Пацієнти ФКУ повинні дотримуватися дуже обмежувальної дієти, якої важко дотримуватися. Сапроптерин дигідрохлорид допомагає послабити ці харчові заборони і тим самим покращити споживання їжі та якість життя цих людей.

препарат

Скринінг на метаболічні захворювання проводився з 1987 р. У новонароджених по всій Іспанії за допомогою тесту на п’яту для визначення, серед інших патологій, фенілкетонурії (ФКУ). Ця аутосомно-рецесивна метаболічна аномалія впливає на здатність організму метаболізувати фенілаланін (Phe), необхідну амінокислоту, яка забезпечується звичайною дієтою; За нормальних обмінних умов невелика кількість Phe використовується для синтезу білка, а решта гідролізується з утворенням тирозину (Tyr). Щоб процес гідроксилювання пройшов ефективно, необхідна дія ферменту фенілаланінгідроксилази та кофактора тетрагідробіоптерину (ВН4). Основними проявами патології є розумова відсталість, епілепсія та аутичні особливості.

Лікування ґрунтується на обмеженні дієти, щоб підтримувати концентрацію Phe у плазмі крові у безпечних межах. За словами Хауме Кампістола, керівника неврологічної служби та координатора відділення фенілкетонурії в лікарні Сан-Хуан-де-Діос у Барселоні, "ми знаємо, що коли розпочинається раннє лікування, бажано до двох місяців життя, еволюція є чудовою. насправді, у нас є діти, яким рано діагностували та лікували в нашій службі, які закінчили університетські дипломи; навпаки, якщо це виявляється пізно, з’являються неврологічні проблеми, і поліпшення набагато менше ". В даний час команда Campistol спостерігає за 133 пацієнтами, 114 з яких регулярно спостерігаються. За підрахунками, в Іспанії ФКУ має поширеність від 12 до 16 випадків на сто тисяч людей.

Дієтичні обмеження, до яких зобов’язані пацієнти ФКУ, дуже жорсткі: виключаються м’ясо, риба, яйця, молочні продукти, горіхи та деякі овочі. "Це схоже на обмежувальну вегетаріанську дієту. З певного віку, як правило, у досягненні підліткового віку, дотримання дієти погіршується, оскільки стає важче дотримуватися всіх обмежень".

Кілька років тому Campistol почав давати кофактор BH4 окремим пацієнтам ФКУ, щоб розширити свої дієтичні можливості. Однак цей продукт, який використовували для співчуття, більше не виробляється швейцарською компанією Schircks. На його місці з’явився похідний - сапроптерин дигідрохлорид, який продається в Іспанії з червня під назвою Kuvan від Merck Serono. Кампістол підкреслює, що цей препарат матиме значний вплив на якість життя відібраних пацієнтів з ФКУ, в основному тих, у кого помірно високий рівень Phe. Куван дається під час основного прийому їжі протягом дня і добре переноситься.

Невропедіатр посилався на серію з 51 пацієнта, які сиділи на ВН4 та мали безкоштовну дієту (хоча і контрольовану), а ще 22 на ВН4 та дієту. "Незабаром ми представимо результати щодо дев'яти пацієнтів, які протягом п'яти років перебувають на ВН4 і отримують безкоштовну, але контрольовану дієту, і які вказують на відсутність дефіциту поліненасичених жирних кислот".