічення дрібних і великих судин (емболія). В даний час лікування захворювання обмежене, розробляються нові препарати.

Хвороба Хантінгтона

Генетичне захворювання, яке вражає центральну нервову систему і викликає прогресуючу дегенерацію клітин мозку. Це призводить до значної втрати рухових навичок та когнітивних здібностей, а також порушень поведінки. Це рідкісне захворювання, яким страждає від 7 до 10 людей на 100 000 жителів. Лікування зосереджується на лікуванні симптомів захворювання. Хвороба Хантінгтона викликана пошкодженням гена Хантінгтона, який знаходиться в хромосомі 4. Неправильний ген спричиняє повільну, поступову загибель нервових клітин мозку.

Захворювання найчастіше зустрічається у дорослих у віці від 40 до 50 років, воно може також виникати у дітей у віці одного року або у 80-річних дорослих, але це дуже рідко. Хвороба проявляється руховою дисфункцією та емоційними змінами. Типова рухова дисфункція складається з різких мимовільних рухів верхніми кінцівками (наприклад, пальцями та кистями), нижніх кінцівок, тулуба та обличчя, які багато хто може прийняти за ознаки інтоксикації. Ранні симптоми захворювання зазвичай включають дратівливість, втрату мотивації та зміни емоційного стану.

Алкаптонурія

Спадкове порушення обміну речовин, яке також називають хворобою чорних кісток. Це викликано мутаціями гена ферменту гомогентизинової кислоти оксидази, який бере участь у розщепленні тирозину. Оскільки фермент є нефункціональним, охронотичний пігмент накопичується в організмі і зберігається переважно в хрящі. У пацієнтів спостерігається темна сеча, уражені суглоби, хребет, синюшна пігментація шкіри, зміни очей та внутрішніх органів з часом. Хоча загальна захворюваність на захворювання становить приблизно 1: 250 000, у Словаччині це співвідношення оцінюється в 1: 19 000.

Кістозний фіброз

Його ще називають хворобою солоних дітей. Суть захворювання полягає в утворенні густого слизу, який до 10 разів щільніше, ніж у здорової людини. Тому функція легенів значно порушена, при цьому слиз негативно впливає на діяльність кишечника, жовчного міхура та печінки. У Словаччині щороку народжується від 15 до 20 дітей з таким діагнозом, і існує припущення, що кожна 20 людина в Чехії носить неправильний ген.

Хвороба крил метелика

Рідкісні захворювання шкіри, що проявляються утворенням пухирів на шкірі та слизових оболонках. Шкіра ураженої людини така ж тендітна і ніжна, як крила метелика. Хвороба спричинена мутацією приблизно 10 генів. У більшості випадків хвороба передається у спадок, але бувають випадки, коли це порушення розвитку. Діагноз зачіпає від 2 до 4 людей на 100 000 і може не з’являтися з народження.

Синдром Марфана

Генетичне захворювання сполучної тканини. Дефектний ген викликає дефект молекули фібриліну, що входить до складу кожної тканини. Як результат, ослаблені органи, особливо серце, легені, очі, скелет, нирки, а також судинна система. На певній стадії захворювання пацієнту загрожує несподівана смертельна небезпека - розрив артерії. Хвороба вражає від 3 до 5 людей на 100 000. Вона ще не піддається лікуванню, але корекція способу життя та медичний моніторинг значно покращують прогноз пацієнта.

М'язова дистрофія

М’язова, в перекладі, м’язова дистрофія - це широкий термін для генетично обумовлених м’язових захворювань. Вони характеризуються поступовим переродженням різних м’язових груп, м’язовою слабкістю, втратою сили та втратою м’язів. Уражаються дихальна та ковтальна мускулатура, а також серцевий м’яз. Часто спостерігається укорочення м’язів кінцівок та деформація хребта. Близько 5000 людей з таким діагнозом проживають у Словаччині.

М'язова дистрофія Дюшенна

Найпоширеніша і найсерйозніша спадкова хвороба м'язів, що вражає майже виключно хлопчиків. Це викликано помилкою в гені, відповідальному за вироблення білка дистрофіну. Це вражає одного з 3500 народжених хлопчиків. В даний час існує порошкове лікування для пацієнтів з однією специфічною мутацією (nmDMD).

Гідроцефалія

Змінюючи нормальну анатомічну структуру мозку, відбувається розлад потоку ліквору, ліквору. Це може бути генетичне захворювання, що розвивається, але також набуте. Єдиним варіантом клінічного лікування є хірургічне втручання.

