Що таке пренатальна діагностика?

Під пренатальною діагностикою розуміється сукупність діагностичних тестів, які ми проводимо під час вагітності, щоб спробувати виявити наявність можливих вроджених дефектів плода або факторів ризику для матері, які можуть вимагати суворого контролю протягом усього періоду вагітності. Рання діагностика будь-якого вродженого дефекту плода дозволяє прийняти найбільш відповідні заходи як під час вагітності, так і під час пологів, щоб уникнути зайвих ризиків для матері та дитини та спробувати поліпшити прогноз новонародженого після народження. У окремих випадках сьогодні можна проводити внутрішньоматкове лікування певних вроджених вад. Так само, за наявності залежно від патології плода, підготовка до прийому новонародженого мультидисциплінарною командою може поліпшити постнатальний прогноз новонародженого. З іншого боку, знання патології майбутньої дитини дозволяє батькам прийняти рішення, яке вважається найбільш доцільним щодо продовження вагітності.

Вагітні жінки високого ризику

Існує низка станів, які збільшують можливість народження дитини з вродженими вадами або порушеннями внутрішньоутробного росту. Ці умови або фактори ризику є тими, що спонукають конкретну вагітну жінку, крім планових контрольних тестів, проводити конкретні тести. Вагітну жінку з одним або кількома з перелічених нижче станів слід вважати вагітною жінкою високого ризику:

  • Попередня дитина з хромосомними аномаліями або іншими вродженими вадами розвитку.
  • Мати чи батько з хромосомною патологією.
  • Наявність Х-зчепленого захворювання.
  • Наявність хронічного захворювання, такого як діабет або певні ендокринні розлади.
  • Наявність сімейної історії вроджених вад розвитку, хромосомних аномалій або метаболічних аномалій.
  • Вживаючи протипоказані ліки під час вагітності.
  • Бути підданим з робочих чи ділових причин впливу радіації або токсичних продуктів.
  • Переніс певні інфекції під час вагітності.
  • Гестація близнюків.
  • Ожиріння матері.
  • Похилий вік матері.
  • Гестація після техніки допоміжного розмноження.

Можливість того, що вагітна жінка з одним або кількома із цих станів є носієм плода з вродженим дефектом, помножується на більший чи менший коефіцієнт, який залежить від виявленого зміненого стану.

Розвідувальні прийоми

Слід розрізняти "скринінгові методи", які дозволяють лише оцінити "індекс ризику" для певних аномалій, і "діагностичні методи", здатні безпечно виявити вроджений дефект.

Методи скринінгу

Вони також відомі як методи "скринінгу" або "скринінгу", і їх метою є визначити вагітності, які, хоча і не пов'язані з вищезазначеними факторами ризику, мають більш високий, ніж очікувалося, "індекс ризику". Виявлення будь-якою з процедур, про які ми зараз згадаємо, високого ризику вроджених вад, робить доцільним проведення діагностичного тесту.

І чому ми проводимо «універсальні» методи скринінгу на хромосомні аномалії, тобто для всієї популяції?

Оскільки не є виправданим проведення діагностичного обстеження для всіх вагітних як першого варіанту через ризики, які це тягне за собою (приблизно 1% втрати вагітності), через високі економічні витрати та медичні ресурси, які це спричинить, і тому що якщо добре проведений скринінг дозволить визначити підгрупу пацієнтів, яким дійсно виграє інвазивний тест.

Крім того, слід враховувати, що синдром Дауна є хромосомним захворюванням із захворюваністю населення приблизно 1/800, що також сприяє забезпеченню хорошої скринінгової програми для цього суб’єкта, якщо це не становить ризику для матері або плід.

пренатальна

Комбінований ультразвуково-біохімічний скринінг (скринінг EBA):

У нашому центрі ми проводимо ранній та комбінований скринінг (вік матері, дані УЗД та біохімічні дані) на анеуплоїдії між 8 та 13 тижнями, що дозволяє виявити близько 90% усіх хромосомних змін. Рішення про проведення інвазивної методики пренатальної діагностики буде обумовлене результатом індексу ризику відповідно до цього скринінгу, адаптації та індивідуалізації в кожному конкретному випадку та ситуації.

