Перші десять переможців ТОП інновацій у галузі охорони здоров’я наступного року відомі, і в наступному інтерв’ю ви можете прочитати про одного з них.

нововведень

Наталка - перший пацієнт у Словаччині, чиї лікарі в Дитячій клініці медичного факультету Карлового університету та Дитячій університетській лікарні при Братиславській поліклініці діагностували унікальне спадкове метаболічне захворювання - ідіопатичний нефропатичний цистиноз. Першою справою займався керівник клініки проф. MUDr. Людмила Подрацка, к.т.н.

На чому ви зосереджені?

Я педіатр та дитячий нефролог, тому займаюся захворюваннями нирок. Я пройшов кілька стажувань за кордоном, особливо в США та Канаді, де покращив діагностику та лікування найпоширеніших захворювань нирок. Оскільки трансплантація нирки дітям на той час у Словаччині була недоступна, метою мого стипендіального перебування було навчання з трансплантології. Трансплантація нирки була запроваджена в нашій країні близько 25 років тому, і ми досягаємо хороших результатів. Основними моїми професійними інтересами, крім трансплантації нирок та ниркової недостатності, є також гломерулонефрит, який є імунними захворюваннями нирок.

Ви працювали за кордоном, досвідчували закордонну охорону здоров’я - вас не спокушали залишитися там?
Коли я думаю про умови роботи та наукові умови за кордоном, так, у мене було спокуса залишитися. Але у мене була моя сім'я, і ​​одним із бачень стипендії було початок трансплантації нирки дітям у Словаччині. Це також було причиною того, що мене відправили за кордон із Чехословаччини.

Завдяки швидкій діагностиці цистинозу ви потрапили до десятки фіналістів ТОП інновацій у галузі охорони здоров’я. Що це означає для вас?
Номінація мене дуже приємно здивувала, і нагорода означає, що все ще існує інтерес до діагностики рідкісних захворювань, які ще не діагностували у Словаччині. Це нефропатичний цистиноз, захворювання, яке призводить до недолікування до ранньої ниркової недостатності. Цистиноз - це неспецифічна клінічна картина, тому його потрібно розглядати диференційовано діагностично. Коли ми почали підозрювати цю хворобу, ми відправили кров за кордон для аналізу. Я пам’ятаю, як я зрадів, коли діагноз підтвердили!

Це перша дитина у Словаччині?
Так, це перша дитина. Перший пацієнт, якому поставили діагноз. Пацієнти з цим захворюванням, швидше за все, трапляються в нашій країні, але їх не діагностують. Сьогодні вже існує можливість доступного лікування, тому дуже важливо активно розшукувати пацієнтів. Чим швидше буде поставлений діагноз, тим швидше розпочнеться лікування, тим менше пошкодження нирок або інших органів. У нашому випадку ми говоримо про нирки. Лікування може уповільнити хворобу, але не може повністю вилікувати пацієнта.

Ви можете підійти до справи першого пацієнта?
Пацієнтку неодноразово госпіталізували, і в нашій клініці ми її госпіталізували з неспецифічними симптомами. Вона багато пила, багато мочилася, блювота, діарея та зневоднення, що характерно для таких маленьких немовлят, яким було лише кілька місяців. Згадані симптоми спочатку думають про порушення внутрішнього середовища, яке може бути спричинене різними інфекціями, але також новою їжею тощо. Якщо такі симптоми повторюються і дитина не процвітає одночасно, ми повинні шукати основну причину. Ми перевірили шлунково-кишковий тракт, і коли проблем не було, ми подивились далі і зосередились на сечовипусканні. Ми виміряли, скільки пацієнт мочився і чи були пов’язані зміни в сечовипусканні, чи були в сечі глюкоза та білки та метаболічний ацидоз у крові. Першим варіантом таких симптомів є синдром Фанконі і може включати ідіопатичний нефрологічний цистиноз.

Коли ви думали про діагностику цистинозу?
Коли хворому було близько півтора року. Минув певний час, щоб відбулися всі обстеження, щоб ми змогли домовитись про спеціальне обстеження за кордоном. Хвороба була остаточно підтверджена до другого року життя у віці близько 17 місяців, що є дуже вдалим часом діагностики. Навіть за кордоном його зазвичай діагностують у більш пізньому віці. Ми провели багато роботи, і з’ясувавши, чим мотивувалась ця хвороба, мені не потрібно відмовлятися, і вам дійсно потрібно послідовно йти після діагностики. Дуже важливо отримати правильну інформацію від батьків, запитувати їх ретельно та неодноразово. За банальними питаннями може стояти відповідь на діагноз.

