Синдром Барде-Бідла - це вроджений поліорганний розлад, що характеризується насамперед прогресуючою втратою зору, ожирінням та полідактилією. У деяких випадках це також спричиняє зміни в інтелектуальному розвитку та порушення статевих органів. Він успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком. Частота його популяції коливається в межах 1: 140 000/160 000 особин. Панель синдрому Баргета-Бідля DBGen включає вивчення кодуючих областей 28 генів та 5 мутацій, розташованих у внутрішніх областях інтронів.
Основні патології
Тип панелі та гени, які аналізуються
NGS-секвенування всіх кодуючих областей та областей сплайсингу включає мінімум 20 нуклеотидів з кінців інтрону, що фланкує область екзон-інтрон.
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP19, CEP290, CPE, FBN3, IFT172, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA67, SCAG8, TTC8, WDPCP
Послідовність Сангера мутацій, описаних в некодуючих областях:
BBS1 c.951 + 58C> T, c.1110 + 329C> T; BBS5 c.619-27T> G; CEP290 c.2991 + 1655A> G; SDCCAG8 c.740 + 356C> T
Запит на тестування
- Ми
- Послуги
- Новини
- FAQ
- Думка клієнтів
- Зв'язок
Генетична діагностична лабораторія, уповноважена Департаментом охорони здоров’я Каталонії, Женералітат - E08709630
- Панель з ожиріння та харчування; Суміші життя
- Можливе лікування синдрому Альпорта
- Леа Мікеле розповіла, що у неї синдром полікістозу яєчників - LA NACION
- У пацієнтів з біполярним розладом підвищений ризик розвитку метаболічного синдрому; Лікар
- Прадер-Віллі, рідкісний синдром тих, кого їжа не влаштовує - Animal Gourmet