Це дуже складна рідкісна хвороба, яка вражає кожного 15000 новонароджених
Це дуже складна рідкісна хвороба, яка вражає кожного 15000 новонароджених
У 1956 році швейцарець Андреа Прадер, педіатр та ендокринолог, Алексіс Лабхарт, лікар-терапевт, та Генріх Віллі, педіатр, описали картину, яка включала ожиріння, малі руки та ноги, олігофренію та нижчий зріст ніж звичайний; у дітей у перші роки знизився тонус м’язів. Його також називають синдромом Лабхарта-Віллі, синдромом Прадера, синдромом Прадера-Лабхарта-Віллі та синдромом Прадера-Лабхарта-Віллі-Фанконі. Цей синдром характеризується м’язовою гіпотонією, розумовою недостатністю, ожирінням, низьким зростом, гіпогонадизмом та цукровим діабетом. Поширена часткова делеція в довгому плечі хромосоми 15. Це зміна вище гіпоталамуса (супрагіпоталамічний синдром). Це дуже складна рідкісна хвороба, яка вражає кожного 15000 новонароджених. Його ознаки можуть змінюватися і змінюватися з часом, хоча більшість із них мають низький зріст і слаборозвинені статеві органи. Хоча лікування не існує, рання діагностика, мультидисциплінарний підхід та підтримка сім’ї значно покращують якість життя постраждалих.
Іспанська асоціація синдрому Прадера-Віллі - це некомерційна організація, заснована в 1995 році. Основною метою проекту Aespw є захист, допомога, освітнє забезпечення та соціальна інтеграція людей, які постраждали від цього синдрому. Педіатри Прадер та Віллі розповіли нам про цю хворобу більше 50 років тому, і тут ми продовжуємо намагатися боротися, щоб важливе мало таку ж цінність, як те, що є терміновим. Звичайно.