хронічна

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Іспанський журнал захворювань органів травлення

друкована версія В ISSN 1130-0108

Преподобний esp. хворий dig.В т.98В No4В МадридВ КвітеньВ 2006

КЛІНІЧНА ПРИМІТКА

Первинна хронічна псевдообструкція кишечника внаслідок вісцеральної міопатії

М. Т. Муньос-Ягуе, Ж. К. Марін, Ф. Коліна 1, К. Ібаррола 1, Г. Лопес-Алонсо 1, М. А. Мартін 2 та Ж. А. Соліс Еррузо

Медицина травної системи та 1 патологічна служба. 2 Науково-дослідний центр. Університетська лікарня 12 жовтня. Мадрид

Хронічна псевдообструкція кишечника - це рідкісний синдром, що характеризується періодичними епізодами, що свідчать про кишкову непрохідність, під час якого механічні причини, що обґрунтовують симптоми, не виявляються. Етіологічні фактори можуть бути множинними. Сюди входять різні неврологічні захворювання, шлунково-кишкові міопатії гладких м’язів, ендокринно-метаболічні та аутоімунні захворювання та вживання певних препаратів. Ми представляємо випадок хронічної псевдообструкції кишечника, спричиненої первинною та епізодичною кишковою міопатією, яка не відповідає жодному з описаних на сьогодні типів. Гістологічне дослідження кишкової стінки показало, що м’язові пучки були неструктурованими і існував інтерстиціальний набряк. Міоцити демонстрували помітні дегенеративні зміни, і не було змін у нейронах підслизового та міентеріального сплетень. Активність ферментативних комплексів дихального ланцюга мітохондрій та тимідинфосфорилази була нормальною. Жодних змін у мітохондріальній ДНК виявлено не було.

Ключові слова: Хронічна псевдообструкція кишечника. Вісцеральна міопатія.

Вступ

Клінічний випадок

Через п’ятнадцять днів після втручання пацієнт потрапив до клініки, подібної до попередньої. Він знову не представив нетримання сечі, незважаючи на те, що було проведено уродинамічне дослідження, що було нормальним явищем. Переростання бактерій було виключено за допомогою випробування воднем на видиху. Манометрія стравоходу та аноректальної області була нормальною. Після введення рентгеноконтрастних маркерів, які постійно утримувались у решті товстої кишки та, мабуть, не в тонкій кишці, проводили нові рентгенограми черевної порожнини.


Через два місяці його знову прийняли через біль після вживання їжі, яка покращилася при прийомі цизаприду. У наступні 6 місяців він представив кілька симптомів, при яких переважав біль, що вимагало імплантації безперервного інфузійного насоса, підключеного до спинномозкового катетера для хронічного введення опіоїдних анальгетиків. Через 15 місяців вищезазначеного він залишався в прийнятній клінічній ситуації з точки зору травлення. Однак через рік після первинного діагнозу у неї почали спостерігатися втрати сили в кінцівках проксимального розподілу, і після повного дослідження скелетних м'язів, а також магнітно-резонансної томографії головного мозку, як нормальної, їй поставили діагноз проксимального тетрапарезу курсу прогресивного відключення, без харчування Визначте тип наявного залучення м’язів. Приблизно через рік він розпочав із стійкого нетримання сечі, уродинамічне дослідження було патологічним. Подальше визначення тимідину та дезоксиуридину в плазмі було негативним, що вказувало на нормальну активність фосфорилази тимідину.

У пацієнта, якого ми представляємо, в анамнезі були хронічні запори, які посилювались протягом останніх місяців, пов’язані з болями в животі та розтягненням і втратою ваги. Було продемонстровано помітне уповільнення кишкового транзиту та розширення кишкових петель. Дослідження виключало наявність обструктивного процесу. Тобто він відповідав двом діагностичним критеріям POIC (1,4).

У цих випадках звичайна рентгенографія черевної порожнини зазвичай виявляє ознаки паралітичного непрохідності кишечника або розширення кишкових петель, подібні до тих, що виявляються при механічній непрохідності (7). Рентгенологічні дослідження за допомогою контрасту та ендоскопічного дослідження дозволяють виключити наявність обструкції. Ендоскопічні біопсії зазвичай не надають діагностичних даних, оскільки для того, щоб гістологічне дослідження було корисним, необхідно, щоб біопсії включали всю товщу кишкової стінки (13,14) і повинні проводитися на різних рівнях травного тракту (7, 13 - п'ятнадцять).

Причини синдрому POIC різні, але їх можна класифікувати на дві великі групи: а) невропатії; і б) міопатії. До першої групи належать дуже різноманітні запальні та дегенеративні захворювання (4). Пацієнта, якого ми обговорювали, не можна було включити до групи запальних захворювань, оскільки цих змін не було в гістологічному дослідженні.

