- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Ахондроплазія
Визначення захворювання
Це первинна дисплазія кісток з мікромелією, що характеризується ризомелією, перебільшеним поперековим лордозом, брахідактилією та макроцефалією з лобовим опуклістю та гіпоплазією середньої поверхні.
ОРФІЯ: 15
Резюме
Епідеміологія
За оцінками захворюваність ахондроплазією становить приблизно 1/25000 живонароджених у всьому світі.
Клінічний опис
Етіологія
Ахондропазія зумовлена мутацією гена рецептора 3 фактора росту фібробластів (FGFR3), який кодує трансмембранний рецептор, який бере участь, серед інших функцій, у регуляції лінійного росту кісток. Більшість мутацій впливають на певний гліцин, який замінюється аргініном (G380R), що призводить до мутації посилення функції.
Методи діагностики
Клінічних діагностичних критеріїв для ахондроплазії не існує. Діагноз заснований на наявності характерних клінічних та рентгенологічних даних. Кісткова серія продемонструє генералізовані порушення метафізарної системи У більшості пацієнтів молекулярно-генетичні тести підтверджують діагноз наявністю мутацій у FGFR3.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає гіпохондроплазію, танатофорний карликовість (I і II типи) та SADDAN.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика може статися випадково під час звичайного пренатального УЗД у 3 триместрі для виявлення вкорочення довгих кісток. У цих випадках або в тих випадках, коли хтось із батьків має ахондроплазію, на ДНК плода можуть бути проведені генетичні тести для виявлення мутацій у FGFR3, що дозволяють підтвердити діагноз. Передімплантаційна генетична діагностика можлива в спеціалізованих лабораторіях.
Генетичні поради
Спадщина є автосомно-домінантною, тому генетичне консультування є виправданим. У 80% випадків це пов’язано з мутацією de novo у дітей із батьками середнього зросту. Якщо хто-небудь з батьків має ахондроплазію, ймовірність передачі її потомству при кожній вагітності становить 50%. Якщо обоє батьків мають ахондроплазію, існує ще 25% шансів, що у потомства буде гомозиготна ахондроплазія, що несумісно з життям.
Лікування та лікування
Прогноз
Існує лише незначне зменшення тривалості життя порівняно із загальною популяцією, можливо, через серцево-судинні захворювання.
Експерти: Доктор Елейн ПЕРЕЙРА - Останнє оновлення: Вересень 2019 р