Вроджені вади розвитку впливають на значну частину суспільства: за даними ВООЗ, щорічно відбувається більше 3 мільйонів народжень. Ми поговорили з доктором Белою Веспремі, генетиком, про розвиток, можливості розпізнавання та запобігання порушенням розвитку.

  • За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, принаймні кожен з 33 новонароджених народжується з порушенням розвитку.
  • Близько 3,2 мільйона народжених дітей діагностують аномалії розвитку щороку, і, за оцінками, 270 000 новонароджених в результаті помирають до першого місяця життя.
  • Згідно з вітчизняними даними, деякі порушення розвитку діагностуються протягом приблизно 5000 вагітностей/пологів на рік. Вони характеризуються низьким шансом на повне одужання під час лікування. Багато з них погіршують якість життя в довгостроковій перспективі, і, крім значного впливу на життя конкретної особи та сім'ї, вони також впливають на спроможність системи охорони здоров'я. Деякі аномалії розвитку розпізнаються після пологів. Здебільшого вони пов’язані з деякими анатомічними відхиленнями, але це також включає функціональні відхилення. У більшості випадків проблема зачіпає лише один орган, але майже 10 відсотків розладів становлять складні аномалії розвитку.

порушення

Про причини та діагноз

«Найпоширенішими важкими вродженими аномаліями є серцеві та нервові дефекти, а з хромосомних пошкоджень - синдром Дауна. На їх розвиток впливають генетичні ефекти, але більшу частину часу вони спричинені поєднанням кількох факторів », - пояснює доктор Бела Веспремі, доцент, генетик із центру PrenaTest Печерського університету.

“Існує багато методів діагностики порушень розвитку. При виявленні структурних аномалій професійно проведене ультразвукове дослідження за допомогою приладу з високою роздільною здатністю може надати надійну інформацію. У разі хромосомних аномалій можуть бути розглянуті інвазивні тести та неінвазивні скринінгові тести. Остання група включає високоефективні пренатальні скринінгові тести, які досліджують ДНК плода, що циркулює в крові матері. Вони здатні виявляти хромосомні аномалії з майже 100-відсотковою точністю з віку 9 тижнів », - додав експерт.

Якщо це можна запобігти, нехай буде

Однак, крім скринінгу на розпізнавання, важливо підкреслити, що деякі вроджені порушення розвитку можна ефективно запобігти. У 5% випадків певний зовнішній вплив призводить до розвитку: куріння, вживання алкоголю та нелікований діабет можуть спричинити порушення розвитку у плода. На додаток до цього, ми можемо запобігти розвитку аномалій щепленнями, правильним харчуванням матері та додатковою фолієвою кислотою та, якщо потрібно, споживанням йоду. Відповідальну та свідому дітонародження, планування сім’ї та догляд за вагітністю слід розглядати як основу профілактики.