Наприклад?
Наприклад, при цьому захворюванні важливими питаннями є те, скільки рідини п’є дитина, скільки сечі він мочиться. Важливо поговорити з батьками. При цистинозі діти можуть соромитися світла, оскільки цистин також осідає в очах. Зараз нашій пацієнтці два з половиною роки, і коли сонце яскраво світить, вона завжди сама просить сонцезахисні окуляри! Для маленької дитини не характерно бажання носити сонцезахисні окуляри. Деякі діти запитують їх з цікавості, але вони відразу ж їх викидають, бо темно і вони погано бачать. Але пацієнти з цією хворобою тягнуться до окулярів, коли сонце яскраве. Це симптоми, які можуть здатися дріб’язковими, простими, але коли ви об’єднаєте все це і отримаєте достатньо інформації про захворювання, це може привести вас до правильного діагнозу. Звичайно, якщо ви щось бачите вперше, це вимагає більше часу, але як тільки захворювання підтвердиться, це вже фантастичний клінічний досвід для вас - активно шукати пацієнтів. Оскільки ми не маємо конкретного випадку, «прочитаного» лише з книги чи картинок, але ми точно знаємо поетапно, як було виявлено хворобу. І це природна процедура в медицині.

Куди були надіслані зразки і що?
До Німеччини, і ми послали кров. Кров може бути досліджена на предмет накопичення цистину в лейкоцитах, і індекс підтверджує цистиноз. Це не потрібно для генетичної діагностики при цистинозі. Це захворювання, яке генетично обумовлене, але доказ мутації не є умовою діагностики. Докази патологічного накопичення метаболітів мають вирішальне значення. У нашому випадку дані про амінокислоту, яка накопичується в органах або клітинах, і доступне лікування очистять клітини від цього метаболіту. Контролюючи кількість метаболіту в крові, ми можемо сказати, чи добре очищається клітина чи ні, чи є лікування достатньо ефективним, чи слід продовжувати його, чи слід збільшувати дози. Таким чином, обстеження використовується не тільки для діагностики, але також важливе для контролю ефективності лікування.

Таке дослідження вибірки неможливе у Словаччині?
Він недоступний у нашій країні, навіть у Чехії. Зразок був відправлений на контрольне робоче місце, в нашому випадку до Німеччини. Звичайно, можна було б відправити його в інші країни, крім Бельгії, де, до речі, у них найбільша кількість таких пацієнтів, або Франції, Італії, але найближчою є Німеччина.

Центр у Німеччині був обраний через відстань, або ви регулярно працюєте з центром?
У галузі нефрології відомо, що існують довідкові центри, що вони доступні та є готовність співпрацювати.

Як довго ви чекали результатів?
Результати були дуже швидкими, їх я отримав протягом тижня, найпізніше за два тижні.

Якщо лікар зі Словаччини підозрює, що теоретично його пацієнт може страждати на цистиноз, єдиним варіантом є відправка зразків за кордон.?
На даний момент так. Як завжди - як тільки ви почуєте про хворобу, і вам здасться, що зараз кожен другий пацієнт хворіє на цистиноз. Тому це повинен бути справді цілеспрямований діагноз. Тому що якщо ви надішлете 20 зразків, а один позитивний, то діагноз, мабуть, не зовсім точний. Ми надіслали один зразок, і захворювання підтвердилось. Діагностика була цілеспрямованою та завершеною.

Як щодо страхової компанії?
Страхова компанія не відшкодовує кошти діагностики, вона відшкодовує лікування пацієнта, тому ми звернулись до страхової компанії за згодою на відшкодування витрат на лікування, як тільки пацієнт підтвердився.

Після підтвердження діагнозу лікування розпочали негайно?
Весь процес зайняв деякий час. Оскільки це був перший пацієнт, знадобилося кілька місяців, щоб препарат був схвалений для звільнення від страхової компанії тощо для завершення лікування. Ми розпочали лікування до другого року життя. Важливо, що препарат слід вводити точно з інтервалом у шість годин. У нашому випадку батьки прекрасно працюють разом, і навіть маленька Наталка дивовижна.

У пацієнта були деякі ускладнення?
У неї не було ускладнень лікування, вона це дуже добре переносить. У неї гастростомія, це означає, що ліки вводяться безпосередньо їй у шлунок.

Ви співпрацювали з іншими лікарями у встановленні діагнозу до його підтвердження?
У нашій клініці ми багато говорили про це і думали про хворобу. Як велика дитяча клініка, ми маємо широкий професійний спектр і охоплюємо всі спеціалізації. У нас також є розділ метаболічних рідкісних спадкових захворювань, тому, звичайно, ми також працювали зі спеціалістами з метаболічних захворювань.

Якби хвороба не відбулася, що було б із пацієнтом?
Повільне пошкодження та поступове зниження функції нирок, поки дитина не дійде до діалізу. Прогноз дуже чіткий, куди це піде, оскільки клітини заповнені метаболітом і не можуть виконувати свою функцію. Звичайно, існував би постійний розлад функції нирок. Наприклад, для очей, оскільки рогівка не має судин, ліки не потрапляє в око, тому потрібні краплі, а не лікування в таблетках. Краплі дуже необхідні, тому що коли вони не використовуються, пацієнт стає сліпим.

Ви згадали, що пацієнт був у хорошому стані.
Він приймає ліки, але в хорошому клінічному стані. Влітку вони навіть були у відпустці.

Це має деякі обмеження?
Єдине, що завжди повинна мати при собі воду. В інших дітей є лялька, а у неї - пляшка води. Незважаючи на те, що ми сфотографували Наталку, ляльку в одній руці, а пляшку в іншій. Ви ніколи не знайдете такої фотографії Наталки без пляшки.