Інші синдроми, про які йдеться, Leigh (31,32), Kearns-Sayre (33) та MELAS (34), не відповідають синдрому, представленому цим пацієнтом.

Другу велику групу причин POIC утворюють вісцеральні міопатії (табл. III). Гістологічні ураження кишкової стінки дозволяють включити пацієнта в цю етіологічну групу, оскільки міентеріальні сплетення та гангліозні клітини збереглися, але м’язові шари були глибоко змінені. У деяких випадках це ураження гладкої мускулатури кишечника, які виникають вторинно в порівнянні з іншими захворюваннями (склеродермія, аутоімунні захворювання, амілоїдоз, міотонічна дистрофія, прогресуюча м’язова дистрофія тощо) (18,35,36). В інших випадках це міопатії, спричинені змінами морфогенезу кишечника (наявність додаткових м’язових шарів; злиття м’язових шарів) (37), а в інших, ймовірно, первинними змінами міоцитів (атрофія та втрата м’язових клітин та їх заміщення шляхом фіброзу; фокальне накопичення ядер; відсутність альфа-актину гладких м’язів) (37,38). У пацієнта, якого ми представляємо, було виявлено зниження експресії альфа-актину в циркулярному м’язовому шарі кишечника. Для деяких авторів (39) він представляє корисний показник POIC за відсутності інших змін.


Кожна з цих міопатій, деякі сімейні, інші спорадичні, мають чітко визначені клінічні або гістологічні характеристики. Клінічна картина пацієнтки не дозволяє її включити до будь-якого із захворювань, які в другу чергу можуть призвести до вісцеральної міопатії. Також виявлені гістологічні ураження не дозволяють класифікувати її в будь-яку з груп вісцеральної міопатії, визначеної Smith and al. (37). Хоча спостерігалася вакуолізація та дегенерація міоцитів, не було фіброзу, запальної інфільтрації та аномальної організації м’язових шарів. Існує ймовірність того, що втрата м’язових клітин була наслідком минулого аутоімунного процесу, який зараз стих. Однак це здається малоймовірним, оскільки в менш пошкоджених ділянках кишечника також не було запального компонента, а лікування кортикостероїдами (40), якому пацієнт піддавався емпірично, не дало жодних поліпшень.

Поєднання синдрому POIC з іншими розладами, що свідчать про вегетативну нейропатію або позакишкову дисфункцію гладких м’язів, таких як урологічні симптоми через дисфункцію сечоводу або сечового міхура, не є рідкістю (41). У пацієнта, якого ми представляли, у передопераційному періоді було самообмежене нетримання сечі, але неврологічне та урологічне дослідження було нормальним. Через два роки підтримане нетримання сечі розпочалося з патологічного уродинамічного дослідження, яке підтримує вищезгадану асоціацію.

Лікування POIC спрямоване на поліпшення симптомів та підтримку повноцінного харчування (1,7,11,42). У найважчих випадках, рефрактерних до медичного лікування, можуть знадобитися різні ендоскопічні та хірургічні методи лікування, включаючи колектомію (11) та трансплантацію кишечника (6,7).

У пацієнта, якого ми представляємо, симптоми травлення прийнятно контролюються за допомогою заходів, прийнятих після колектомії, але м’язова слабкість кінцівок змушує її бути більш інвалідною, ніж її травні симптоми. Виходячи з наявних даних, ми вважаємо, що це синдром хронічної кишкової псевдообструкції через первинну та спорадичну вісцеральну міопатію. Проведені дослідження не дозволяють включити його до будь-якого типу міопатії, описаного до цього часу.

Дякую

Ми вдячні доктору Р. Марті з CIBBIM університетської лікарні "Валле де Еброн" у Барселоні за визначення плазмової концентрації тимідину та дезоксиуридину та доктору М.А. Мадрид за ультраструктурне дослідження хірургічної деталі.

Бібліографія

1. Панганамамула К.В., Паркман Х.П. Хронічна псевдообструкція кишечника. Curr Treat Options Gastroenterol 2005; 8: 3-11. [Посилання]

2. Patel R, Christensen J. Хронічна псевдообструкція кишечника: діагностика та лікування. Гастроентеролог 1995; 3: 345-56. [Посилання]

3. Hirano I, Pandolfino J. Хронічна псевдообструкція кишечника: патогенез, діагностика та терапія. Z Gastroenterol 2002; 40: 85-95. [Посилання]

4. De Giorgio R, Sarnelli G, Corinaldesi R, Stanghellini V. Досягнення в нашому розумінні патології хронічної псевдообструкції кишечника. Gut 2004; 53: 1549-52. [Посилання]

