орфанет

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Гіпермоторна епілепсія, пов’язана з аутосомно-домінантним сном

Визначення захворювання

Це рідкісний епілептичний розлад, що характеризується періодичною дистонією та/або хореоатестичними рухами, що виникають під час сну. Нічні моторні кризові кластери часто бувають стереотипними та короткими.

ОРФІЯ: 98784

Резюме

Епідеміологія

На сьогоднішній день в літературі описано понад 100 сімей. Це однаково впливає на чоловіків та жінок.

Клінічний опис

Вік початку коливається від 3 до 47 років (загалом

Етіологія

ELFNAD є результатом несправності таламокортикальних ланцюгів. Залученими генами є CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) і CABP4 (11q13.2).

Методи діагностики

Діагноз грунтується головним чином на анамнезі, який показує принаймні один із наступних чотирьох критеріїв: тривалість рухового епізоду

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає пароксизмальну дискінезію, сімейну вогнищеву епілепсію зі змінними вогнищами, синдром неспокійних ніг, періодичний розлад руху кінцівок (PEDM), порушення поведінки швидкого сну (SRCT), нічні напади паніки, не-REM парасомнії, синдром обструктивної апное сну та порушення збудження.

Генетичні поради

Передача аутосомно-домінантна, пенетрантність коливається від 60% до 80%. Описано високу внутрішньосімейну неоднорідність, а також існування спорадичних випадків.

Лікування та лікування

Вибір методу лікування ELFNAD включає використання карбамазепіну (200-1000 мг/добу). Карбамазепін пригнічує напади у 20% випадків та забезпечує значне полегшення (зменшення принаймні 50% судом) ще в 48%. Оксарбазепін, топірамат та ацетазоламід (як додаткова терапія) також можуть використовуватися. Трансдермальний нікотиновий пластир може бути ефективним у пацієнтів, які не реагують на стандартну протиепілептичну терапію. Хінідин, блокатор калієвих каналів, був описаний як потенційний терапевтичний засіб у кількох пацієнтів з мутацією KCNT1, причетною до ELFNAD, та епілепсії немовлят з вогнищевими міграційними судомами (EIMFS). Хірургічне лікування може бути призначене у випадку пацієнтів, які не піддаються фармакологічному лікуванню, як при судомах, так і при порушеннях сну, пов’язаних з епілепсією. Рекомендується, щоб особи, які постраждали від ELFNAD, проходили нейропсихологічне обстеження та психіатричне обстеження.

Прогноз

ELFNAD є хронічним, але не прогресуючим. Коли людина досягає середнього віку, напади можуть стати м’якшими та рідшими.

Експерти: Pr Shinichi HIROSE - доктор Хірокадзу КУРАХАШІ - Останнє оновлення: Вересень 2019 р