Скринінгові тести для новонароджених є необхідною умовою зменшення дитячої смертності. Метою скринінгу в цьому віці дітей є виявлення вроджених розладів - захворювань, щоб їх лікування можна було розпочати якомога швидше. Це мінімізує ризик постійних наслідків.

медичний

До яких відноситься скринінг новонароджених?

У дітей, народжених у Словаччині проводить скринінг протягом:

  • Оцінка Апгара
  • орієнтовний неврологічний експертиза
  • сонографічний скринінг нирки
  • скринінг поперекового відділу суглоби,
  • експертиза слуху через т. зв перехідні отоакустичні викиди,
  • скринінг вроджена катаракта (вроджена катаракта) очей
  • вроджений огляд метаболічні захворювання

Оцінка Апгара

На 1-й, 5-й та 10-й хвилинах після народження оцінка за шкалою Апгара визначається у новонародженого. Це оцінюється балами (0, 1, 2) в п’ять критеріїв (дихання, частота серцевих скорочень, напруга м’язів, зміна кольору шкіри та реакція на подразнення). У здорового новонародженого сума балів 10 - 8 і без найменших ознак проблем із адаптацією до зовнішніх умов.

Примітка: Оцінку Апгара можна прочитати у здорового новонародженого на тілі матері, щоб ми не заважали їм пізнавати один одного (зазвичай читання проводить медсестра-неонатолог).

Сонографічний скринінг нирок

Раніше вроджені вади розвитку нирок часто діагностували під час ниркової недостатності.

Ультразвуковий скринінг нирок фокусується на виявленні важких вроджених вад розвитку нирок, сечового міхура та сечовивідних шляхів. Він вимагає хорошого зволоження новонародженого, тому проводиться протягом 3 - 4 днів після народження. З відхиленнями від стандарту консультуються з дитячим урологом та нефрологом.

Деякі помилки з’являються поступово, наприклад, міхурово-ренальний рефлюкс - повернення сечі з сечового міхура в нирки, що може проявлятися пізніше, ніж у новонародженому віці.

Обстеження кульшових суглобів

У 2008 році було видано Рекомендації експертів Міністерства охорони здоров’я Словацької Республіки щодо скринінгу, діагностики та лікування дисплазій у дітей.

Це відбувається на 3–5-й день після народження огляд поперекових складок за Ортолані, де наявність нестабільності тазостегнових суглобів визначається під час клінічного обстеження. Примітивні скринінг стегна новонародженого проводиться лікарем на неонатологічному робочому місці шляхом фізичного огляду тазостегнових суглобів при оцінці загального стану здоров'я.

Якщо результати виявляться позитивними, звертаються до ортопеда, який також проводить ультразвукове дослідження суглобів (іноді рентгенологічне дослідження) і рекомендує відповідну профілактику, закутуючи дитину в трусики Кестреля.

Експертиза слуху - ОАЕ

Отоакустичні випромінювання (ОАЕ) - це насправді звуки, що виробляються вушною раковиною (равлик, що зберігається у внутрішньому вусі), який об’єктивно може реєструвати маленький мікрофон, що зберігається у зовнішньому слуховому проході. Їх можна записати, лише якщо поріг слуху нормальний - тобто здоровий або лише з незначним порушенням. Просто, коли обладнання вуха в порядку.

Сам огляд безболісний. Всі новонароджені обстежуються приблизно через 4 дні після народження. Вимірювання проводиться за допомогою м'якого зонда, який розміщений звукоізольовано у зовнішньому слуховому проході, а в самому зонді є мікрофон, який вловлює звуки. Результатом обстеження є графік - видимий запис звуків.

У разі виявленого порушення слуху - за ступенем його тяжкості - шлях для дитини може бути напр. кохлеарний імплантат.

Скринінг вродженої катаракти

Вроджена катаракта (катаракта) суттєво сприяє сліпоті. Це трапляється приблизно в 1-6 із 10000 живонароджених.

Кожен неонатолог проводить огляд червоного рефлексу за допомогою офтальмоскопа (пристосування для дослідження задньої частини ока). Обстеження проводиться оптимально в перші дні життя, при критичних станах не пізніше 3 - 4 тижня життя. У новонароджених, народжених на 32-му тижні вагітності та раніше, обстеження проводять при першому огляді сітківки на ретинопатію.

У разі позитивного виявлення дитина повинна якомога швидше пройти операцію, щоб усунути проблему.

Обстеження на вроджені метаболічні захворювання

Це робиться на 4-5-й день після народження і включає виявлення таких захворювань:

  • вроджений гіпотиреоз,
  • вроджена гіперплазія надниркових залоз,
  • муковісцидоз та спадкові порушення обміну речовин,
  • фенілкетонурія, гіперфенілаланінемія, лейциноз,
  • дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середнього ланцюга,
  • дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази жирної кислоти з довгим ланцюгом,
  • дефіцит ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот з дуже довгим ланцюгом,
  • дефіцит карнітинпальмітоїлтранферази I,
  • дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II,
  • дефіцит транслокази карнітину ацилкарнітину,
  • глутарова ацидурія I типу,
  • ізовалерианова ацидемія .

Фенілкетонурія є найпоширенішим метаболічним захворюванням. Якщо дієту не почати вчасно, хвороба призводить до тяжких розумових вад. Гіпотиреоз є захворюванням зі зниженою функцією щитовидної залози. Не лікуючись, це також впливає на інтелект пацієнта.

Під час обстеження кров береться на спеціальний фільтрувальний папір від ін’єкції на п’яті новонародженого. Папір буде надіслано до скринінгового центру в Бансько-Бістрицькій області для вивчення, де так званий сухі краплі кров визначає результат тесту. Якщо результати виявляються позитивними, невідкладно повідомляють відділення новонароджених для організації повторного дослідження крові. Сьогодні новонародженого не можна звільнити перед цим обстеженням вдома, щоб запобігти пошкодженню мозку при триваючій хворобі.