5. Miyata M, Watanabe K, Suzuki T, Satoh N, Sasajima T, Yamamoto G, et al. Хронічна кишкова псевдообструкція клубової кишки у пацієнта з ревматоїдним артритом: результат побудови стоми та її гістопатологічні особливості. J Gastroenterol 2002; 37: 653-7. [Посилання]

6. Куккьяра С. Хронічна псевдообструкція кишечника: клінічна перспектива. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32 (додаток I): S21-S22. [Посилання]

7. Ді Лоренцо К. Псевдообструкція: сучасні підходи. Гастроентерологія 1999; 116: 980-7. [Посилання]

8. Мюллер Л.А., Камільєрі М, Емслі-Сміт А.М. Мітохрондіальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія: манометричні та діагностичні особливості. Гастроентерологія 1999; 116: 959-63. [Посилання]

9. DiMauro S, Bonilla E, Zeviani M, Nakagawa M, DeVivo DC. Мітохондріальні міопатії. Ann Neurol 1985; 17: 521-38. [Посилання]

10. Sokol RJ, Treem WR. Мітохондріальні гепатопатії. У: Сучі Ф.Я., Сокол Р.Й., Балістрері В.Ф., редактори. Хвороби печінки у дітей. Філадельфія: Ліппінкотт Вілліанс Вілкінс; 2001. с. 787-809. [Посилання]

11. Малагелада Дж. Р., Діструтті Е. Лікування розладів моторики шлунково-кишкового тракту. Практичний посібник з вибору ліків та відповідні допоміжні заходи. Наркотики 1996; 52: 494-506. [Посилання]

12. Перес-Каррерас М., Дель Хойо Р, Мартін М.А., Рубіо Й.С., Мартін А, Кастеллано Г. Дефектний печінковий мітохондріальний дихальний ланцюг у хворих на неалкогольний стеатогепатит. Гепатологія 2003; 38: 999-1007. [Посилання]

13. Грейг Дж. Д., Майлз В. Ф., Ніксон СЖ. Лапароскопічна методика біопсії тонкої кишки. Br J Surg 1995; 82: 363. [Посилання]

14. Tornblom H, Lindberg G, Nyberg B, Veress B. Повна товща біопсія тонкої кишки виявляє запалення та кишкову нейропатію при синдромі подразненого кишечника. Гастроентерологія 2002; 123: 2144-7. [Посилання]

15. Сміт В.В. Хронічна псевдообструкція кишечника: перспектива патолога. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32 (додаток I): S23-S24. [Посилання]

16. De Giorgio R, Guerrini S, Barbara G, Cremon C, Stanghellini V, Corinaldesi R. Нові уявлення про кишкові невропатії людини. Neurogastroenterol Motil 2004; 16: 143-7. [Посилання]

17. De Giorgio R, Camilleri M. Кишково-кишкові невропатії: морфологія та молекулярна патологія. Neurogastroenterol Motil 2004; 16: 515-31. [Посилання]

18. Крішнамурті С, доктор медицини Шаффер. Патологія нервово-м’язових розладів тонкої кишки та товстої кишки. Гастроентерологія 1987; 93: 610-39. [Посилання]

19. Perez-Atayde AR, Fox V, Teitelbaum JE, Anthony DA, Fadic R, Kalsner L, et al. Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія: діагностика за допомогою біопсії прямої кишки. Am J Surg Pathol 1998; 22: 1141-7. [Посилання]

20. Miyabayashi S, Narisawa K, Iinuma K, Tada K, Sakai K, Kobayashi K, et al. Дефіцит цитохрому c-оксидази у двох братів і сестер з енцефаломіопатією Лі. Brain Dev 1984; 6: 362-72. [Посилання]

21. Shaker R, Kupla JI, Kidder TM, Arndorfer RC, Hofmann C. Манометричні характеристики дисфагії шийки матки у пацієнта з синдромом Кернса-Сейра. Гастроентерологія 1992; 103: 1328-31. [Посилання]

22. Verma A, Piccoli DA, Bonilla E, Berry GT, DiMauro S, Moraes CT. Нова мутація мітохондрій, пов’язана з виразними початковими шлунково-кишковими симптомами та прогресуючою енцефалоневропатією. Pediatr Res 1997; 42: 448-54. [Посилання]

23. Teitelbaum JE, Berde CB, Nurko S, Buonomo C, Pérez-Atayde AR, Fox VL. Діагностика та лікування синдрому MNGIE у дітей: звіт про випадок та огляд літератури. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35: 377-83. [Посилання]

