Огляд

Полікістоз нирок (ХХН) - це спадковий розлад, при якому групи кіст розвиваються в основному в нирках, через що нирки збільшуються і з часом втрачають свою функцію. Кісти - це круглі, неракові мішечки, які містять рідину. Кісти різняться за розміром і можуть стати дуже великими. Наявність багатьох кіст або великих кіст може пошкодити нирки.

нирок

Полікістоз нирок також може спричинити розвиток кісти в печінці та інших частинах тіла. Хвороба може спричинити серйозні ускладнення, такі як високий кров'яний тиск та ниркова недостатність.

Здорова нирка (зліва) виводить відходи з крові та підтримує нормальний хімічний баланс організму. При полікістозі нирок (праворуч) у нирках розвиваються мішки, наповнені рідиною, які називаються кістами, в результаті чого вони збільшуються і поступово втрачають здатність нормально функціонувати.

Симптоми

Симптоми полікістозу нирок можуть включати:

  • Гіпертонія
  • Біль у спині або боці
  • Кров у сечі
  • Відчуття переповненості живота
  • Збільшення живота за рахунок збільшення нирок
  • Головні болі
  • Камені в нирках
  • Ниркова недостатність
  • Інфекції сечовивідних шляхів або нирок

Коли звертатися до лікаря

Деякі люди часто роками страждають від полікістозу нирок, не знаючи про це.

Якщо у вас є якісь ознаки та симптоми полікістозу нирок, зверніться до лікаря. Якщо у вас є родич першого ступеня (наприклад, батько, брат чи дитина) з полікістозом нирок, зверніться до свого лікаря щодо обстеження на це захворювання.

Причини

Аномальні гени викликають полікістоз нирок, а це означає, що в більшості випадків захворювання протікає в сім'ях. Іноді генна мутація виникає сама по собі (спонтанна), так що жоден з батьків не має копії мутованого гена.

Двома основними типами полікістозу нирок, спричинених різними генетичними дефектами, є:

У обох батьків повинні бути аномальні гени для передачі цієї форми захворювання. Якщо обидва батьки носять ген цього розладу, кожна дитина має 25% шансів заразитися цією хворобою.

При аутосомно-домінантному розладі мутований ген - це домінантний ген, розташований на одній з нестатевих хромосом (аутосом). Потрібен лише один мутований ген, який буде носієм цього типу розладів. Людина з аутосомно-домінантним розладом (у даному випадку батько) має 50% шансів мати дитину, яка зазнає впливу одного мутованого гена (домінантний ген), і 50% шансів мати не уражену дитину з двома нормальними генами. (Рецесивний гени).

При аутосомно-рецесивному розладі успадковуються два мутовані гени, по одному від кожного з батьків. Ці порушення зазвичай передаються двома носіями. Здоров’я рідко страждає, але у вас є один мутований ген (рецесивний ген) та один нормальний ген (домінантний ген) для цього стану. У двох носіїв є 25% шансів мати непорушену дитину з двома нормальними генами (ліворуч), 50% шансів мати не уражену дитину, яка також є носієм (в центрі), і 25% шансів мати дитину, яка постраждала з двома рецесивні гени (праворуч).

Ускладнення

Ускладнення, пов’язані з полікістозом нирок, включають наступне:

    Гіпертонія. Високий кров'яний тиск є частим ускладненням полікістозу нирок. Якщо його не лікувати, високий кров’яний тиск може спричинити подальше пошкодження нирок та збільшити ризик серцевих захворювань та інсульту.

Втрата функції нирок. Прогресуюча втрата функції нирок є одним з найсерйозніших ускладнень полікістозу нирок. Майже у половини людей із цим захворюванням до 60 років спостерігається ниркова недостатність.

Профілактика

Якщо у вас полікістоз нирок і ви плануєте мати дітей, генетичний консультант може допомогти вам оцінити ризики передачі хвороби своїм дітям.

Збереження нирок якомога здоровішими допомагає уникнути деяких ускладнень цього захворювання. Одним з найважливіших способів захисту нирок є контроль артеріального тиску.

Ось кілька порад щодо контролю артеріального тиску:

  • Приймайте ліки від артеріального тиску за призначенням лікаря, який їх призначив.
  • Дотримуйтесь дієти з низьким вмістом солі з великою кількістю фруктів, овочів та цільного зерна.
  • Підтримуйте здорову вагу. Поцікавтеся у свого лікаря, яка саме вага вам підходить.
  • Якщо ви курите, припиніть.
  • Регулярно виконуйте вправи. Намагайтеся отримувати принаймні 30 хвилин помірних фізичних навантажень майже кожен день тижня.
  • Обмежте вживання алкоголю.

