- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Вторинна поліцитемія
Визначення захворювання
Вторинна поліцитемія включає високу абсолютну масу еритроцитів, спричинену надмірною стимуляцією їх виробництва з нормальних клітин-попередників еритроїдів, і може бути вродженою або набутою (вроджена вторинна поліцитемія та набута вторинна поліцитемія; див. Терміни).
ОРФІЯ: 98428
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома.
Клінічний опис
Клінічна картина варіюється залежно від походження захворювання, але може включати: повнокров'я або червонуватий колір обличчя, головний біль і шум у вухах. Вроджена форма може ускладнитися поверхневим або глибоким венозним тромбофлебітом, або мати супутні симптоми, як при чувашському еритроцитозі (див. Термін), або мати безладне перебіг. Пацієнти з еритроцитозом Чуваша, специфічним підтипом вродженої вторинної поліцитемії, мають низький систолічний та діастолічний артеріальний тиск, варикозні розширення вен та гемангіому хребців та можуть ускладнюватися цереброваскулярними подіями або мезентеріальними тромбозами. Вторинна набута поліцитемія може проявлятися ціанозом, гіпертонією, пальцями гомілки (або лицемірним пальцем) та млявістю.
Етіологія
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на доказі збільшення загальної кількості еритроцитів із нормальним до високого рівня ЕРО. Вторинні причини еритроцитозу повинні діагностуватися індивідуально і вимагати повного сімейного анамнезу.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає поліцитемію і первинну сімейну поліцитемію (див. Ці терміни), які диференціюються за низьким рівнем ЕРО, а у випадку поліцитемії - за допомогою мутації гена JAK2 (9р24).
Лікування та лікування
Існує небагато доказів для лікування вторинної поліцитемії. Флеботомія або венекція можуть бути корисними, особливо у пацієнтів з високим ризиком тромбозу. Прагнення до гематокриту (Hct) 50% може бути найбільш практичним. Пацієнтам без конкретного протипоказання може бути корисною низька доза аспірину. У випадках придбаної вторинної поліцитемії лікування базується на лікуванні основного захворювання.
Прогноз
Прогноз залежить від асоційованого захворювання при набутих формах вторинного еритроцитозу та від тяжкості тромботичних ускладнень у спадкових формах, як у випадку чувашського еритроцитозу.
Експерти: Пр Жан БР'ЄР - Останнє оновлення: Липень 2010 року