Бульбовий склероз

Спадкові захворювання, якими страждає 1 з 10 000 народжених дітей. Це проявляється виникненням доброякісних пухлин в декількох органах і зазвичай діагностується в ранньому дитинстві. У дитячому віці прояви дискретні, епілепсія поширена. У зрілому віці у 95% пацієнтів розвиваються дуже помітні ураження шкіри. У світі може бути до 1,5 мільйона людей, хворих на бульбовий склероз.

Множинна мієлома

Злоякісна пухлина, яка вражає плазматичні клітини в кістковому мозку. Організм не може виробляти достатньо здорових білих, еритроцитів або тромбоцитів. Пацієнти мають різні захворювання, від анемії до частих інфекцій до проблем з кістками та нирками. Частота захворювання становить приблизно 4 - 9 випадків на 100 000 населення у кавказців та 6 - 12 випадків у афроамериканців. У Словаччині захворюваність становить 2-3 випадки на 100 000 жителів.

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія

Набутий розлад гемопоетичних стовбурових клітин. Захворювання може виникнути в будь-якому віці, але переважно вражає молодих людей. Це трапляється приблизно у кожного з 500 000 осіб. Клінічно хвороба може проявлятися гемолітичною анемією, великим тромбозом судин або легкими та важкими порушеннями кровотворення, що призводить до зменшення кількості клітин крові. Це може призвести до недостатності кісткового мозку. Загальні симптоми включають блідість, втома, гіповентиляцію або жовтяницю.

Атиповий гемолітико-уремічний синдром

Він впливає як на дітей, так і на дорослих і пов’язаний із тромботичною мікроангіопатією, тобто утворенням тромбів у дрібних судинах по всьому тілу, що може спричинити системні поліорганні ускладнення. Це захворювання може пошкодити власні тканини організму, що призведе до ниркової недостатності, інсульту або інфаркту. Швидка діагностика та раннє початок відповідного лікування надзвичайно важливі при цій хворобі.

Дефіцит лізосомної кислоти ліпази

Це вражає людей від раннього дитинства до дорослого віку. Якщо це трапляється у немовлят, воно прогресує дуже швидко і призводить до летального результату в перші 6 місяців життя. При цьому захворюванні ефіри холестерину та тригліцеридів накопичуються в лізосомах. У печінці це призводить до її збільшення, збільшення вмісту жиру в печінці, може призвести до фіброзу та цирозу. Це також викликає збільшення, анемію та тромбоцитопенію в селезінці.

Гіпофосфатазія

Рідкісні спадкові метаболічні захворювання. У пацієнтів із цією хворобою низький рівень ферменту, що називається лужною фосфатазою, який, серед іншого, важливий для правильного зміцнення кісток і зубів. З 100 000 живонароджених одна хвороба впливає. Діти, які страждають цим захворюванням, є рахітом, у них надлишок кальцію в крові та сечі. У пацієнтів виникають проблеми з ростом і міцністю кісток, часті переломи, біль у кістках і труднощі при ходьбі. Їм часто важко дихати, у них підвищений ризик епілептичних нападів.

Спадковий набряк Квінке

Він є одним із вроджених імунних розладів, але його симптоми трохи відхиляються від них. Суть захворювання полягає в мутації гена інгібітора С1, що спричиняє або його істотне зниження продукції, або недостатню функціональність. Набряк характерний для цього захворювання, яке може загрожувати життю через своє розташування. Симптоми цього захворювання різні, але в основному це набряки в різних місцях, після фізичних вправ частина з них зникає і повертається знову. Набряк гортані небезпечний і небезпечний для життя. Біль у животі також часто зустрічається.

Хвороба Німана-Піка типу С (NP-C)

Рідкісне генетичне неврологічне розлад, спричинене накопиченням ліпідів (жирів, таких як холестерин) через функціональний дефект двох білків. Це накопичення призводить до структурних пошкоджень та погіршення функції зазначених клітин. Це спадкова хвороба, від якої страждає кожна із 130 000 живонароджених. У 40% випадків збільшення печінки та селезінки спостерігається у новонароджених разом із холестатичною жовтяницею, коли доступ до жовчі перекритий. Існує лікування та пренатальна діагностика цього захворювання.

Список усіх рідкісних захворювань, який регулярно оновлюється та доповнюється, можна знайти на цьому спеціалізованому веб-сайті англійською мовою: www.orpha.net. Огляд ще 106 рідкісних захворювань та їх короткі характеристики словацькою мовою можна знайти на веб-сайті Orphanet у формі енциклопедичної розробки з 2013 року.

© АВТОРСЬКЕ ЗАБЕЗПЕЧЕНО

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.