- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Мозаїчна трисомія 8
Визначення захворювання
Мозаїчна трисомія 8 - це хромосомна аномалія, що визначається наявністю трьох копій хромосоми 8 в деяких клітинах тіла. Характеризується: лицьовим дисморфізмом, легкою інтелектуальною недостатністю та аномаліями скелета, серця, сечовидільної системи та суглобів.
ОРФІЯ: 96061
Резюме
Епідеміологія
Річна захворюваність коливається в межах 1/25 000 та 1/50 000. Чоловіки страждають більше, ніж жінки (співвідношення чоловіків: жінок 5: 1).
Клінічний опис
Дисморфічні риси обличчя м’які і включають: подовжений череп (скафоцефалія), видно лоб, гіпертелоризм, запалі очі (50%), широкий, перевернутий ніс (60%), мікрогнатія (вічна нижня губа) та великі диспластичні вуха з видатними гвинтами і великі частки. Інші характеристики: агенезія мозолистого тіла, овальне або розщелене піднебіння (8%), коротка і велика шия, високий зріст, струнка і довга тулуба, вузький таз і плечі. Аномалії сечовивідних шляхів (гідронефроз, рефлюкс сечоводу) є поширеними явищами, а також порушення роботи серця та великих судин (40% та 25% відповідно). Зазвичай спостерігаються також камптодактилія (70%), артрогрипоз суглобів (посилюється з часом), глибока долонна (у дітей) і підошовна складки (75%), гіпоплазія або відсутність колінної чашечки, вади розвитку хребців (65%); сегментація аномалії, аномалії ребер та сколіоз), а також помутніння рогівки та косоокість. Більшість пацієнтів мають помірну інтелектуальну недостатність (IQ від 50 до 75), але деякі пацієнти мають нормальний інтелект. Не існує кореляції між відсотком тризумічних клітин та тяжкістю інтелектуальної недостатності.
Етіологія
Мозаїчна трисомія 8 є результатом постзиготичної події (помилка в сегрегації хромосом під час мітозу у плода з нормальним каріотипом або спонтанна корекція трисомії 8). Повна трисомія 8 спричинена аномальним розділенням хромосом при мейозі, і часто призводить до викидня протягом першого триместру вагітності. Плоди, які виживають виключно, мають той же фенотип, що і мозаїчна трисомія. Пацієнти з ізохромосомою 8p (коротке плече (p) тетрасома хромосоми 8) мають той самий фенотип, що і пацієнти з трисомією 8p (див. Цей термін).
Методи діагностики
Діагноз заснований на визначенні каріотипу.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива за допомогою цитогенетичних досліджень. Агенезія мозолистого тіла є головною пренатальною ультразвуковою ознакою синдрому.
Генетичні поради
Генетичне консультування обнадіює, оскільки трисомія 8 - це практично завжди інцидент de novo, з низьким ризиком рецидиву.
Лікування та лікування
Управління вимагає мультидисциплінарного підходу. У деяких випадках пропонується серцева хірургія.
Прогноз
Трисомія 8, як видається, схильна до пухлин Вільмса, мієлодисплазії та мієлоїдного лейкозу (див. Ці терміни). Деякі пацієнти з мозаїчною трисомією 8 мали потомство. За відсутності важких вад розвитку тривалість життя є нормальною.
Експерти: Пр Ален ВЕРЛОЕС - Останнє оновлення: Квітень 2009 р