новонароджених

Муковісцидоз - спадкове захворювання. Це проявляється захворюваннями легенів, підшлункової залози та інших органів. Це одна з найпоширеніших вроджених спадкових хвороб в Європі. У Словаччині щороку народжується 15-20 дітей з цією хворобою. Ми часто називаємо цих дітей "солоними дітьми".

Протягом декількох років фахівці Словацької Республіки намагаються включити обстеження на муковісцидоз до обов’язкового скринінгу новонароджених.

Починаючи з 1 лютого 2009 року, скринінг крові на муковісцидоз є обов’язковим в рамках скринінгу новонароджених.Окрім Словаччини, ще 8 країн ЄС включили тестування на муковісцидоз у скринінг новонароджених.

Що таке скринінговий тест

Скринінг, або скринінгове обстеження - це комплексне обстеження чи обстеження великої групи населення на наявність захворювань, які піддаються лікуванню за допомогою ранньої діагностики, але при пізньому лікуванні в організмі відбуваються незворотні зміни.

З чого складається поточний скринінговий огляд?

У новонароджених кров досліджують на наявність фенілкетонурії, вродженого розладу щитовидної залози, вродженої дисфункції надниркових залоз. Детальніше Скринінгове обстеження новонароджених

Як проводиться скринінг на муковісцидоз

Це спільне обстеження із зазначеними трьома захворюваннями. Після 72 годин життя, як правило, на 4-й або 5-й день життя, краплі крові беруть із п’яти на фільтрувальний папір. Після висихання пара фільтрів направляється в просіювальний центр.

Якщо тест є позитивним, дитина повинна бути зареєстрована та генетично обстежена у відповідній клініці муковісцидозу.

Що таке хороший екран при муковісцидозі?

Цю хворобу часто підозрюють у неонатальному віці. Про це свідчить пізній відхід смоли більше ніж через 48 годин після народження, відсутність процвітання, діарея, біль у животі.

Однак навіть сьогодні таке трапляється муковісцидоз діагностується лише в грудному віці, іноді в дошкільному віці. Ми не вилікуємо дитину на ранніх термінах лікування, але продовжимо та покращимо її якість життя.