PGD ​​- це метод ранньої пренатальної діагностики, пов’язаний із методами допоміжної репродукції. Генетичне тестування однієї або двох клітин (бластомерів), зібраних із ембріона, що розвивається, може виявити генетичні аномалії ембріона.

вони мають

Процедура обстеження

  1. Збір яєць та сперми.
  2. Запліднення in vitro (запліднення in vitro) та культура ембріонів.
  3. Приблизно на третій день збирають 1-2 клітини для генетичного тестування. На цій стадії ембріони мають 7-10 клітин.
  4. Дослідження зібраних клітин.
  5. Ембріональні імплантати з хорошими результатами тесту.

Індикація

Цей тест найчастіше рекомендується парам, які:

  1. Вони мають відомі генетичні варіації і підвищений ризик народження дитини з генетичним навантаженням (синдром Дауна, м’язова дистрофія, муковісцидоз, самогонна анемія, розумова відсталість тощо).
  2. Повторні аборти в 1 триместрі або повторюється невдалі цикли ЕКО (можливі порушення імплантації).
  3. Вони мають значно недостатня сперміограма в результаті чого виникає астеноспермія, азооспермія або олігозооспермія.

Переваги та недоліки PGD

Основною перевагою ПГД є зменшення ризику народження дитини з генетичними відхиленнями. У парах з незрозумілим безпліддям іноді виявляється причина проблеми, і можна визначити наступний курс лікування. У важких випадках неможливо досягти вагітності при збереженні біологічного батьківства обох партнерів. Рішенням може бути використання донорських яйцеклітин або сперми.

Основним недоліком ПГД є неприродне втручання в ембріон під час збору клітин і можлива неточність результатів. Видалення однієї клітини зменшує ризик погіршення розвитку ембріона, але точність результатів тесту знижується. Дослідження однієї клітини може призвести до помилкової діагностики та відторгнення здорового ембріона або, навпаки, до імплантації пошкодженого ембріона.

Коли дві клітини видаляють, втручання в ембріон стає більшим, але обстеження дає більш точні результати. Якщо результат однаковий для обох клітин, помилка в діагностиці малоймовірна.