Неінвазивний пренатальний скринінговий тест для визначення ризику найпоширеніші трисомії, визначення статі та відхилення в кількості статевих хромосом плід з крові матері з 11 тижня вагітності.

неінвазивний

ХТО ДЛЯ ТЕСТУ ТРИСОМІЙ XY?

ТРІЗОМІЧНИЙ тест XY може закінчити вагітна жінка за власним бажанням та після консультації з гінекологом або клінічним генетиком. Підходить:

  • якщо при попередній вагітності у плода було виявлено хромосомне розлад, який досліджує тест TRISOMY XY,
  • для вагітних, які мають підвищений ризик можливе залучення плода до будь-якого із синдромів, досліджених за допомогою тесту TRISOMY XY, наприклад, за результатами ультразвукового дослідження,
  • для підвищення точності обстеження порівняно з тестом TRISOMY (наприклад, при багатоплідній вагітності),
  • у вагітних, які хочуть уникнути амніоцентезу або мають ускладнення, які можуть збільшити його ризик, напр. підвищений ризик викидня, зниження згортання крові, ризик імунізації через невідповідність групи крові (негативний резус-фактор), період між 14 та 16 тижнями вагітності, міома матки або плаценти (інвазивна плацента).

ПОРЯДОК ЕКСПЕРТИЗИ

Курс тесту TRISOMY XY такий самий, як і для звичайного тесту TRISOMY. Обстеження призначає лікар, який спеціалізується на гінекології або медичній генетиці.

Забір крові можна взяти після закінчення 10-го тижня вагітності. За винятком медично показаних випадків, лабораторія не повідомляє про результат визначення статі плода до кінця 12-го тижня вагітності.

Тест TRISOMY XY не охоплюється державним медичним страхуванням.

ПРОФЕСІЙНА ІНФОРМАЦІЯ

Клінічне значення

Тест TRISOMY XY здатний виявити на ранніх термінах вагітності деякі інші хромосомні порушення плоду, для яких диференціальний діагноз є відповідною причиною.

Незважаючи на високу точність виявлення контрольованих трисомій, тест TRISOMY, тест TRISOMY XY та TRISOMY test +, а також інші неінвазивні пренатальні тести вважаються скринінговими, а не діагностичними.

Загальновживане позначення цього методу як "NIPT“-Nна Яnvasive Pренатальний Тестінг (неінвазивний пренатальний генетичний лабораторний тест) - відноситься до способу отримання зразка. Обстеження проводиться із зразка крові вагітної з 10-го тижня вагітності, неінвазивна, без ризику для плода.

Кожен позитивний результат повинен бути підтверджений дослідженням генетичного матеріалу плода, отриманого інвазивним методом (відбір проб навколоплідних вод або ворсин хоріона).

Негативний результат означає, що не виявлено надмірного/недостатнього представлення молекул ДНК плода, що належать до цікавить хромосоми або її частин, що вказувало б на наявність трисомії хромосоми 21, 18 або 13 або порушення кількості статевих хромосом.

Неінформативний результат обстеження означає, що доставлений зразок не міг бути оброблений в лабораторії відповідно до належної лабораторної практики (наприклад, зразок містив низьку частку плодової ДНК) або результати обстеження не відповідають на діагностичне питання. У цьому випадку в лабораторії:

- ми повторюємо аналіз з тієї ж вибірки безкоштовно, тоді як час доставки результату збільшується з 5 до 8 робочих днів,

- ми аналізуємо новий зразок, який рекомендуємо взяти через 14 днів після першого збору.

Якщо результат аналізу також є неінформативним при повторному відборі проб, лабораторія поверне плату за обстеження.

СИНДРОМ ТУРНЕРА 45, X

Синдром Тернера відповідає лабораторному зображенню каріотипу 45, X, що означає, що в наборі хромосом відсутня одна статева хромосома, а гоносомний комплемент містить лише одну Х-хромосому. Частота розвитку синдрому Тернера становить 1: 2500 народжених дівчаток. Важливими ознаками розвиненої клінічної картини нелікованих випадків є низький зріст (від народження або раннього віку), неповний розвиток вторинних статевих ознак, включаючи аменорею, та безпліддя. Порушення росту та розвитку статевих ознак частково виліковується за допомогою гормональних заміщень і стає все більш успішним в останні роки. Лікування безпліддя можливо за допомогою більш досконалих методів допоміжної репродукції, але успіхи поки що є винятком.