Діагностика

Для полікістозу нирок певні тести можуть виявити розмір і кількість кіст у вас в нирках та оцінити кількість здорової ниркової тканини; наприклад:

  • УЗД. Під час УЗД на тіло розміщується стрижневий пристрій, який називається «перетворювачем». Цей пристрій випромінює звукові хвилі, які відбиваються від датчика, як гідролокатор на кораблі. Комп’ютер перетворює відбиті звукові хвилі в зображення нирок.
  • Комп'ютерна томографія. Коли ви лежите на рухомому столі, вас вводять у великий пристрій у формі пончика, який висуває через тіло тонкі рентгенівські промені. Лікар може побачити зображення поперечного перерізу нирок.
  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Коли ви лежите всередині великого циліндра, магнітні поля та радіохвилі створюють поперечний переріз нирок.

Лікування

Лікування полікістозу нирок передбачає боротьбу з такими ознаками, симптомами та ускладненнями на ранніх стадіях:

Існує ризик серйозної травми печінки під час прийому толваптану, який може взаємодіяти з іншими ліками. Під час прийому толваптану найкраще проконсультуватися з лікарем, який спеціалізується на здоров’ї нирок (нефролог), щоб можна було впоратися з побічними ефектами та можливими ускладненнями.

Гіпертонія. Контроль високого кров'яного тиску може уповільнити прогресування захворювання та затримати пошкодження нирок. Поєднуйте дієту з низьким вмістом натрію та жиру, яка має помірний вміст білка та калорій, з некурінням; збільшення фізичних вправ і зменшення стресу можуть допомогти контролювати високий кров'яний тиск.

Однак для контролю високого кров'яного тиску часто необхідні ліки. Для контролю високого кров'яного тиску часто використовують ліки, які називаються "інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту" (інгібітор АПФ) або "блокатор рецепторів ангіотензину II".

Аневризми. Якщо у вас є полікістоз нирок і в сімейному анамнезі були розірвані (внутрішньочерепні) аневризми головного мозку, ваш лікар може рекомендувати регулярні скринінги внутрішньочерепної аневризми.

Якщо виявлено аневризму, хірургічним зшиванням аневризми для зменшення ризику кровотечі може бути варіант, залежно від її розміру. Нехірургічне лікування малих аневризм може включати управління високим кров’яним тиском і високим рівнем холестерину в крові, а також відмову від куріння.

Дочасне лікування пропонує найкращі шанси затримати прогресування полікістозу нирок.

Стратегії подолання та підтримка

Як і при інших хронічних захворюваннях, полікістоз нирок може бути надзвичайним. Коли у вас хронічне захворювання, важливо мати підтримку сім’ї та друзів. Також консультант, психолог, психіатр або член церкви може допомогти.

Ви також можете розглянути можливість приєднатися до групи підтримки. Хоча деякі люди не люблять групи підтримки, вони можуть надати корисну інформацію про лікування та стратегії подолання. Будучи з людьми, які розуміють, через що ви переживаєте, ви можете почувати себе менш самотніми.

Запитайте свого лікаря про групи підтримки у вашій громаді.

Підготовка до призначення

По-перше, ви можете проконсультуватися зі своїм медичним працівником. Однак вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на здоров’ї нирок (нефролог). Може бути корисним розпочати спеціалізоване лікування на ранніх стадіях захворювання, навіть якщо аналізи крові показують, що функціональна здатність нирок все ще в нормі.

Ось інформація, яка допоможе вам підготуватися до зустрічі.

Що ти можеш зробити

Призначаючи зустріч, запитайте, чи потрібно щось робити заздалегідь, наприклад, голодування перед певним тестом. Складіть список із наступного:

  • Ваші симптоми, включаючи будь-які, які здаються не пов’язаними з тим, чому ви призначили зустріч і коли вони розпочались
  • Всі ліки, вітаміни та інші добавки що ви приймаєте, включаючи дози
  • Ваша власна та сімейна історія хвороби, особливо захворювання нирок
  • Запитання до лікаря

Якщо можливо, приведіть члена сім’ї або друга, щоб він запам’ятав отриману інформацію.

При полікістозі нирок слід попросити свого лікаря таке:

  • Що є найбільш вірогідною причиною моїх симптомів?
  • Чи існують інші можливі причини моїх симптомів?
  • Які тести мені потрібно зробити?
  • Це стан тимчасовий чи хронічний?
  • Який найкращий план дій?
  • Які альтернативи підходу, який ви пропонуєте?
  • У мене інші захворювання. Як я можу керувати ними разом?
  • Чи доводиться мені обмежувати харчування або діяльність?
  • Чи є брошура чи інший друкований матеріал, який я можу взяти з собою? Які веб-сайти ви рекомендуєте?

Не соромтеся задавати інші запитання.

Чого чекати від лікаря

Ваш лікар, швидше за все, поставить вам такі питання, як наведені нижче:

  • Чи симптоми були постійними або випадковими?
  • Чи є щось, що, здається, покращує або погіршує симптоми?
  • Чи знаєте ви, який у вас нормальний артеріальний тиск?
  • Чи вимірювали вашу функцію нирок?

Останнє оновлення 11 серпня 2020 року