Есенціальна тромбоцитемія (ЕТ) - це розлад кісткового мозку, що характеризується надмірною продукцією тромбоцитів (тромбоцитів). Перевиробництво тромбоцитів може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів (тромб) та кровотеч (крововилив). Однак при успішному лікуванні тривалість життя більшості пацієнтів з ЕТ близька до норми.

  • Додому
  • Рідкісні захворювання та симптоми
  • Гематато Онкологія
  • Основна тромбоцитемія

Багато пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією (ЕТ) залишаються безсимптомними протягом тривалого періоду часу.

Симптоми

Багато пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією (ЕТ) залишаються безсимптомними протягом тривалого періоду часу.

Роль тромбоцитів

Тромбоцити відіграють важливу роль у формуванні тромбів. Симптоми захворювання можуть бути підтверджені дуже великою кількістю тромбоцитів або, в інших випадках, функціями, які вони виконують. Велика кількість дисфункціональних тромбоцитів, що циркулюють у крові, може призвести до кровотечі, тоді як велика кількість нормальних тромбоцитів збільшує ризик утворення тромбів.

Кровотеча та погіршення мікроциркуляції

Кровотеча виникає переважно у вигляді носової кровотечі та ясен, але може також виникати у шлунку та кишечнику, а також через шкіру.

Коли в більш тонких судинах починають утворюватися згустки крові, кровопостачання уражених тканин буде обмеженим. Це трапляється приблизно у половини пацієнтів і спостерігається на пальцях рук і ніг у вигляді почервоніння, що супроводжується набряком (еритромелалгія) та відчуттям печіння та поколювання. У центральній нервовій системі такі функціональні розлади, як періодичні порушення зору та мови, запаморочення, порушення рівноваги, параліч та іноді судоми.

Можливі ускладнення

Найбільш частим ускладненням есенціальної тромбоцитемії є утворення тромбів (тромбоз) у венозній або артеріальній системі (інфаркти). Це може також відбуватися у великих черевних судинах (ворітна вена, печінкові вени, селезінкові вени, брижові вени), а також у коронарних артеріях та артеріях, що забезпечують мозок.

Загальний стан судин також відіграє вирішальну роль у згортанні крові. Отже, чим старша людина, тим більший ризик.

Діагностика

Ефірна тромбоцитемія часто випадково діагностується після планових аналізів крові. Після цього проводиться наступний тест:

Аналіз крові

  • Кількість тромбоцитів була постійно підвищена> 450 000/мкл
  • Функція тромбоцитів (тромбоцитів) може бути порушена або може бути нормальною.
  • Пункція кісткового мозку
  • Для підтвердження наявності захворювання необхідна пункція кісткового мозку.

Генетичне тестування

При мієлопроліферативних захворюваннях добре помітні, придбані мутації можуть свідчити про основну причину. Аберація філадельфійської хромосоми із укороченою хромосомою 22 може бути пов’язана з хронічним мієлолейкозом. Мутація гена JAK2 V617F виявляється при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях, таких як поліцитемія вірусна або есенціальна тромбоцитемія. Генетичне тестування отримує все більшу підтримку завдяки його легко доступним і точним діагностичним параметрам, які можуть звести до мінімуму потребу в подальших інвазивних діагностичних процедурах.

УЗД

УЗД може бути використано для виявлення гепатоспленомегалії, що може вказувати на ступінь прогресування захворювання.

Відеоінтерв’ю з доктором Клер Гаррісон

Доктор Клер Гаррісон розповіла про те, коли і коли діагностується ЕТ, очікування щодо майбутньої терапії, рекомендації для пацієнтів з ЕТ та те, що означає для пацієнтів та їхніх родичів жити при рідкісному захворюванні.

Дізнайтеся більше у відео нижче:

гематологія

Доктор Клер Гаррісон, доктор медичних наук, доктор медичних послуг, FRCP, FRCP, Фонд Фонду Гай та Сент-Томас, Лондон, Великобританія