Соковитий проект, в якому Інститут медичних досліджень лікарні ім. виявили загалом 58 локусів або регіонів ДНК, з них 10 нових, пов’язаних із ризиком розвитку ішемічної хвороби серця. Ці 58 локусів, крім підтвердження їх важливості у контролі рівня холестерину, виявили новий спосіб роботи стінки артерії у походження цієї хвороби.

походження

Це перше дослідження, яке систематично аналізує 2,7 мільйона рідкісних генетичних характеристик. Ішемічна хвороба серця є головною причиною смерті в промислово розвинутих країнах і може проявлятися стенокардією, інфарктом міокарда, а іноді і раптовою смертю.

Відомо, що генетичні фактори пояснюють від 40 до 50% ризику захворювання на хворобу; тому проводяться дослідження з метою виявлення генетичних характеристик, пов’язаних з цією патологією.

У цьому проекті, який називається The CARDIoGRAMplusC4D Consortium, проаналізовано 9,4 мільйона генетичних характеристик, 6,7 мільйона частих дзвінків, тобто вони виявляються у більш ніж 5% населення та 2,7 мільйона рідкісних, які знаходяться у менш ніж 5% населення.

Ці генетичні характеристики були проаналізовані у 61 000 людей з ішемічною хворобою серця та 123 504 людьми без ішемічної хвороби серця. Дослідження дозволило виявити групу генетичних ознак, які згруповані в 58 локусів, з них 10 нових. Ці характеристики пояснюють приблизно 13% генетичної основи захворювання.

Відповідно до Роберто Елосуа, "Це перше дослідження, в якому систематично проаналізовано 2,7 мільйона рідкісних генетичних характеристик, і ми побачили, що ці характеристики пояснюють невелику частину генетичної основи ішемічної хвороби серця, приблизно 2%".