СИНДРОМ КЛІНЕФЕЛЬТЕРА XXY

Синдром Клайнфельтера відповідає лабораторній картині каріотипу 47, XXY, що означає, що в наборі хромосом є (принаймні) ще одна Х-хромосома з інакше чоловічим гоносомним комплементом XY. Клітинна лінія з надмірною Х-хромосомою може також мати мозаїчну форму і з більш м'якою клінічною картиною, або навпаки, з більшою кількістю зайвих Х-хромосом, клінічна картина може бути більш розвиненою. Частота розвитку синдрому Клайнфельтера становить 1: 500 народжених хлопчиків. Вирішальними симптомами розвинутої клінічної картини нелікованих випадків є більш високий ріст, пов'язаний з неповно вираженими жіночими вторинними статевими ознаками (гінекомастія, гіноїдне ожиріння), неповним статевим дозріванням та безпліддям. Вони тихіші та чутливіші, мають порушення мовлення та навчання. В області статевих органів характерні невеликі та/або неопущені яєчка та менший пеніс, частіше гіпоспадія. У порівнянні з іншими чоловіками, у них підвищений ризик захворювань, уражених гоносомним комплементом XX, таких як напр. рак молочної залози. Дефіцит тестостерону, неповне статеве дозрівання та розвиток статевих ознак частково піддаються лікуванню за допомогою гормональної заміни. Лікування безпліддя можливо за допомогою більш досконалих методів допоміжної репродукції, але успіхи поки що є винятком.

Більшість відповідних рекомендацій не рекомендують інформувати вагітну жінку про підозру Тернерсу, відповідно. Синдром Клайнфельтера і не рекомендує вказувати перевірку інвазивно (наприклад, амніоцентез). Відповідно до цих рекомендацій, ми повідомляємо ймовірну стать в результаті тесту TRISOMY і не повідомляємо про будь-які побічні ефекти зміни кількості гоносом. Перш ніж проводити тест TRISOMY +, вагітна жінка повинна вирішити, чи дотримується вона загальних критеріїв показання, чи хоче вона знати фізіологічну хромосомну стать плода, і якщо так, чи хоче вона бути проінформованою про можливе виявлення синдромів 45, X, відп. 47, XXY відповідальний за токарів, відповідно. Синдром Клайнфельтера. Порівняно з аутосомними абераціями (особливо трисоміями хромосом 21, 18 та 13), кількість запитів на переривання вагітності зменшується, коли аберації гоносом (45, X та 47, XXY) виявляються при пренатальній генетичній діагностиці. Тому ми поважаємо рекомендації, які пропонують інформувати про підозру та/або завершення диференціальної діагностики лише після пологів, і ми пропонуємо таку послугу відповідно до побажань вагітної та згідно з висновком лікаря, що вказує.

Синдроми XYY та XXX

Синдром XYY зустрічається у чоловіків з каріотипом 47, XYY. Клітинна лінія з додатковою Y-хромосомою також може бути у формі мозаїки. Синдром виникає з частотою 1: 1000 народжених хлопчиків. Клінічна картина непомітна. Чоловіки XYY мають ріст вище середнього та фізіологічний статевий розвиток. У дитячому віці синдром XYY приписується легким розладам (порушення розвитку мовлення, навчання, моторики, емоцій, а також симптомів з так званого аутичного спектру).

ХХХ синдром зустрічається у жінок з каріотипом 47, ХХХ. Клітинна лінія з додатковою Х-хромосомою також може бути у формі мозаїки, часто з частиною Х-моносомної лінії. Синдром виникає з частотою 1: 1000 народжених дівчаток. Клінічна картина непомітна. У ХХХ жінок зазвичай спостерігається ріст вище середнього та фізіологічний статевий розвиток. У дитячому віці ХХХ синдром приписують легким розладам (порушення розвитку мовлення, навчання, моторики, емоцій), частіше вродженим розладам нирок.

Більшість відповідних рекомендацій не рекомендують інформувати вагітну жінку про знахідку XYY, відповідно. XXX і не рекомендує вказувати верифікацію на зразку, отриманому інвазивним методом (наприклад, амніоцентез). Відповідно до цих рекомендацій, ми повідомляємо ймовірну стать в результаті тесту TRISOMY і не повідомляємо про будь-які побічні ефекти зміни кількості гоносом. Перш ніж проводити тест TRISOMY +, вагітна жінка повинна вирішити, чи дотримується вона загальних критеріїв показання, чи хоче вона знати фізіологічну хромосомну стать плода, якщо так, чи хоче вона бути проінформованою про можливе виявлення синдромів XYY та XXX, або лише про висновки 45, X, відповідно. 47, XXY відповідальний за токарів, відповідно. Синдром Клайнфельтера (з переліченими вище обмеженнями).