Розширений скринінг шляхом виявлення ДНК плода в материнській крові:

Сьогодні, і після десятиліть досліджень, вже можна виявити певні хромосомні аномалії неінвазивним шляхом, визначивши зразок материнської крові. Крім того, поступово, з моменту його введення в 2013 році, спектр можливостей розширювався, завдяки чому в даний час можна виявити основні хромосомні аномалії (трисомії хромосом 21, 18 і 13 та аномалії статевих хромосом), а також панель мікроделецій (невеликі втрати хромосомних фрагментів, не видно звичайними цитогенетичними методами), пов’язані з розумовою відсталістю. Наш центр був першопрохідцем у впровадженні цієї нової технології з моменту її створення і зберігає великий інтерес до вдосконалення всіх тих методів, які забезпечують більшу безпеку та впевненість в оптимальному розвитку перебігу вагітності.

Скринінг ризику прееклампсії:

З 2014 року в нашому центрі ми запровадили індивідуальну оцінку ризику гестозу, захворювання, яке може нести ризик для матері та плода, особливо у 3 триместрі вагітності. Можливість виявлення пацієнтів, які мають більш високий ризик розвитку цього захворювання, дозволяє нам здійснювати більш суворий та індивідуальний контроль за їх вагітністю у відділі благополуччя плода.

Пренатальні методи діагностики

Існує кілька методик пренатальної діагностики. Вибір найбільш підходящого базується на особистих обставинах вагітної жінки, стадії вагітності, на якій вона виникає, та типу вроджених вад, які слід виявити, згідно з чотирма групами, докладно описаними нижче:

Хромосомні аномалії (синдром Дауна тощо):

Найбільш підходящими методами для виявлення цього типу аномалії є:

  • Хоріальна біопсія: Аналіз зразка плацентарного матеріалу, отриманого введенням ультразвукових щипців через цервікальний канал. Це робиться між 11 і 13 тижнями вагітності.
  • Амніоцентез: Аналіз клітин плода, що знаходяться в навколоплідних водах, отриманих при пункції живота. Проводиться з 16 тижня вагітності.

Будь-яка з цих двох методик дозволяє визначити каріотип плода і, отже, визначити, чи є хромосомні зміни (наприклад, синдром Дауна).

Ці методи практично безболісні і, як правило, становлять 1% ризику втрати плода, що необхідно оцінювати індивідуально. Хромосомний аналіз можна зробити за допомогою класичної цитогенетики або набагато швидших лабораторних методів, таких як FISH або QF-PCR. Перший дозволяє нам морфологічне дослідження кожної з хромосом (але вимагає 2-3 тижнів посіву), а з двома останніми найчастіші чисельні зміни хромосом можна діагностувати за короткий проміжок часу ( за лічені дні). Нарешті, аналіз матеріалу також може бути проведений за допомогою масиву-CGH-техніки або молекулярного каріотипу, і цей результат є більш точним, ніж класичний каріотип. Результат зазвичай доступний через 10 днів.

Спадкові генетичні захворювання (м’язові дистрофії, муковісцидоз, метаболічні захворювання тощо)

Коли існує ризик страждати на захворювання цього типу, перед будь-яким спеціалізованим тестом слід проводити генетичний консультаційний візит та виявлення сімейних носіїв. Згодом може бути проведений ХОРІАЛЬНИЙ БІОПСІЙ або АМНІОКЕНТЕЗ, якщо це вказано, з можливістю вимагати біохімічного визначення або дослідження ДНК.

Кількість спадкових захворювань, сприйнятливих до пренатальної діагностики, постійно збільшується завдяки наявності нових зондів ДНК.

Інфекції (токсоплазмоз, краснуха та ін.):

Коли передбачається високий ризик зараження плода, проводять ПЛР-дослідження навколоплідних вод, яке зазвичай дозволяє вирішити невідоме. У дуже індивідуалізованих випадках необхідно буде виконати ФУНІКУЛОКЕНТЕЗ (отримання крові плоду шляхом проколу пуповини).

