- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Гіпоплазія нирок
Визначення захворювання
Гіпоплазія нирок - це аномалія розвитку, при якій одна або обидві нирки (одностороння або двостороння гіпоплазія нирок, див. Ці терміни) мають зменшену кількість нефронів і можуть мати менший розмір. Олігомеганофренія (див. Цей термін) являє собою важкий варіант гіпоплазії, при якому кількість нефронів зменшується на 80%, а існуючі мають виражену гіпертрофію.
ОРФІЯ: 93101
Резюме
Епідеміологія
Чиста ниркова гіпоплазія вважається рідкістю, а враховуючи труднощі її відрізнити від дисплазії нирок (див. Цей термін), яка також характеризується дрібними нирками, її поширеність та частота невідомі.
Клінічний опис
Гіпоплазія нирок зазвичай протікає безсимптомно, і невелику нирку можна виявити на плановому УЗД, проведеному під час вагітності, після інфекції сечовивідних шляхів у дітей або під час захворювання нирок у дорослих. Тяжкість захворювання залежить від ступеня зменшення кількості нефронів та ураження однієї або обох нирок. Це може спричинити клубочкову гіперфільтрацію, пов’язану з гіпертонією, протеїнурією та, в довгостроковій перспективі, хронічною нирковою недостатністю. Якщо його не діагностувати на ранніх термінах, він може мати картину одного з ускладнень ниркової недостатності, таких як анемія або затримка росту. Його клінічні наслідки чітко не встановлені, але дисплазія нирок та гіпоплазія нирок є причиною від 35% до 50% випадків хронічних захворювань нирок у дітей.
Етіологія
Розвиток ниркової гіпоплазії був пов’язаний з різними факторами, такими як затримка внутрішньоутробного розвитку, захворювання матері (діабет, гіпертонія), прийом ліків під час вагітності (інгібітори ренін-ангіотензинової системи або нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ). ) або токсичні речовини (тютюн та алкоголь). Недоношеність (до 36 тижня) також є фактором ризику для неповного нефрогенезу. Гіпоплазія нирок може бути частиною мультисистемного синдрому, такого як синдром ниркової колобоми (спричинений мутаціями гена PAX2 (10q24.31)), синдром Тернера (див. Ці терміни) або синдром делеції 22q11. Описано вплив загальних варіантів на гени PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) та OSR1 (2p24.1).
Методи діагностики
Діагноз підозрюється за результатами УЗД. На ультразвуковому дослідженні плода чи після пологів гіпоплазія нирок визначається як розмір нирки менше двох стандартних відхилень порівняно із звичайною особою того ж віку або сукупна ниркова маса обох нирок менше половини норми для віку пацієнта. Однак слід зазначити, що розмір нирок дорослої людини не є хорошим показником кількості нефронів, і що більшість випадків розвитку дрібних нирок спричинені дисплазією нирок. Зазвичай діагноз остаточно не підтверджується, оскільки розрізнити можна лише за гістологією, а не під час звичайної клінічної практики. Постнатальна сцинтиграфія нирок з міченою технецієм-99m димеркаптоянтарною кислотою показує нирки з рівними контурами.
Диференціальна діагностика
Гістологічні особливості відрізняють гіпоплазію нирок від різних форм дисплазії нирок. У дітей дрібні нирки також можуть бути вторинними після рубцювання після пієлонефриту, тромбозу нирок новонароджених новонароджених або важкого стенозу ниркової артерії.
Пренатальна діагностика
Звичайний пренатальний ультразвуковий аналіз дозволяє виявити гіпоплазію нирок в середині гестації.
Генетичні поради
Більшість випадків є спорадичними. Були помічені сімейні випадки аутосомно-домінантної передачі, і в цих випадках ризик рецидиву становить 50%.
Лікування та лікування
Лікування сильно залежить від ступеня зменшення кількості нефронів, який дуже важко визначити. Тому для оцінки активності решти нефронів слід провести дослідження функції нирок (артеріальний тиск, оцінка швидкості клубочкової фільтрації та протеїнурія). Через підвищений ризик розвитку гіпертонії та протеїнурії людям із нирковою гіпоплазією необхідно проходити тривале спостереження. У крайніх випадках може знадобитися замісна ниркова терапія.
Прогноз
Ризик ниркової недостатності в дитячому віці мінімальний, але може траплятися у важких випадках.
Експерти: Д-р Міхіель ШРАЙДЕР - Останнє оновлення: Жовтень 2014 року