Джерело зображення, Кетрін Хаф

нестерпний

Кетрін Хаф страждає від випадіння волосся, синдрому подразненого кишечника та болю в суглобах.

Роками 27-річна Кетрін Хаф страждала від ряду загадкових симптомів.

"У мене боліли шлунок без причини. Пізніше, коли я вступила до коледжу, я почала часто падати в непритомність, волосся випадало, у мене були сильні болі в суглобах і я постійно втомлювалася",.

"Моя мама вважала, що все це пов'язано з моїм бурхливим студентським способом життя".

Після візиту до лікаря загальної практики два аналізи крові для виявлення рівня заліза показали, що молода жінка страждає на спадковий гемохроматоз (ГГ), розлад, що викликає залізо надмірно накопичується в організмі.

Джерело зображення, Getty Images

HH призводить до надмірного накопичення заліза в організмі.

Більшість із нас думають про залізо як збагачуючий мінерал, і нас турбує лише його дефіцит.

Кінець Можливо, ви також зацікавлені

Мало знань

Існує мало знань про ризики накопичення сполуки, а деякі її симптоми, такі як втома, також можна сплутати з іншими розладами.

"Мені дуже пощастило, що мені швидко поставили діагноз. Багато медичних працівників у це вірять жінки проявляють симптоми набагато пізніше в житті, що потенційно може призвести до пошкодження органів ".

"За останній рік я відвідував лікарню близько 30 разів. Сьогодні я страждаю хронічною втомою, синдромом подразненого кишечника та болями в суглобах в колінах, кистях і ліктях".

"Єдине лікування цього - флеботомія, при якій вони видаляють півлітра крові кожні кілька місяців ".

"Я відчуваю щастя, тому що мені поставили діагноз, коли я був молодим, оскільки це дозволяє мені стежити за своїм здоров'ям. Деякі дні я страждаю від нестерпного болю, інші дні у мене все добре. Але потрібно більше усвідомлювати цей розлад", - говорить він.

Джерело зображення, Getty Images

Якщо НГ не лікувати, це може спричинити серйозні захворювання, такі як рак печінки та цироз.

Що таке спадковий гемохроматоз (HH)

  • Це розлад, який викликає накопичення заліза в організмі.
  • Вважається, що близько 250 000 людей у ​​Великобританії перебувають у групі ризику розвитку СН, хоча багатьом з них не встановлено діагноз.
  • Ризик вищий у жінок, ніж у чоловіків.
  • Хвороба викликана дефектним геном. У північних європейців, особливо у ірландського походження, більше шансів мати цей ген.
  • Симптомами СН є: втома, біль у суглобах, проблеми зі шкірою та статеве здоров’я. Якщо не лікувати HH, він може спричинити серйозні захворювання, такі як рак печінки та цироз.
  • Лікування відносно просто. Він складається з флеботомії (забору крові). Оскільки організм виробляє більше крові, щоб замінити витягнутий, він витрачає надлишок заліза.

Джерело: Гемохроматоз Великобританія

"Найпоширеніший розлад, про який ви ніколи не чули"

Для нещодавнього звіту організації, що надає допомогу Hemochromatosis UK (HUK), було опитано 2000 людей із цим розладом у всьому світі.

Було встановлено, що 73% пацієнтів страждали на психологічні труднощі, 81% відчували втому та 87% - артрит або біль у суглобах.

Хоча більшість була задоволена лікуванням своїх спеціалістів, третина зазначила що інформація та підтримка лікарів загальної практики були поганими.

Як зазначає лікар Едвард Фіцсімонс, Спеціаліст з гемохроматозу з Університету Глазго, Шотландія, "Гемохроматоз є одним із найпоширеніших генетичних розладів у популяціях Північної Європи".

"Однак це хвороба, яка легко уникнути діагнозу. Вісім з 10 пацієнтів не діагностуються".

"Це, без сумніву, одне з найпоширеніших розладів, про яке ви ніколи не чули".

"Я почувала себе скаргою старої жінки"

19-річній Ебігейл Харві діагностували гемохроматоз, коли їй було лише 15 років.

До того часу вона страждала від сильних менструальних болів і болів у суглобах, а також від депресії. У 14 років вона потрапила до лікарні для спроби самогубства.

Джерело зображення, Ебігейл Харві

Ебігейл Харві, 19 років, проходить лікування гемохроматозу.

"Прекрасний терапевт, з яким я бачився, запропонував зробити аналіз крові".

"У мене був сильний біль по всьому тілу, і я почувався як скаржиться стара жінка, а не як молодий підліток".

"Всі навколо мене думали, що я анемію, але виявилося, що він страждав від надмірного накопичення заліза ".

"Багато лікарів, яких я бачив, просили мене пояснити свою хворобу! Чому так багато відомо про анемію, а не про її диявольського кузена?".

З моменту встановлення діагнозу Ебігейл лікувалась флеботомія з обмеженим успіхом.

"Я повинен наголосити, наскільки важливо запитати свого лікаря перевірте рівень заліза якщо ви відчуваєте ці симптоми ", - говорить він.

Девід Хед, генеральний директор HUK, каже: "Історія Ебігейл про проблеми з менструальним циклом, болі в суглобах, психічні проблеми, затримку діагностики та лікування повторюються у багатьох пацієнтів".

"Важливо підкреслити важливість того, щоб медичні працівники усвідомлювали накопичення заліза, як і його дефіцит, і проводили адекватні тести, коли пацієнти описують ці проблеми", - говорить він.

Тепер ви можете отримувати сповіщення від BBC Новини Світ. Завантажте нову версію нашого додатка та активуйте їх, щоб не пропустити наш найкращий вміст.