Підтвердження цієї інфекції (антитіла плода, біохімічні та гематологічні дані, молекулярна генетика тощо) дозволяє приймати прогноз та приймати найбільш відповідні терапевтичні рішення.

Вади розвитку плода (фізичні вади):

Спорадичний характер більшості вад розвитку плода означає, що навіть у вагітних жінок без видимого високого ризику вони спостерігаються у відсотках 2-3%.

Найбільш підходящою методикою у цих випадках є ВИСОКОРЕЗУЛЬТАТИВНА 2D МОРФОЛОГІЧНА ЕКОГРАФІЯ. Цей тест практикується в основному близько 20-22 тижнів вагітності і дозволяє виявити фізичні дефекти, які мають достатню кількість для візуального розпізнавання.

Нарешті, коли є підстави вважати, що може існувати додатковий ризик вроджених серцевих відхилень, будь то внаслідок прийому певних лікарських засобів, анамнезу чи інфекцій, на додаток до 2D ВИСОКОРЕЗУЛЬТАТИВНОЇ ЕКОГРАФІЇ, необхідно виконати ЕКОКАРДІОГРАФІЮ плода за допомогою технології DOPPLER COLOR, методики, яка дозволяє діагностувати більшість цих аномалій. Так само, у разі підозри на патологію центральної нервової системи в нашому центрі ми маємо можливість провести фетальну НЕЙРОСОНОГРАФІЮ (УЗД, орієнтоване на дослідження головного мозку та центральної нервової системи плода).

Вибірково або за певних обставин, 2D ультразвук може бути доповнений ТРИВИМІРНОЮ ЕКОГРАФІЄЮ (3D-Echo), що дозволяє реконструювати плід у трьох площинах простору. Це об'ємне бачення разом із певними ресурсами сучасного обладнання (зором поверхні тіла, специфічним зором скелета тощо) може полегшити діагностику деяких вад розвитку та аномалій, які важко виявити за допомогою звичайного 2D ультразвуку. Однак 3D-УЗД ніколи не може замінити 2D-морфологічне УЗД.

Ця технологія, нещодавно запроваджена в акушерській практиці, зазвичай використовується в нашому центрі з деякими точними показаннями.

Подібним чином, перед підозрою або пренатальною діагностикою можливого вродженого дефекту, у нашому центрі ми пропонуємо можливість мультидисциплінарних консультацій за участю різних спеціалістів, які беруть участь у консультаціях до та після пологів (педіатри, генетики, дитячі кардіологи, патологи, клініцисти, неонатологи тощо). ). Можливість отримання адекватної пренатальної діагностики дозволяє запропонувати найбільш сприятливі умови для оптимального перинатального результату, а також поради щодо можливостей повторення цього стану при майбутніх вагітностях.

2D-ультразвук з високою роздільною здатністю (вгорі), кольоровий ультразвук Дооплера (внизу ліворуч) та 3D-ультразвук (знизу справа).

Секція фетальної медицини лікарні Universitari Dexeus

Наша служба має багаторічну історію та досвід пренатальної діагностики та лікування патології матері та плоду, будучи національним довідковим центром у цій галузі, як з точки зору догляду, так і навчання. В даний час завдяки обсягу оцінюваних випадків, нашому постійному зацікавленню у використанні найбільш новаторської технології, а особливо досвіду своєї команди та мультидисциплінарному підходу, він став одним із провідних європейських центрів пренатальної діагностики.

З іншого боку, безперервна викладацька та дослідницька діяльність, а також велика кількість публікацій, створених нашою командою, роблять її частим місцем проведення міжнародних курсів та конгресів. Наш відділ фетальної медицини, разом з відповідними лабораторіями, може запропонувати пренатальну діагностику в будь-якому з її варіантів та можливостей: цитогенетика, молекулярна цитогенетика (дослідження ДНК), біохімія, ультрасонографія, допплер, нейросонографія, ехокардіографія плода, ультразвук, 3-D, фетальний магнітний резонанс тощо.

У лікарні Universitari Dexeus також є вузькоспеціалізовані відділення інтенсивної терапії та хірургії новонароджених, які з першого моменту готові надати найбільш відповідну допомогу цьому типу пацієнтів.