- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту тетрагідробіоптерина
Визначення захворювання
Це розлад амінокислотного обміну у новонароджених, який клінічно характеризується класичними проявами фенілкетонурії (ФКУ) і який, незважаючи на дієту та адекватний метаболічний контроль рівня фенілаланіну в плазмі крові, згодом розвиває такі серйозні неврологічні симптоми, як мікроцефалія, інтелектуальна недостатність, центральна гіпотонія, затримка рухового розвитку, периферична спастичність та судоми.