- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Міопатія Мійосі
Визначення захворювання
Це рецесивна дистальна міопатія, що характеризується слабкістю в задньому відділі дистальних відділів нижніх кінцівок (шлунково-гомілкової та підошвної м’язів), пов’язаною з труднощами стоячи на носках.
ОРФІЯ: 45448
Резюме
Епідеміологія
Це найпоширеніша форма рецесивної дистальної міопатії серед популяцій із мутаціями засновників, таких як єврейське населення Лівану та Ізраїлю, а також населення Італії та Іспанії.
Клінічний опис
Типовий вік початку захворювання становить від 15 до 30 років (середній вік 19 років). Хвороба характеризується атрофією м’язів, як правило, симетричною, особливо м’язів близнюків (підошви та шлунково-кишкового тракту). У виняткових випадках початок захворювання було описано в передніх гомілкових м'язах. Постраждалі втрачають свої ахілеєви рефлекси, і виникають труднощі при ходьбі на носках або підйомі сходами. Індуковані фізичними вправами міалгії та дискомфорт/біль у близнюків можуть бути раннім симптомом захворювання. Іноді дистальні м’язи переднього відділу нижніх кінцівок також можуть стати слабкими. З прогресуванням захворювання у пацієнтів розвивається проксимальна слабкість різного ступеня в кінцівках. У кількох пацієнтів із середньою та важкою формою захворювання було описано зниження функції дихання. Бульбарне або респіраторне ураження не описано.
Етіологія
Це викликано мутаціями гена DYSF (2p13), кодує дисферлін. Цей білок бере участь у відновленні оболонки скелетних м’язів, а також пов’язаний з міогенезом, ангіогенезом та динамікою мікротрубочок.
Методи діагностики
Діагноз базується на виявленні підвищеного рівня сироваткової креатинкінази (в 20-150 разів перевищує нормальну концентрацію) в лабораторії. Звичайна біопсія м’язів виявляє дистрофічні особливості. Вестерн-блоттінг корисний у тих випадках, коли результати імуногістохімічного аналізу невизначені. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) м’язів близнюків показує типову заміну жиру. Голка EMG розкриває міопатичні рухові одиниці та схеми набору. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням DYSF.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає аутосомно-рецесивну м’язову дистрофію пояса типу 2L (LGMD2L), LGMD2B та якісні або кількісні дефекти кавеоліну-3.
Генетичні поради
Захворювання передається аутосомно-рецесивним шляхом. Подружжям із групи ризику (коли обидві особи є носіями мутації, що викликає хворобу) слід пропонувати генетичні консультації, повідомляючи їх про 25% ризик народження дитини.
Лікування та лікування
Остаточних методів лікування захворювання не існує, а лікування в основному є паліативним. Щоб продовжити виживання та поліпшити якість життя постраждалих, бажано контролювати вагу тіла, щоб уникнути ожиріння, сприяти рухливості за допомогою фізичної терапії та вправ на розтяжку, а також використовувати механічні засоби для полегшення амбулаторії та рухливості.
Прогноз
Прогресія мінлива, при цьому деякі пацієнти залишаються значно стабільними з дистальною слабкістю, тоді як інші можуть мати більш агресивний характер із залученням проксимальних та дистальних м’язів. Пацієнти можуть залежати від інвалідного візка протягом 10-30 років після появи симптомів. Загалом, прогресування захворювання пов’язане з тривалістю захворювання, а не з віком появи симптомів.
Експерти: Доктор Йоганна ПАЛЬМІО - Останнє оновлення: Травень 2019 р