Оскільки галактоземія є рідкісним спадковим розладом, її симптоми та лікування значною мірою невідомі громадськості. Це трапляється приблизно в 1 на кожні 65 000 пологів у США. За допомогою цього огляду вдосконаліть своє розуміння стану, при якому діти не можуть розщеплюватися та вживати цукор галактозу.
Зміст
Що таке галактоза?
Хоча багато батьків ніколи не чули про галактозу, насправді це дуже поширений цукор, оскільки разом із глюкозою він утворює лактозу. Більшість батьків чули про лактозу, цукор, який міститься в грудному молоці, коров’ячому молоці та інших формах тваринного молока.
Галактоза розщеплюється в організмі ферментом галактоза-1-фосфат уридилілтрансфераза (GALT). Без GALT галактоза та продукти розпаду галактози, включаючи галактозу-1-фосфат галактитол та галактонат, накопичуються та стають токсичними всередині клітин.
Симптоми
Якщо дають молоко або молочні продукти, у новонародженого або дитини з галактоземією можуть розвинутися ознаки та симптоми, включаючи:
- Погане харчування
- Кинув
- Жовтяниця
- Невеликий набір ваги
- Неможливість відновити вагу при народженні, що зазвичай трапляється, коли новонародженому виповнилося два тижні
- Млявість
- Дратівливість
- Судоми
- водоспади
- Збільшена печінка (гепатомегалія).
- Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
У новонародженого з класичною галактоземією ці симптоми можуть початися через кілька днів після початку грудного вигодовування або прийому дитячої суміші на основі коров’ячого молока. На щастя, ці ранні симптоми галактоземії зазвичай зникають, коли дитина починає дієту без галактози, якщо діагноз поставлений на ранніх термінах.
Діагностика
Більшість дітей з галактоземією діагностуються до того, як у них з’являється безліч симптомів галактоземії, оскільки такий стан виявляється при скринінгових тестах для новонароджених, які проводяться при народженні дитини. Всі 50 штатів США тестують новонароджених на галактоземію.
Якщо підозрюється галактоземія на основі скринінгового тесту для новонароджених, будуть проведені підтверджуючі тести для визначення рівнів галактози-1-фосфату (gal-1-p) та GALT. Якщо у дитини галактоземія, gal-1-p буде високим, а GALT дуже низьким.
Також галактоземію можна діагностувати пренатально за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Дітей, яким не діагностують скринінг новонароджених та мають симптоми, можна запідозрити у галактоземії, якщо в їх сечі є щось, відоме як «відновлюючі речовини».
Типи
Насправді існує два типи галактоземії, залежно від рівня GALT у дитини. Діти можуть мати класичну галактоземію з повним або майже повним дефіцитом ГАЛТ. Вони також можуть мати часткову або варіантну галактоземію з частковим дефіцитом GALT.
На відміну від немовлят з класичною галактоземією, немовлята з варіантною галактоземією, включаючи варіант Дуарте, зазвичай не мають жодних симптомів.
Угоди
Ліки від класичної галактоземії не існує; натомість дітей лікують спеціальною дієтою без галактози, при якій вони протягом усього життя максимально уникають усього молока та молокопродуктів. Це включає:
- Грудне молоко
- Дитяча суміш на основі коров’ячого молока
- Коров’яче, козяче або сухе молоко.
- Маргарин, масло, сир, морозиво, молочний шоколад або йогурт
- Продукти, що містять тверді речовини молочного виробництва, казеїн, казеїнат натрію, сироватку, тверді речовини сироватки, сир, лактозу або галактозу без жиру у списку інгредієнтів
Натомість новонароджені та немовлята повинні приймати дитячі суміші на основі сої, такі як Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance або Nestle Good Start Soy Plus. Якщо ваша дитина не може переносити соєві суміші, замість них можна використовувати такі елементарні суміші, як Нутраміген або Аліментум. Однак ці суміші містять невелику кількість галактози.
Дітям старшого віку можна замінити молоко із ізольованого соєвого білка (вітамін) або рисовий напій (рисова мрія). Дітям з галактоземією також слід уникати інших продуктів з високим вмістом галактози, таких як печінка, деякі фрукти та овочі та деякі сушені боби, особливо нут.
Зареєстрований дієтолог або дитячий фахівець з метаболізму може допомогти вам визначити, яких продуктів слід уникати, якщо у вашої дитини галактоземія. Цей фахівець також може переконатися, що ваша дитина отримує достатню кількість кальцію та інших важливих мінералів та вітамінів. Крім того, можна контролювати рівень гал-1-р, щоб перевірити, чи містить дієта дитини занадто багато галактози.
Суперечливі дієтичні обмеження
Дієтичні обмеження дітей із різновидами галактоземії є більш суперечливими. Одним із протоколів є обмеження молока та продуктів, що містять молоко, включаючи грудне молоко, протягом першого року життя. Після цього, коли дитині виповниться рік, в раціон дозволяється вводити трохи галактози.
Інший варіант - дозволити необмежену дієту та спостерігати підвищення рівня гал-1-р. Хоча, схоже, все ще проводяться дослідження, щоб визначити, який найкращий варіант, батьки можуть бути впевнені, що невелике дослідження показало, що клінічні результати та результати розвитку до одного року були хорошими у дітей з галактоземією з варіантом Дуарте, як у тих, хто практикував обмеження дієти і ті, хто цього не зробив.
Що потрібно знати
Оскільки галактоземія є аутосомно-рецесивним розладом, якщо двоє батьків є носіями галактоземії, у них буде 25 відсотків шансів народити дитину з галактоземією, 50 відсотків шансів мати дитину, яка є носієм галактоземії, і 25 відсотків шансів. народження дитини без жодного гена галактоземії. Батькам дитини з галактоземією зазвичай пропонують генетичну консультацію, якщо вони планують мати більше дітей.
У новонароджених, які не лікуються галактоземією, підвищений ризик розвитку септицемії Е. coli, що загрожує життю інфекції крові. Крім того, діти з класичною галактоземією можуть зазнати ризику низького зросту, порушення навчання, проблеми з ходою та рівновагою, тремор, порушення мови та мови та передчасна недостатність яєчників.