Я читала, що це лікування на все життя.
Наразі варіантів немає, але лікування дозволяє забезпечити якісне життя пацієнта.

Справа також була опублікована в ЗМІ, якими є реакції професійної громадськості? Ви також збираєтесь публікувати в професійних журналах?
Ми хочемо опублікувати та представити цю справу на Європейському конгресі дитячої нефрології. Місяць тому я також був у Чехії, де їм було дуже цікаво. Безумовно, пацієнтів більше, їм просто не ставлять діагноз або вони включаються до якогось іншого діагнозу. Оскільки хвороба має абсолютно неспецифічні симптоми, вона не така характерна, як пневмонія. Але рідкісні захворювання - це завжди заплутані випадки. І одне - ви зіткнетесь із цією хворобою раз у житті, якщо взагалі, то друга річ - це частота 1 випадків на 200 000 жителів.

Що ви вважаєте ТОП інновацією в медицині?
Все, що ми маємо можливість, на рівні доступної науки, надати пацієнту, і коли ми побачимо, що це змінить його життя, долю, якість життя. Тому ви ходите в медицину і хочете цим займатись як професія на все життя.

Молоді лікарі зацікавлені в роботі в педіатрії?
Так, відділення все ще привабливе, оскільки дитячий пацієнт відрізняється від дорослого. Це складніше, оскільки хвороба по-різному проявляється в будь-якому віці. Наприклад, у внутрішньої медицини дорослих симптоми «однотонні», але у дітей вони абсолютно різноманітні. Саме це робить педіатрію дуже цікавою. Чим менша дитина, тим важче зрозуміти, що з ним не так. Також при лікуванні потрібно диференціювати дозування залежно від віку, статі, ваги або враховувати, що деякі препарати є в оральній формі.

Ви махаєте рукою до медичного відділу?
Так, ми є найвищим робочим місцем для студентів та аспірантів, тому у нас велика кількість студентів, а також ми викладаємо п’ять семестрів педіатрії на медичному факультеті. І, звичайно, ми акредитовані на післядипломну спеціалізацію з педіатрії.

Ви сприймаєте необхідні зміни в освіті лікарів?
Багато теоретизується, і тоді медику важко втілитися в життя. Він повинен бачити, уважно спостерігати за тим, як його обстежують, тому що ви їдете на обстеження по-різному з малюком, а по-іншому з «підлітком». Ви повинні мати індивідуальний підхід до кожного пацієнта. Саме тому ми плануємо відкрити т. Зв симуляційний центр, куди будуть ходити медики. Центр моделювання (симуляційна дитяча поліклініка) буде частиною практичних вправ, в ньому проходитимуть клінічні практики. Центр обладнаний як лікарняна кімната, ліжко, стелажі, настої, пацієнт, монітори та все. Незважаючи на те, що ми вчимося їздити, всі першими починають на тренажері. А як щодо медицини? Ви йдете прямо до живої людини. Наприклад, атестації робляться також за кордоном, є актори, які чудово «грають» хворого пацієнта, приходить лікар і відповідно до обраної ним процедури його оцінює атестаційна комісія. Не так, як у нашій країні, що на атестаційні тести відповідають усно.

Якби вас не обмежували нічим і ким-небудь, що б ви робили на місцях чи в охороні здоров’я?
Я хотів би, щоб все було доступно для пацієнтів. Так що основний акцент справді робиться на пацієнта, його потребах та ліках. І не думайте - це ДРГ, це така страхова компанія, у мене мало пацієнтів, у мене багато пацієнтів, я повинен враховувати, коли пацієнт прийде, бо його не можна госпіталізувати, бо це вже кінець місяць. Що може рухати медицину вперед, це високий рівень знань. Ви можете приємно поспілкуватися з пацієнтом, чудово, але цього недостатньо. Без знань не обійдеш. Я також навчаю своїх медиків - будьте якомога більше поруч із пацієнтом, розмовляйте з ним, читайте, що нового, пересувайтесь, навчайтесь і будьте на землі. Для медицини це також смирення.

Ви, звичайно, стикаєтесь із важкими випадками, хворобами пацієнтів. Яка ваша психогігієна?
Я намагаюся відвідувати спортзал, але справа в тому, що кожен пацієнт торкається вас. А є речі, які сталися десять, двадцять років тому, і ти не забудеш. Я також зазнав втрат з пацієнтом, не кожного вдається врятувати. Бо є серйозні випадки, коли ти можеш одружитися і не можеш рухатися далі. Навіть після стількох років клінічної практики, я не маю в собі «стінки», завдяки якій мене ніщо не торкнеться. Навпаки, я ще більше емоційно відданий хворим дітям. За ці роки педіатрія надзвичайно змінилася, незалежно від дитячої смертності, діагностики чи лікування. Це також стосується нашого випадку. Сорок років тому ми не мали уявлення про такі хвороби. Неймовірно, як хвороби змінювались і змінювались протягом багатьох років. Я радий бути частиною історії успіху медицини.