24. Chitkara DK, Nurko S, Shoffner JM, Buie T, Flores A. Аномалії моторики шлунково-кишкового тракту пов’язані із захворюваннями окисного фосфорилювання у дітей. Am J Gastroenterol 2003; 98: 871-7. [Посилання]

25. Гілліс Л.А., Сокол Р.Я. Шлунково-кишкові прояви мітохондріальної хвороби. Gastroenterol Clin 2003; 32: 789-817. [Посилання]

26. Chinnery PF, Jones S, Sviland L, Andrews RM, Parsons TJ, Turnbull DM, et al. Мітохондріальна ентеропатія: основна патологія може бути не в шлунково-кишковому тракті. Gut 2001; 48: 121-4. [Посилання]

27. Nishino I, Spinazolla A, Hirano M. Мутація генів тимідин фосфорилази при MNGIE, мітохондріальному розладі людини. Наука 1999; 283: 689-92. [Посилання]

28. Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, Hammans S, Steiner I, Hahn CD, et al. Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія: аутосомно-рецесивний розлад внаслідок мутацій фосфорилази тимідину. Ann Neurol 2000; 47: 792-800. [Посилання]

29. Marti R, Spinazzola A, Tadesse S, Nishino I, Nishigaki Y, Hirano M. Остаточний діагноз мітохондріальної нейрогастроінтестинальної енцефаломіопатії за допомогою біохімічних аналізів. Clin Chem 2004; 50: 120-4. [Посилання]

30. Hirano M, Martí R, Spinazzola A, Nishino I, Nishigaki Y. Дефіцит тимідин фосфорилази спричинює MNGIE: аутосомне мітохондріальне розлад. Нуклеозиди Нуклеотиди Нуклеїнові кислоти. 2004; 23: 1217-25. [Посилання]

31. Triepels RH, van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA. Дефіцит I дихального ланцюга. Am J Med Genet 2001; 106: 37-45. [Посилання]

32. Miyabayashi S, Narisawa K, Iinuma K, Tada K, Sakai K, Kobayashi K, et al. Дефіцит цитохрому с оксидази у двох братів та сестер з енцефаломіопатією Лі. Brain Dev 1984; 6: 362-72. [Посилання]

33. Джонс ДР. Семінари з медицини лікарні Бет Ізраїль, Бостон. Мітохондріальна ДНК та хвороби. New Engl J Med 1995; 638-44. [Посилання]

34. Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, Defendini R, Pavlakis SG, De Vivo DC, et al. MELAS: оригінальний випадок та клінічні критерії діагностики. Neuromuscul Disord 1992; 2: 125-35. [Посилання]

35. Шуфлер, доктор медицини, Рорманн, Каліфорнія, Чаффі Р.Г., Бренд DL, Делані Дж. Й., Джунг Дж. Хронічна псевдообструкція кишечника: звіт про 27 випадків та огляд літератури. Медицина 1981; 60: 173-96. [Посилання]

36. Rohrmann CA, Ricci MT, Krishnamurthy S, Schuffler MD. Рентгенологічна та гістологічна диференціація нервово-м’язових розладів шлунково-кишкового тракту: вісцеральні міопатії, вісцеральні невропатії та прогресуючий системний склероз. Am J Roentgenol 1984; 143: 933-41. [Посилання]

37. Сміт В.В., Мілла П.Дж. Гістологічні фенотипи кишково-кишкових захворювань гладких м’язів, що викликають функціональну кишкову непрохідність у дитячому віці. Гістопатологія 1997; 31: 112-22. [Посилання]

38. Сміт В.В., Лейк Б.Д., Камм М.А., Ніколлс Дж. Кишкова псевдообструкція з дефіцитом гладких м’язів альфа-актину. Гістопатологія 1992; 21: 535-42. [Посилання]

39. Ноулз CH, Silk DB, Darzi A, Veress B, Feakins R, Raimundo AH та ін. Розлад гладком'язових альфа-актинів як біомаркер кишкової псевдообструкції: контрольована багатонаціональна серія випадків. Gut 2004; 53: 1583-9. [Посилання]

40. Сміт В.В., Грегсон Н., Фоггенштейнер Л., Ніл Г., Мілла П.Дж. Набутий кишковий агангліоз та циркулюючі аутоантитіла без новоутворень та інших нервових залучень. Гастроентерологія 1997; 112: 1366-71. [Посилання]

41. Верн Г.Н., Снінський К.А. Хронічна псевдообструкція кишечника. Dig Dis 1995; 13: 163-81. [Посилання]

42. Еммануель А.В., Шанд А.Г., Камм М.А. Еритроміцин для лікування хронічної псевдообструкції кишечника: опис шести випадків із позитивною реакцією. Aliment Pharmacol Ther 2004; 19: 687-94. [Посилання]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons