дисплазія

Первинна дисплазія кісток є рідкісне захворювання, яке полягає у зміні розвитку певних типів тканин генетичного походження. В основному вражає кісткову та хрящову тканини, хоча з різним ступенем та інтенсивністю. Також можуть бути уражені інші органи.

Слід розуміти, що це захворювання у розвитку скелета, зумовлене внутрішніми змінами у формуванні та моделюванні кістки. Отже будуть уражені всі кістки скелета, як зазначалося вище, з різною інтенсивністю.

Існує понад 200 видів дисплазій. Найбільш частими є ті, що виробляють карликовість. Вони складають одну з найважливіших груп захворювань, для яких в різних діапазонах дитинства потрібні спеціалізовані педіатричні спеціалісти.

Первинна дисплазія кісток проявляється у дитинстві та юності і, як правило, зупиняє своє прогресування після статевого дозрівання. Коли хвороба розвивається, це впливає на її тяжкість.

Кісткові дисплазії, які з’являються рано, як правило, мають більш серйозний компроміс. За підрахунками, чверть з них може бути летальною в ранньому неонатальному періоді.

Кісткова система в організмі людини

Скелет людини можна визначити, зрозумівши дві основні концепції. Це те, як кістка працює як тканина і як кістка працює як орган. Кістка як тканина розуміється як вузькоспеціалізований варіант тканини. Складений з дуже своєрідних клітин, він має a велика твердість через відкладення складної мінеральної речовини.

В основному він складається з кальцію, фосфату, карбонату та цитрату. Крім того, він пов’язаний з іншою сполучною тканиною, відомою як хрящ.

Поняття кістки як органу починається на ранніх стадіях розвитку ембріона. Це сприяє розвитку та зростанню особини, пройшовши різні механізми окостеніння, щоб стати кістковою тканиною.

Ці два процеси змінюються при первинній дисплазії кісток. Для діагностики відхилень від норми важливо врахувати обидві концепції.

методи виявлення цих відхилень можуть бути фізичними або хімічними, але завжди з основою даних, які слід дослідити.

Первинна дисплазія кісток як генетичне захворювання

Первинна дисплазія кісток, як було згадано вище, є захворюванням генетичного походження. Причиною інтимних розладів кісток є ферментативна.

Важливо звернути увагу фермент - речовина біологічного походження, широкий розподіл клітин та хімічна природа. Його функція полягає в прискоренні хімічної реакції каталітичною дією.

Коли справа стосується дисплазії, зміна гена, біохімічна зміна та зміна розвитку кісток є факторами, що залежать один від одного.

Як і при всіх генетично заснованих захворюваннях, при дисплазії кісток існує ряд загальних характеристик, які слугують на додаток до діагностики. Цей набір характеристик, присутніх в особистості, успадковується як самостійні одиниці. Кожен також зберігає свою особливу природу з покоління в покоління.

Важливо згадати ряд фактори, що впливають на розвиток первинної дисплазії кісток. Ці фактори такі:

  • Час. Чим раніше первинна дисплазія кістки, а також залежно від типу гена, тим більше або менше проявів буде.
  • Посилення. Через те, що не всі кістки ростуть однаково. Залучення плечової кістки - це не те саме, що стегнова кістка.
  • Полярність. Дистальний або проксимальний кінці кістки ростуть не однаково.
  • Якщо це пов'язано з невдачі фіза.
  • Якщо це пов'язано з відмови центру окостеніння. У цьому випадку, в свою чергу, він може бути локалізованим або множинним. Те, що воно множинне, - це щось набагато частіше.

Діагностика первинної дисплазії кісток

Рентгенологічне дослідження має важливе значення для підтвердження стану кістки та спроби наблизити точний діагноз. Цей процес вимагає спеціалізованих фахівців.

В даний час ми маємо підтверджуюче молекулярне дослідження. Є Зміни генів FGFR3, COL2a1 та SHOX ті, що породжують найчастіші дисплазії. В останні роки більша точність діагностики супроводжується більшими терапевтичними можливостями.

Ми маємо нові допоміжні хірургічні методики у випадках деформації кістки. Так само існують менш інвазивні методи подовження, які визначають поліпшення остаточного зросту пацієнта, а також якості його життя.