Американський сімейний лікар розглянув основні генетичні захворювання у короткій публікації під заголовком “Щорічний клінічний фокус”, що містить огляд медичної геноміки. Метою серії є зробити ці відносно маловідомі умови більш відомими лікарям загальної практики. Ця робота допомагає виявити синдром Прадера-Віллі; розповідає про все, що повинен знати лікар загальної практики про симптоми, генетичний фон, діагноз та принципи догляду за пацієнтами.

прадер

Серед генетичних уражень найчастішою причиною ожиріння є синдром Прадера-Віллі (PWS), який зазвичай пов’язаний з дефектом хромосоми 15. Діагноз часто ставлять лише в ранньому дитинстві, оскільки клінічний статус, особливо у грудному віці, не є специфічним, а морфологічні відхилення виражені слабо.

Епідеміологія
PWS виявляється у кожного з приблизно 25 000 новонароджених. Ці дані, ймовірно, занижують справжню частоту захворювання, оскільки багато випадків виявляються на ранніх стадіях життя. Більш реалістична оцінка полягає в тому, що генетичний дефект вражає кожного 10–15 000 новонароджених. СЗЗ зустрічається в однакових пропорціях у обох статей, його поява не залежить від етнічної приналежності.

Повну статтю можуть прочитати лише наші зареєстровані користувачі. Будь ласка, увійдіть на сайт або зареєструйтесь!