захворювання

Оновлюваний електронний договір із безкоштовним доступом.
Навігатор тем знань з нефрології.

Видання Нефрологічної редакційної групи Іспанського товариства нефрології.
Зверніться до інших публікацій S.E.N.

Редактори

Росер Торра Балселлс

Спадкові хвороби нирок. Нефрологічна служба, Fundació Puigvert, Біомедичний науково-дослідний інститут Сан-Пау (IIB-Sant Pau),

Автономний університет Барселони, REDinREN, Барселона

Утворення кіст - це відповідь нирки на велику різноманітність травм, як екологічних, так і генетичних. Широке використання ультразвуку означає, що зараз у великої кількості людей діагностується кіста нирки. Найбільш частою диференціальною діагностикою є проста кіста проти аутосомно-домінантного полікістозу нирок (ADPKD), оскільки вони є двома найпоширенішими кістозними формами. Але існує велика кількість патологій, що породжують кісти нирок, які будуть розглянуті в цій главі. Деякі з них є спадковими, а інші - ні.

ПРОСТА ЦИСТА НИРКИ

Цей термін позначає аномалії розвитку, спричинені зміною нормального нефрогенезу. Одностороння мультикістозна дисплазія нирок є найпоширенішою вродженою патологією розвитку нирок. Захворюваність оцінюється в 1 з 4300 живих новонароджених. Гістологія характеризується існуванням примітивних на вигляд канальців та клубочків, оточених мезенхімальною стромою з острівцями хряща; також часто зустрічаються кісти. Дисплазія нирок пов'язана, в 90% випадків, з обструктивними аномаліями сечовивідних шляхів, важливість яких визначає, загалом, ступінь дисплазії. Диспластична нирка є гіпофункціональною, і коли дисплазія двостороння, це призводить до ниркової недостатності на кінцевому етапі. Коли спостерігається одностороння дисплазія, зазвичай контралатеральна нирка збільшується в розмірах через наявність компенсаторної гіпертрофії. Дисплазія може бути сегментарною, вражаючи лише частину однієї нирки.

Хоча дисплазію зазвичай вважають епізодичним ураженням, сімейна захворюваність описується як компонент різних синдромів множинних вад розвитку (синдроми Відемана-Беквіта, Меккеля, Джеуна, Зеллвегера та ін.), А також різних генів, що викликають CAKUT, що викликає кістоз дисплазія

Бібліографічна довідка

1. Оновлення про мультицистичну диспластичну нирку. Cardona-Grau D, Kogan BA. Curr Urol Rep.2015 р. Жовтня; 16 (10): 67.

НИРКИ В ГУБКІ

Також називається хворобою Каччі-Річчі або докаліциліарною протоковою ектазією або нирковим спонгіозом. Це поширений розлад, що характеризується розширенням кінцевої частини збірних канальців з кістами, обмеженими медулярними пірамідами та, особливо, нирковими сосочками. Це вважається процесом, що не успадковується, але в деяких сім'ях спостерігається аутосомно-домінантне успадкування. Губчаста нирка може бути пов'язана з синдромом Елерса-Данлоса та вродженою гемігіпертрофією. Розмір нирок в нормі або трохи збільшений. Нечастота діагностики цього розладу в дитинстві свідчить про те, що це набутий процес, а не вроджена аномалія.

Як правило, це доброякісне і часто безсимптомне розлад. Це може супроводжуватися порушеннями функції канальців. Найбільш частим ускладненням є утворення каменів у кістозних розширеннях сосочкових проток, відповідальних за епізоди мікроскопічної або макроскопічної гематурії та ниркової кольки. Частота артеріальної гіпертензії та інфекції сечовивідних шляхів схожа на таку, що спостерігається у інших пацієнтів з нефролітіазом. У виняткових випадках у пацієнтів з численними епізодами обструкції, пієлонефриту та численних хірургічних втручань може розвинутися ниркова недостатність. Діагноз встановлюється шляхом демонстрації урографією розширення сосочкових проток (папілярний рум’янець, лінійні смугасті і кістозні форми в букеті квітів або грона винограду). Ступінь канальцевої дилатації дуже мінлива. Характерно наявність каменів у нирках у сосочках губкової нирки. Специфічного лікування не існує.

Бібліографічна довідка

1 Gambaro G1, Feltrin GP, ​​Lupo A, Bonfante L, D'Angelo A, Antonello A. Медулярна губка нирки (хвороба Ленардуцці-Каччі-Річчі): відкриття Падуанської медичної школи в 1930-х роках. Kidney Int. 2006 лютого; 69 (4): 663-70.

НАБУТА ЦИСТИЧНА ХВОРОБА НИРКИ

Саме кістозна дегенерація ниркової паренхіми відбувається в нирках з термінальною нирковою недостатністю, ймовірно, як наслідок тривалого стану уремії. Якимось чином уремічний стан забезпечує сигнал (метаболічний розлад, накопичення токсичного продукту або фактора росту), який прямо чи опосередковано стимулює проліферацію канальцевого епітелію. Регрес кістозної хвороби, який спостерігається у деяких пацієнтів після трансплантації нирки, узгоджується з цією гіпотезою. Епітелій, що вистилає кісти, є кубоподібним, часто гіперпластичним і, більш ніж у 90% кіст, проксимальним за походженням. Як і при аутосомно-домінантному полікістозі нирок, кісти виникають як вогнищеві розширення ниркових канальців.

Це може передувати початку діалізу та прогресу, незалежно від типу використовуваного діалізу. Частота зростає з часом на діалізі, найвищий ризик є у пацієнтів чоловічої статі, з нефроангіосклерозом або чорношкірою етнічною приналежністю. Це вражає більше половини пацієнтів, які перебувають на хронічному діалізі більше 3 років. Зазвичай воно протікає безсимптомно, але два ускладнення можуть спричинити клінічні прояви: крововилив та злоякісне переродження. Ретроперитонеальне, субкапсулярне, внутрішньокістозне або збірне крововилив може спричинити сильний біль або гіпотонію. Нирково-клітинні карциноми зустрічаються в чотири рази частіше і зустрічаються в молодому віці при цьому захворюванні, ніж у загальної популяції. Бажано регулярно проводити УЗД нирок усім пацієнтам, які перебувають на діалізних програмах. Очевидно, що перед тим, як пересадити нирку, слід пройти обстеження тих, у кого розвивається гематурія, болі в животі або попереку, лихоманка та незрозумілі системні захворювання. КТ з внутрішньовенним контрастуванням краще, ніж УЗД, для виявлення карциноми нирки з кістозною хворобою. Тверді ураження діаметром більше 2 см вимагають хірургічного лікування.

1. Кодзіма Ф, Ганді Й.С., Мацудзакі І, Іба А, Коллієр С, Йосікава Т, Кіносіта Ю, Варігая К, Фудзімото М, Курода Н, Морій Е, Хара І, Мурата С.І., Амін М.Б. Комплексний клініко-патологічний аналіз набутої, пов'язаної з кістозною хворобою нирково-клітинної карциноми, з акцентом на несприятливі прогностичні фактори та метастатичні ураження. Am J Surg Pathol. 2020 квіт. 7.