Синдром Фон Віллебранда є найпоширенішим розладом згортання крові, станом з гемофілією подібною аномальною кровотечею: на неї страждають в середньому 100 людей.
Відомі також генетично обумовлені спадкові форми захворювання, але у всіх випадках вони не залежать від статі, що означає, що і чоловіки, і жінки можуть захворіти хворобою в рівних пропорціях. Гени VWR та VIII. гени фактора відповідають за розвиток захворювання. A VIII. фактор складається з двох частин: т. зв. з антигемофільного глобуліну, що позначається VIII: C; інша частина - це сам фактор фон Віллебранда. Спадкові форми можна розділити на три підтипи: У типу 1 рівні як фактора фон Віллебранда, так і фактора VIII: C знизились. При захворюванні типу 2 мультимерна форма фактора фон Віллебранда відсутня, що призводить до його структурного та функціонального дефекту. Тип 3 - серйозна хвороба. У цьому випадку фактор фон Віллебранда майже не зустрічається в організмі. В результаті пробка тромбоцитів не може утворитися і VIII. фактор також не в змозі зіграти роль у згортанні крові.
Фактор фон Віллебранда - це гігантська молекула, яка циркулює в крові в декількох формах, а також міститься в тромбоцитах і у внутрішньому шарі стінки судини. Він відіграє ключову роль у процесі згортання крові.
Наскільки нам відомо, на розвиток хвороби можуть впливати кілька генів (VWR, F8).
В Угорщині їх можна протестувати лише разом у лабораторії PentaCore.
Як проводиться тест? Генетично-діагностичні тести вимагають спадкового матеріалу, ДНК. Для деяких тестів (головним чином успадкованих генетичних факторів) достатньо простого зразка крові, тоді як у деяких випадках (переважно генетичні тести пухлини) їх можна проводити з ДНК, витягнутої з вбудованого у парафін зразка, закріпленого формаліном (зразок FFPE).
Визначення проводиться за допомогою найсучасніших послідовностей наступного покоління (NGS). Після перетравлення екстрагованої ДНК сумішшю ферментів рестрикції, специфічні олігонуклеотиди або високомультиплексні реакції ПЛР використовуються для позначення областей, що підлягають ампліфікації. Отримана бібліотека ДНК була зв’язана з секвенуванням гранул у нанореакторах за допомогою емульсійної ПЛР та ампліфікованої моноклональної, з подальшим напівпровідниковим секвенуванням наступного покоління для зчитування базової послідовності (послідовності) досліджуваних генів. Патогенні мутації, виявлені у випадку спадкових генетичних факторів, у всіх випадках визначаються звичайними, т. Зв Підтверджено секвенуванням Сангера.
Тест NGS може зчитувати сотні тисяч нуклеотидів кілька сотень разів, але завдяки нашому сучасному лабораторному обладнанню не потрібно чекати місяців, щоб отримати результат, але це займає кілька тижнів.
Якщо ви зацікавлені в цьому запиті, не соромтеся телефонувати за номером 06-80-69-69-69 безкоштовно або запитуйте через Інтернет !